CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến tại vùng trọng điểm trên gen CYP1B1 ở bệnh nhân Glocom bẩm sinh nguyên phát
Tác giả: Trần Thu Hà, Trần Huy Thịnh, Vũ Thị Bích Thủy
Số trang:
Tr. 79-85
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học (Điện tử)
Số phát hành:
Số 1
Kiểu tài liệu:
Tạp chí điện tử
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Gen CYP1B1, đột biến gen, glôcôm bẩm sinh
Tóm tắt:
Xác định đột biến trên exon 2 và exon 3 của gen CYP1B1 ở 12 bệnh nhân glôcôm nguyên phát bẩm sinh. Kết quả cho thấy đã phát hiện được 4/12 bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Gln86Lys trên exon 2, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến Gln86Lys đơn thuần và 3 bệnh nhân có đột biến Gln86Lys kết hợp với một số đa hình thái gen - SNP. Đột biến Gln86Lys trên exon 2 là đột biến mới chưa được công bố, trong khi đó các SNP đẫ được công bố.
Tạp chí liên quan
- Ẩn dụ ý niệm trong biểu thức thực hiện hành động ngôn ngữ khen qua ngữ liệu truyện thiếu nhi Tiếng Việt
- Vận dụng lí thuyết cấu trúc nghĩa phi tuyến tính vào xây dựng cấu trúc vi mô của từ điển thuật ngữ
- Tìm hiểu việc sử dụng tiếng việt trong một số sản phẩm truyền thông ở Việt Nam: Thực trạng và giải pháp
- Vận dụng quan điểm dị thanh vào phân tích nghĩa tình thái của câu đặc biệt Tiếng Việt
- Ẩn dụ cấu trúc “tài chính là thể thao”trong diễn ngôn tài chính Tiếng Anh đối chiếu với Tiếng Việt