CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, …
Số trang:
Tr.45 – 49
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 1 (Tập 16)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen NPHS1, hội chứng thận hư bẩm sinh
Chủ đề:
Bệnh--Thận
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Đánh giá tình trạng nhiễm trùng huyết tại đơn vị Ghép tế bào gốc- khoa Huyết học - bệnh viện Chợ Rẫy từ năm 2017 đến 6 tháng đầu năm 2024
- Đánh giá đáp ứng sau hóa trị tân hỗ trợ bằng phác đồ Docetaxel, Carboplatin và Trastuzumab ở bệnh nhân ung thư vú có thụ thể HER2 dương tính giai đoạn II, III
- Nghiên cứu tỉ lệ cắt tuyến phó giáp không chủ ý trong phẫu thuật cắt giáp và nạo hạch cổ nhóm vi tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh năm 2023
- Vai trò của thời gian nhân đôi thyroglobulin trong đánh giá tái phát, di căn ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
- Đánh giá bước đầu phẫu thuật đoạn chậu trong ung thư phụ khoa initial