Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, …
Số trang:
Tr.45 – 49
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 1 (Tập 16)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen NPHS1, hội chứng thận hư bẩm sinh
Chủ đề:
Bệnh--Thận
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Thực trạng ứng dụng đơn giản hóa mặt cong tự do bằng các tấm phẳng đa giác trong thiết kế kiến trúc
- Ứng dụng mặt cong hình học Hyperbolic Paraboloid trong thiết kế đồ án kiến trúc
- Ứng dụng công nghệ để tối ưu thời gian trong quá trình thiết kế thi công nội thất
- Ứng dụng mặt cong tự do trong thiết kế và xây dựng các công trình kiến trúc hiện đại tại Việt Nam
- Giải pháp giảm nhiễu cho các tín hiệu mới trong các hệ thống định vị sử dụng vệ tinh