Phát hiện đột biến gen WASP trên bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich
Tác giả: Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Thị Thanh Hoa, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn
Số trang:
Tr. 61-68
Số phát hành:
Số 1(Tập 19)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
570
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Wiskott-Aldrich, WASP, giải trình tự, tư vấn di truyền
Chủ đề:
Di truyền học
&
Giải trình tự gen
Tóm tắt:
Nhằm xác định các đột biến có trên gen WASP ở một số gia đình có con mắc WASP. Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một bệnh hiếm gặp gây sự suy giảm miễn dịch nguyên phát liên kết với nhiễm sắc thể X, đặc trưng bởi sự giảm tiểu cầu và tiểu cầu kích thước nhỏ, bệnh chàm, tăng các nguy cơ ác tính, nhiễm trùng tái phát và nhiễm virus. Nghiên cứu này cung cấp dữ liệu của các đột biến trong gen WASP ở bệnh nhân WAS Việt Nam. Sàng lọc đột biến gen WASP có thể giúp xác định nguyên nhân di truyền và góp phần quan trọng trong chẩn đoán sớm, quản lý lâm sàng và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và các gia đình bị ảnh hưởng.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu xác định các vùng EST-SSR đặc trưng của loài sâm Ngọc Linh (Panax vietnamensis Ha & Grushv) bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới
- Đánh giá một số phương pháp xác định đột biến JAK2 V617F phục vụ việc dự đoán nguy cơ mắc bệnh đa hồng cầu và một số căn bệnh tăng sinh tủy ác tính khác
- Phân tích hệ gen phiên mã của tôm sú cái (Penaeus monodon) ở Việt Nam liên quan đến tình trạng sinh sản bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới
- Xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hóa
- Ứng dụng kỹ thuật xác định kiểu gen bằng giải trình tự (GBS) để sàng lọc các đa hình nucleotide đơn (SNPs) liên quan đến tính trạng tăng trưởng ở tôm sú ( penaeus monodon)