Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
Tác giả: Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 1-5
Số phát hành:
Tập 65 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Y học cơ sở, đột biến không xóa đoạn, đột biến xóa đoạn, Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), người mang gen α-thalassemia
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Bệnh α-thalassemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Mẫu nghiên cứu được thu thập và thực hiện phân tích đột biến gen tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.
Tạp chí liên quan
- Thành phần hóa học và hoạt tính gây độc tế bào của xạ can (Belamcanda chinensis) trên dòng tế bào ung thư phổi A549
- Nghiên cứu hoạt tính chống oxy hóa, kháng khuẩn, kháng nấm của các phân đoạn dịch chiết quả sim (Rhodomyrtus tomentosa)
- Nghiên cứu phát triển gia vị rắc cơm từ nấm rơm và chùm ngây
- Nghiên cứu sử dụng vỏ cây tràm biến tính để hấp phụ ciprofloxacin trong môi trường nước
- Y học cá thể hóa trong phòng ngừa và điều trị bệnh lý tim mạch : cập nhật và hướng ứng dụng lâm sàng





