Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
Tác giả: Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 1-5
Số phát hành:
Tập 65 - Số 12 - Tháng 12
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Y học cơ sở, đột biến không xóa đoạn, đột biến xóa đoạn, Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), người mang gen α-thalassemia
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Bệnh α-thalassemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Mẫu nghiên cứu được thu thập và thực hiện phân tích đột biến gen tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.
Tạp chí liên quan
- Phân hạng nguy hiểm cháy và cháy nổ cho nhà sản xuất có nguy cơ nổ bụi tại Việt Nam
- Ảnh hưởng của đường quan hệ lực cắt - chuyển vị ngang của gối cách chấn đa lớp đến hiệu quả giảm chấn của nhà cách chấn đáy có kết cấu tường gạch
- Nâng cao hiệu quả nhận dạng các tham số dao động dựa trên kỹ thuật tách nguồn mù
- Ảnh hưởng của sườn đứng đến khả năng chịu nén đúng tâm của khối xây bằng gạch đất không nung
- Nguyên nhân phá hủy bề mặt gạch tháp Khương Mỹ và giải pháp hạn chế hư hỏng gạch phục chế, sử dụng gia cường khối xây tháp trong môi trường biển