Đánh giá một số phương pháp xác định đột biến JAK2 V617F phục vụ việc dự đoán nguy cơ mắc bệnh đa hồng cầu và một số căn bệnh tăng sinh tủy ác tính khác
Tác giả: Nguyễn Thy Ngọc, Bùi Bích Hậu, Phạm Hoàng Nam, Trần Tuấn Anh, Đỗ Thị Trang, Nguyễn Thị Xuân
Số trang:
Tr. 433-440
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 3(Tập 19)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Giải trình tự Sanger, đột biến, nhiễm sắc thể
Chủ đề:
Đột biến gen
&
Giải trình tự gen
Tóm tắt:
Đánh giá các phương pháp PCR-ARMS, PCR-RFLP, giải trình tự Sanger nhằm tìm ra phương pháp nhanh chóng, chính xác, rẻ tiền để xác định kiểu gen JAK2 V617F và dự đoán in-silico ảnh hưởng của đột biến này lên cấu trúc và chức năng của protein Janus kinase 2. Đa hồng cầu, tăng tiểu cầu tiền phát và xơ cấp là những căn bệnh thuộc nhóm bệnh ung thư máu tặng sinh tủy ác tính không xảy ra hiện tượng trao đổi đoạn nhiễm sắc thể Philadephia. Kết quả nghiên cứu cho thấy hai phương pháp giải trình tự Sanger và PCR-RFLP có độ chính xác tương đương và tốt hơn so với PCR-ARMS.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu xác định các vùng EST-SSR đặc trưng của loài sâm Ngọc Linh (Panax vietnamensis Ha & Grushv) bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới
- Phân tích hệ gen phiên mã của tôm sú cái (Penaeus monodon) ở Việt Nam liên quan đến tình trạng sinh sản bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới
- Xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hóa
- Phát hiện đột biến gen WASP trên bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich
- Ứng dụng kỹ thuật xác định kiểu gen bằng giải trình tự (GBS) để sàng lọc các đa hình nucleotide đơn (SNPs) liên quan đến tính trạng tăng trưởng ở tôm sú ( penaeus monodon)