CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Giải trình tự gen
1 Nghiên cứu xác định các vùng EST-SSR đặc trưng của loài sâm Ngọc Linh (Panax vietnamensis Ha & Grushv) bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới / Nguyễn Thị Phương Trang, Nguyễn Hùng Mạnh, Bùi Thu Hà // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2022 .- Số 3(Tập 64) .- Tr. 16-20 .- 570
Nghiên cứu nhằm xác định các vùng EST-SSR đặc trưng của loài sâm Ngọc Linh (Panax vietnamensis Ha & Grushv) bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới. Sâm Ngọc Linh do có nhiều công dụng nên giá thành cao và xuất hiện nhiều mẫu làm giả loài sâm này. Phân loại học truyền thống chỉ dựa vào hình thái là khó thực hiện trong thực tế do việc thu mẫu không phải lúc nào cũng thu được mẫu tiêu chuẩn, vì vậy cần có sự hỗ trợ của các kỹ thuật sinh học phân tử. Đây là cơ sở quan trọng trong việc thiết kế mồi đặc hiệu cho các vùng SSR đặc trưng của sâm Ngọc Linh, giúp ích cho công tác xác định chính xác loài sâm này, cũng như để khám phá các gen mới liên quan đến sự hình thành và phát triển của loài sâm Ngọc Linh đặc hữu của Việt Nam.
2 Đánh giá một số phương pháp xác định đột biến JAK2 V617F phục vụ việc dự đoán nguy cơ mắc bệnh đa hồng cầu và một số căn bệnh tăng sinh tủy ác tính khác / Nguyễn Thy Ngọc, Bùi Bích Hậu, Phạm Hoàng Nam, Trần Tuấn Anh, Đỗ Thị Trang, Nguyễn Thị Xuân // Công nghệ Sinh học .- 2021 .- Số 3(Tập 19) .- Tr. 433-440 .- 610
Đánh giá các phương pháp PCR-ARMS, PCR-RFLP, giải trình tự Sanger nhằm tìm ra phương pháp nhanh chóng, chính xác, rẻ tiền để xác định kiểu gen JAK2 V617F và dự đoán in-silico ảnh hưởng của đột biến này lên cấu trúc và chức năng của protein Janus kinase 2. Đa hồng cầu, tăng tiểu cầu tiền phát và xơ cấp là những căn bệnh thuộc nhóm bệnh ung thư máu tặng sinh tủy ác tính không xảy ra hiện tượng trao đổi đoạn nhiễm sắc thể Philadephia. Kết quả nghiên cứu cho thấy hai phương pháp giải trình tự Sanger và PCR-RFLP có độ chính xác tương đương và tốt hơn so với PCR-ARMS.
3 Phân tích hệ gen phiên mã của tôm sú cái (Penaeus monodon) ở Việt Nam liên quan đến tình trạng sinh sản bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới / Nguyễn Minh Thành, Trần Thị Hải Yến, Võ Thị Minh Thư, Lê Thị Hồng Thắm, Nguyễn Văn Sáng, Nguyễn Thành Luân, Nguyễn Việt Tuấn // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2021 .- Số 12(Tập 63) .- Tr. 47-51 .- 572
Trình bày, phân tích hệ gen phiên mã của tôm sú cái (Penaeus monodon) ở Việt Nam liên quan đến tình trạng sinh sản bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới. Tôm sú (Penaeus monodon) là loài tôm được nuôi phổ biến ở nước ta và trên thế giới. Hiện nay, sản xuất giống tôm sú vẫn phụ thuộc vào nguồn tôm bố mẹ tự nhiên vởi vì chất lượng sinh sản của tôm tự nhiên cao hơn tôm sú gia hóa. Mục tiêu của nghiên cứu là xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen phiên mã của tôm sú và gia hóa, đồng thời tìm kiếm các gen tiềm năng liên quan đến tình trạng sinh sản ở buồng trứng tiền thành thục. Đây sẽ là nguồn thông tin gen chức năng giá trị có thể sử dụng cho những chương trình chọn giống nâng cao sức sinh sản của tôm sú này.
4 Phát hiện đột biến gen WASP trên bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich / Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Thị Thanh Hoa, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn // .- 2021 .- Số 1(Tập 19) .- Tr. 61-68 .- 570
Nhằm xác định các đột biến có trên gen WASP ở một số gia đình có con mắc WASP. Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một bệnh hiếm gặp gây sự suy giảm miễn dịch nguyên phát liên kết với nhiễm sắc thể X, đặc trưng bởi sự giảm tiểu cầu và tiểu cầu kích thước nhỏ, bệnh chàm, tăng các nguy cơ ác tính, nhiễm trùng tái phát và nhiễm virus. Nghiên cứu này cung cấp dữ liệu của các đột biến trong gen WASP ở bệnh nhân WAS Việt Nam. Sàng lọc đột biến gen WASP có thể giúp xác định nguyên nhân di truyền và góp phần quan trọng trong chẩn đoán sớm, quản lý lâm sàng và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và các gia đình bị ảnh hưởng.
5 Xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hóa / Đinh Hương Thảo, Nguyễn Phương Anh, Noriko Miyake, Nông Văn Hải, Naomichi Matsumoto, Nguyễn Thùy Dương // .- 2021 .- Số 2(Tập 19) .- Tr. 213-220 .- 570
Nghiên cứu xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hóa. Kết quả giải trình tự Sanger sequencing trên bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân xác nhận rằng đột biến này được di truyền ở dạng dị hợp trội. Nghiên cứu này góp phần mở rộng hiểu biết về các bệnh loạn dưỡng bẩm sinh, đồng thời nhấn mạnh tính hiệu quả của phương pháp WES trong việc xác định chính xác yếu tố di truyền trong chẩn đoán các bệnh loạn dưỡng cơ. Tìm ra nguyên nhân di truyền gây bệnh góp phần đáng kể vào việc xây dựng phác đồ điều trị lâu dài cho bệnh nhân, từ đó giúp họ có thể đưa ra những quyết định liên quan tới xây dựng cũng như kế hoạc hóa gia đình.
6 Ứng dụng kỹ thuật xác định kiểu gen bằng giải trình tự (GBS) để sàng lọc các đa hình nucleotide đơn (SNPs) liên quan đến tính trạng tăng trưởng ở tôm sú ( penaeus monodon) / Nguyễn Thị Minh Thanh, Nguyễn Quyết Tâm, Nguyễn Văn Hảo,… // Công nghệ Sinh học .- 2018 .- Số 1 (Tập 16) .- Tr. 75 – 85 .- 570
Sử dụng kỹ thuật GBS để sàng lọc các SNPs liên quan tới tính trạng tăng trưởng tôm sú ở tôm nhằm tạo cơ sở dữ liệu cho các nghiên cứu giống tôm sú hướng đến tính trạng tăng trưởng.