CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, …
Số trang:
Tr.45 – 49
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 1 (Tập 16)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen NPHS1, hội chứng thận hư bẩm sinh
Chủ đề:
Bệnh--Thận
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Đánh giá hiệu quả kỹ thuật CNV-seq trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Đánh giá kết quả hồi phục chức năng vận động cho người bệnh đột quỵ não tại Bệnh viện Điều dưỡng Phục hồi chức năng Trung ương năm 2023
- Đánh giá giá trị xét nghiệm HPV, tế bào học và đồng sàng lọc trong tầm soát ung thư cổ tử cung
- Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của người bệnh viêm gan vi rút E điều trị tại Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương trong năm 2023
- Giá trị của xét nghiệm Xpert MTB/RIF chẩn đoán lao phổi trong mẫu dịch rửa phế quản phế nang tại bệnh viện Đa khoa Đồng Nai