CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, …
Số trang:
Tr.45 – 49
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 1 (Tập 16)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen NPHS1, hội chứng thận hư bẩm sinh
Chủ đề:
Bệnh--Thận
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Nghiên cứu khả năng chống oxy hóa của thiamine (vitamin B1) bằng phương pháp phiếm hàm mật độ (DFT)
- Bàn về những điểm mới của Bộ luật Hình sự 2015 sửa đổi, bổ sung năm 2017 về hình phạt tử hình
- Quá trình công nghiệp hóa ở Nhật Bản dưới thời Minh Trị (1868 - 1912) và một số gợi mở cho công cuộc đổi mới của Việt Nam hiện nay
- Hoàn thiện pháp luật về lao động là người khuyết tật ở Việt Nam hiện nay
- Một số bất cập của pháp luật về trách nhiệm bồi thường thiệt hại khi doanh nghiệp gây ô nhiễm môi trường