Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
Tác giả: Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 1-5
Số phát hành:
Tập 65 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Y học cơ sở, đột biến không xóa đoạn, đột biến xóa đoạn, Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), người mang gen α-thalassemia
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Bệnh α-thalassemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Mẫu nghiên cứu được thu thập và thực hiện phân tích đột biến gen tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu cơ chế và động học của phản ứng giữa hợp chất allyl-isothiocyanate và gốc tự do HOO bằng phương pháp DFT
- Điều khiển năng lượng vùng cấm của các màng mỏng Cu2ZnSnS4 bằng việc kết hợp Indium
- Sử dụng từ trường có dạng tập trung trong điều khiển dòng hạt plasma
- Phân tích sự sụp đổ tòa nhà Văn phòng Kiểm toán Nhà nước Thái Lan sau động đất bằng phương pháp phi tuyến trên ETABS
- Bào chế và kiểm nghiệm viên nang cứng chứa cao đặc lá Muồng trâu (Senna alata)