CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, …
Số trang:
Tr.45 – 49
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 1 (Tập 16)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen NPHS1, hội chứng thận hư bẩm sinh
Chủ đề:
Bệnh--Thận
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Phân hạng nguy hiểm cháy và cháy nổ cho nhà sản xuất có nguy cơ nổ bụi tại Việt Nam
- Ảnh hưởng của đường quan hệ lực cắt - chuyển vị ngang của gối cách chấn đa lớp đến hiệu quả giảm chấn của nhà cách chấn đáy có kết cấu tường gạch
- Nâng cao hiệu quả nhận dạng các tham số dao động dựa trên kỹ thuật tách nguồn mù
- Ảnh hưởng của sườn đứng đến khả năng chịu nén đúng tâm của khối xây bằng gạch đất không nung
- Nguyên nhân phá hủy bề mặt gạch tháp Khương Mỹ và giải pháp hạn chế hư hỏng gạch phục chế, sử dụng gia cường khối xây tháp trong môi trường biển