CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, …
Số trang:
Tr.45 – 49
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 1 (Tập 16)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen NPHS1, hội chứng thận hư bẩm sinh
Chủ đề:
Bệnh--Thận
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Khảo sát trình trạng dây thần kinh mặt che khuất đế xương bàn đạp trên CT scan ứng dụng trong phẫu thuật điều trị xốp xơ tai
- Đánh giá hiệu quả lọc máu liên tục trong điều trị suy đa tạng do sốc nhiễm khuẩn tại khoa Hồi sức Tích cực Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Tĩnh
- Đặc điểm lâm sàng và tình trạng chảy máu sau nhổ răng ở bệnh nhân sử dụng thuốc kháng kết tập tiểu cầu tại Bệnh viện Đa khoa Bà Rịa
- So sánh kích thước diện bám mâm chày của dây chằng chéo trước trên MRI và thực tế
- Mối liên quan giữa chỉ số bệnh lý phối hợp c-harlson và tử vong ngày thứ 28 ở bệnh nhân mắc hội chứng suy hô hấp cấp tiến triển