CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, …
Số trang:
Tr.45 – 49
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 1 (Tập 16)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen NPHS1, hội chứng thận hư bẩm sinh
Chủ đề:
Bệnh--Thận
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Thiết kế đô thị vì sức khỏe cộng đồng
- Nghiên cứu các yếu tố hấp dẫn đô thị : lấy TP. HCM làm nghiên cứu điển hình
- Nghiên cứu thực nghiệm xác định áp lực sóng xung kích trên bề mặt đất do 2 lượng nổ liên tiếp trong không khí
- Sử dụng lý thuyết biến dạng cắt tính toán động lực học của dầm bê tông cốt thanh composite aramid trên nền đàn hồi chịu tác dụng của hệ dao động di động
- Kinh nghiệm phát triển kinh tế số của một số quốc gia Đông Á và bài học tham khảo cho Việt Nam