81821Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
Nhằm xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson, là cơ sở để các bác sĩ lâm sàng đưa ra tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền. Bệnh Parkinson (PD) là bệnh phổ biến thứ hai về rối loạn thoái hóa thần kinh sau bệnh Alzheimer, triệu chứng điển hình của bệnh là: run (lắc, vẫy) không đối xứng khi nghỉ ngơi, cứng khớp và chậm chạp khi bắt đầu một cử động nào đó. Ngoài suy giảm chức năng vận động, PD có liên quan đến một loạt các triệu chứng không vận động, (rối loạn chức năng khứu giác, trầm cảm, lo lắng, suy giảm nhận thức), về cơ bản làm xói mòn chất lượng cuộc sống, giảm tuổi thọ, và thường đáp ứng tối thiểu hoặc không hoàn toàn với các liệu pháp hiện tại. Bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã chỉ ra trong tổng số 5 bệnh nhân mang đột biến GBA có 3 bệnh nhân xuất hiện đột biến vùng exon 8, trên exon 5 và 9 mỗi vùng phát hiện 1 bệnh nhân mang đột biết. Tất cả 5 đột biến đều là đột biến dị hợp tử, dạng thay thế nucleotid. Nghiên cứu phát hiện được 04 đột biến chưa được ghi nhận trên ngân hàng dữ liệu Clinvar và đều dự đoán có khả năng gây bệnh.
81822Xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson
Nghiên cứu nhằm xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson. Gen LRRK2 là một gen khá lớn nằm trên nhiễm sắc thể 12 với chiều dài 144 kb, bao gồm 51 exon mã hóa 2527 acid amin có vai trò quan trọng trong việc khởi động quá trình dịch mã ở tế bào. Bệnh Parkinson là một bệnh về rối loạn thần kinh cơ phổ biến thứ hai trên thế giới chỉ sau Alzheimer. Nguyên nhân chính của bệnh là do sự thóa hóa các tế bào thần kinh trong vùng đen, sự thoái hóa dần dần của tế bào này là giảm lượng dopamin, là chất có vai trò quan trọng trong việc dẫn truyền tín hiệu thần kinh để đảm bảo cho quá trình co cơ diễn ra bình thường dưới sự điều khiển của não bộ. Trong 30 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson được nghiên cứu thì tỷ lệ bệnh nhân có đột biến chiếm 16,7%, tỷ lệ bệnh nhân không có đột biến chiếm 83,3%. Ở bệnh nhân Parkinson có đột biến, phân tích cho thấy có 2 đột biến thay thế nucleotid tại exon 2 và exon 16 làm thay đổi trình tự mã hóa acid amin, một đột biến tại vị trí cắt nối trên intron 39 làm dịch chuyển khung dịch mã, và 1 đột biến xóa đoạn trên intron 18.
81823Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
81824Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
Nghiên cứu đột biến gen TP53 trong mô ung thư da sẽ góp phần tìm hiểu cơ chế gây ung thư và giúp các nhà lâm sàng tìm ra được phương pháp điều trị đặc biệt là liệu pháp xạ trị. Bằng phương pháp giải trình tự gen 63 bệnh nhân ung thư da chúng tôi đã xác định được đột biến ở các đoạn exon chiếm tỷ lệ 27,0%, biến đổi ở các đoạn intron chiếm tỷ lệ 95,2%. Có 52 vị trí biến đổi trên gen TP53 trong đó có 10 đột biến ở các đoạn exon và 42 biến đổi ở các đoạn intron.
81825Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
Bệnh α-thalassemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Mẫu nghiên cứu được thu thập và thực hiện phân tích đột biến gen tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.
81826Xác định đột biến kháng ngã gục (Knock down resistance – kdr) trên gen VGSC ở muỗi Aedes albopictus thu thập ở Hà Nội và Hải Phòng
Xác định đột biến kháng ngã gục trên gen VGSC ở quần thể muỗi Aedes albopictus ở Hà Nội và Hải Phòng nhằm tìm hiểu cơ chế kháng với pyrethroid của muỗi Aedes albopictus ở Hà Nội và Hải Phòng.
81827Xác định đột biến Q2933P trên gen FAT1 ở bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ trong một gia đình có nạn nhân chất độc dioxin ở Việt Nam
Nghiên cứu di truyền phân tử của đột biến Gln2933Pro trên gen FAT1 ở bệnh nhân bị ID trong một gia đình Việt Nam có người bị nhiễm độc dioxin.
81828Xác định đột biến tại vùng trọng điểm trên gen CYP1B1 ở bệnh nhân Glocom bẩm sinh nguyên phát
Xác định đột biến trên exon 2 và exon 3 của gen CYP1B1 ở 12 bệnh nhân glôcôm nguyên phát bẩm sinh. Kết quả cho thấy đã phát hiện được 4/12 bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Gln86Lys trên exon 2, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến Gln86Lys đơn thuần và 3 bệnh nhân có đột biến Gln86Lys kết hợp với một số đa hình thái gen - SNP. Đột biến Gln86Lys trên exon 2 là đột biến mới chưa được công bố, trong khi đó các SNP đẫ được công bố.
81829Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây đột tử liên quan tim mạch. Đây là một rối loạn điện sinh lý học ở tim bẩm sinh, là hậu quả của đột biến những gen mã hóa kênh dẫn truyền ion trong hệ tim mạch. Một trong số đó là gen SCN1B (Sodium Voltage-Gated Channel Beta Subnit-1), đột biến gen SCN1B gây ra sự giảm chức năng protein kênh Natri β1 (Navβ1). Đề tài được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kỹ thuật giải trình tự gen, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được tiến hành giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gen SCN1B với 3 loại đột biến trên exon 3, 4 và đều là đột biến điểm (thay thế một nucleotid), trong đó có 1 đột biến chưa từng được báo cáo trên ngân hàng dữ liệu Clinvar.
81830Xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson
Bệnh Parkinson là một bệnh thoái hóa thần kinh trung ương mạn tính tiến triển gây ảnh hưởng đến khả năng cử động, thăng bằng và kiểm soát cơ của bệnh nhân. Với sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự tiến triển của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen. Nghiên cứu được tiến hành trên 50 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2.