Tóm tắt:

Đột biến gen RET đóng vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của ung thư tuyến giáp dạng tủy. Việc xác định đột biến gen RET có vai trò quan trọng trong chẩn đoán, điều trị nhắm trúng đích và quản lý bệnh. Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm xác định các đột biến trên vùng thường gặp đột biến nhất của gen RET là exon 11 và exon 16. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện giải trình tự gen 33 mẫu mô vùi nến được chẩn đoán ung thư tuyến giáp dạng tủy tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh từ năm 2020 đến năm 2022. Kết quả: Nghiên cứu phát hiện 6 biến đổi gen (trên 11 trường hợp) tại vùng thường gặp đột biến của exon 11 và 16, trong đó có 4 đột biến gây bệnh, 1 biến thể được dự đoán có khả năng gây bệnh và 1 biến thể được dự đoán lành tính. Trong các trường hợp mang biến thể gen được phát hiện, có 10 trường hợp mang biến thể đơn nucleotit và chỉ có 1 trường hợp mang biến thể mất kèm chèn đoạn ngắn gây dịch khung đọc. Tất cả các biến đổi gen được phát hiện trên mô u đều không xuất hiện trên mô lành, cho thấy các biến đổi này không phải dòng mầm. Kết luận: Exon 11 và exon 16 là hai vùng gen có xuất độ đột biến cao được phát hiện từ mẫu mô u. Do đó khi phân tích gen RET ở bệnh lý ung thư tuyến giáp dạng tủy ở người bệnh Việt Nam cần đánh giá kỹ hai vùng gen này.