CSDL Bài trích Báo - Tạp chí

Trở về

Xác định đột biến điểm trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen

Tác giả: Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Thanh Bình, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh
Số trang: Tr. 14-20
Tên tạp chí: Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành: Số 7 (155)
Kiểu tài liệu: Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ: 03 Quang Trung
Mã phân loại: 610
Ngôn ngữ: Tiếng Việt
Từ khóa: Parkinson, đột biến gen, gen PARK2, giải trình tự
Tóm tắt:

Nghiên cứu này được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 52,6 ± 7,4 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,3 sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã phát hiện được các đột biến điểm trên gen PARK2 với tỷ lệ 10%, tương ứng với 3/30 bệnh nhân mang 3 dạng đột biến khác nhau. Các bệnh nhân mang đột biến đều ở trong giai đoạn khởi đầu (I và II) của bệnh. Nghiên cứu này có ý nghĩa thực tiễn đối với bệnh nhân và gia đình, cũng như đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam.

Tạp chí liên quan