CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, …
Số trang:
Tr.45 – 49
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 1 (Tập 16)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen NPHS1, hội chứng thận hư bẩm sinh
Chủ đề:
Bệnh--Thận
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Kết quả điều trị tổn thương thần kinh quay đoạn cánh tay do chấn thương bằng kỹ thuật vi phẫu
- Tỷ lệ, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trẻ sơ sinh non tháng thiếu máu tại Bệnh viện Sản Nhi Ninh Bình năm 2025
- Kết quả giảm đau sớm của chườm lạnh kết hợp với phương pháp giảm đau tự kiểm soát trên người bệnh thay khớp háng
- Kĩ thuật bơm bóng động mạch chủ trong can thiệp nội mạch ở người bệnh phình động mạch chủ bụng vỡ tại Viện Tim mạch Việt Nam
- Viêm não tự miễn do kháng thể kháng thụ thể nmda tái phát nhiều lần ở trẻ em : một báo cáo ca bệnh