CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, …
Số trang:
Tr.45 – 49
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 1 (Tập 16)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen NPHS1, hội chứng thận hư bẩm sinh
Chủ đề:
Bệnh--Thận
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu cơ chế và động học của phản ứng giữa hợp chất allyl-isothiocyanate và gốc tự do HOO bằng phương pháp DFT
- Điều khiển năng lượng vùng cấm của các màng mỏng Cu2ZnSnS4 bằng việc kết hợp Indium
- Sử dụng từ trường có dạng tập trung trong điều khiển dòng hạt plasma
- Phân tích sự sụp đổ tòa nhà Văn phòng Kiểm toán Nhà nước Thái Lan sau động đất bằng phương pháp phi tuyến trên ETABS
- Bào chế và kiểm nghiệm viên nang cứng chứa cao đặc lá Muồng trâu (Senna alata)