Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
Tác giả: Nguyễn Kiều Oanh, Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Hoàng Việt, Trần Huy Thịnh, Trần Vân KhánhTóm tắt:
Nhằm xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson, là cơ sở để các bác sĩ lâm sàng đưa ra tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền. Bệnh Parkinson (PD) là bệnh phổ biến thứ hai về rối loạn thoái hóa thần kinh sau bệnh Alzheimer, triệu chứng điển hình của bệnh là: run (lắc, vẫy) không đối xứng khi nghỉ ngơi, cứng khớp và chậm chạp khi bắt đầu một cử động nào đó. Ngoài suy giảm chức năng vận động, PD có liên quan đến một loạt các triệu chứng không vận động, (rối loạn chức năng khứu giác, trầm cảm, lo lắng, suy giảm nhận thức), về cơ bản làm xói mòn chất lượng cuộc sống, giảm tuổi thọ, và thường đáp ứng tối thiểu hoặc không hoàn toàn với các liệu pháp hiện tại. Bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã chỉ ra trong tổng số 5 bệnh nhân mang đột biến GBA có 3 bệnh nhân xuất hiện đột biến vùng exon 8, trên exon 5 và 9 mỗi vùng phát hiện 1 bệnh nhân mang đột biết. Tất cả 5 đột biến đều là đột biến dị hợp tử, dạng thay thế nucleotid. Nghiên cứu phát hiện được 04 đột biến chưa được ghi nhận trên ngân hàng dữ liệu Clinvar và đều dự đoán có khả năng gây bệnh.
- Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
- Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
- Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec
- Các đột biến gen trong điều trị đích ung thư phổi không tế bào nhỏ
- Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương