Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, …
Số trang:
Tr.45 – 49
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 1 (Tập 16)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen NPHS1, hội chứng thận hư bẩm sinh
Chủ đề:
Bệnh--Thận
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Hiệu lực của Quyền Hiến định trong lĩnh vực luật tư: Xu thế nghiên cứu trên thế giới và triển vọng ở Việt Nam
- Hoàn thiện pháp luật xử phạt vi phạm hành chính đối với hành vi buôn bán hàng hóa giả mạo nhãn hiệu
- Cảm thức sinh thái trong thơ chữ Hán Việt Nam và Hàn Quốc
- Mờ hóa nhân vật trong Mù lòa của José Saramago và Thành phố bị kết án biến mất của Trần Trọng Vũ từ góc nhìn văn học so sánh
- Bài thơ Tiếng Việt của Lưu Quang Vũ nhìn từ góc độ cấu trúc văn bản