Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
Tác giả: Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 1-5
Số phát hành:
Tập 65 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Y học cơ sở, đột biến không xóa đoạn, đột biến xóa đoạn, Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), người mang gen α-thalassemia
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Bệnh α-thalassemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Mẫu nghiên cứu được thu thập và thực hiện phân tích đột biến gen tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.
Tạp chí liên quan
- Cấu trúc kiểm chứng thiết kế cho bộ cộng toàn phần 4-bit dựa trên phương pháp xác minh phổ quát
- Chế tạo và đánh giá khả năng sử dụng liều kế CaSO4:Tm trong đo liều tích lũy môi trường lòng đất
- Một số giải pháp khai thác nguồn năng lượng tái tạo tại Việt Nam
- Ảnh hưởng của bức xạ gamma đến tính chất quang của chấm lượng tử CdSe
- Ảnh hưởng của độ dày lớp điện môi lên trạng thái ngưng tụ exciton trong cấu trúc graphene hai lớp





