81811Xác định đối tượng tập hợp chi phí, đối tượng tính giá thành dịch vụ vận chuyển hành khách trong các doanh nghiệp taxi
Trong các doanh nghiệp kinh doanh vận chuyển hành khách bằng taxi, với đặc thù là lĩnh vực dịch vụ vận chuyển, việc xác định đối tượng tập hợp chi phí và đối tượng tính giá thành là công việc có ý nghĩa quan trọng trong công tác kế toán tập hợp chi phí sản xuất và tính giá thành sản phẩm. Bài viết giới thiệu về phương pháp kế toán này.
81812Xác định đột biến điểm trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Nghiên cứu này được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 52,6 ± 7,4 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,3 sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã phát hiện được các đột biến điểm trên gen PARK2 với tỷ lệ 10%, tương ứng với 3/30 bệnh nhân mang 3 dạng đột biến khác nhau. Các bệnh nhân mang đột biến đều ở trong giai đoạn khởi đầu (I và II) của bệnh. Nghiên cứu này có ý nghĩa thực tiễn đối với bệnh nhân và gia đình, cũng như đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam.
81813Xác định đột biến exon 2 gen rhoa trên bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa
Ung thư dạ dày thể lan tỏa là type ung thư có xu hướng xâm lấn dẫn đến di căn sớm và tỷ lệ sống thêm thấp. Không giống như ung thư dạ dày thể ruột nơi mà khối u có sự khuếch đại HER2 được điều trị bằng trastuzumab, thì chúng ta thiếu các liệu pháp điều trị đích hiệu quả cho ung thư dạ dày thể lan tỏa. Sự khác biệt này đang dần được làm sáng tỏ khi đột biến gen RHOA- gen mã hoá RhoA GTPase nhỏ được quan sát thấy ở các bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa trong một số nghiên cứu gần đây. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành giải trình tự exon 2 gen RHOA cho 38 bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa nhằm phát hiện đột biến exon 2 gen RHOA. Kết quả cho thấy tần số đột biến RHOA là 5,3% (2/38) với điểm nóng là Tyr42 trong chuỗi protein RHOA. Các đột biến này ảnh hướng đến vùng chức năng và gây nên những thiếu sót trong tín hiệu RHOA, điều khiển quá trình né tránh anoikis trong phát triển bào quan. Những nghiên cứu của chúng tôi có thể giúp tìm ra những liệu pháp điều trị đích đầy tiềm năng cho thể ung thư dạ dày tiên lượng nghèo nàn cũng như không có thuốc điều trị phân tử đích hữu hiệu này.
81814Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn achondroplasia
Loạn sản sụn (Achondroplasia-ACH) là dạng lùn phổ biến nhất ở người. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và được gây ra bởi các biến thể gây bệnh sai nghĩa trên gen FGFR3 (thường là đột biến mới phát sinh - de novo mutation), mã hóa thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3). 98 - 99% cá nhân bị loạn sản sụn mang biến thể p.Gly380Arg. Xét nghiệm di truyền có thể giúp phân biệt chứng loạn sản sụn với các chứng loạn sản xương khác, cho phép tăng độ chính xác trong các nghiên cứu và thực hành lâm sàng. Bên cạnh đó, phát hiện đột biến gen FGFR3 ở người mắc ACH là cơ sở khoa học quan trọng cho tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán tiền làm tổ. Nghiên cứu được tiến hành trên 10 trường hợp ACH không có quan hệ huyết thống, bố mẹ và anh chị em ruột bằng phương pháp giải trình tự Sanger.
81815Xác định đột biến gen cacna1c ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger.
81816Xác định đột biến gen C-Kit D816V bằng phương pháp real-time PCR trên bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy tại bệnh viện Bạch Mai
Đột biến gen c-Kit D816V là đột biến trên gen c-Kit tại vị trí codon 816, thay thế acid amin aspatart thành valin, từ đó làm thay đổi sự dẫn truyền tín hiệu. Đột biến này được nhiều nghiên cứu cho thấy như loại đột biến thứ phát trên bệnh lơ xê mi cấp dòng tủy và có ý nghĩa tiên lượng xấu cho nhóm bệnh nhân này. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu với mục tiêu là nhận xét đặc điểm đột biến gen C-kit D816V bằng phương pháp real-time PCR và mô tả một số ca bệnh có đột biến gen C-kit D816V. Nghiên cứu được thiết kế là nghiên cứu mô tả, theo dõi dọc trên 75 bệnh nhân được chẩn đoán lơ xê mi cấp dòng tủy được chẩn đoán lần đầu tại Bệnh viện Bạch Mai. Từ những kết quả nghiên cứu chúng tôi nhận xét một số đặc điểm của đột biến gen C-Kit D816V được phát hiện bằng phương pháp Real-time PCR, sử dụng bộ kit geneMAP c-Kit D816V Mutation Detection Kit (Genmark, Thổ Nhĩ Kỳ) trên thiết bị Biorad CFX96 (Biorad, Mỹ). Tỷ lệ đột biến c-Kit D816V ở 75 bệnh nhân Lơ xê mi cấp dòng tủy, tại Bệnh viện Bạch Mai là 2,7%. Theo dõi dọc hai trường hợp có đột biến c-Kit D816V đều có kết cục xấu. Trường hợp bệnh nhân trẻ tuổi, thể trạng tốt thì có thời gian tái phát sớm. Bệnh nhân này có thời gian sống toàn bộ là 09 tháng, thời gian sống không bệnh là 02 tháng. Trường hợp bệnh nhân lớn tuổi có thời gian sống thêm rất ngắn. Kết quả này phù hợp với nhiều nghiên cứu về nhận xét tiên lượng của đột biến c-Kit D816V trên bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy. Những kết quả bước đầu này gợi ý cần thực hiện nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn để tìm hiểu về đột biến c-Kit D816V trên bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy.
81817Xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hóa
Nghiên cứu xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hóa. Kết quả giải trình tự Sanger sequencing trên bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân xác nhận rằng đột biến này được di truyền ở dạng dị hợp trội. Nghiên cứu này góp phần mở rộng hiểu biết về các bệnh loạn dưỡng bẩm sinh, đồng thời nhấn mạnh tính hiệu quả của phương pháp WES trong việc xác định chính xác yếu tố di truyền trong chẩn đoán các bệnh loạn dưỡng cơ. Tìm ra nguyên nhân di truyền gây bệnh góp phần đáng kể vào việc xây dựng phác đồ điều trị lâu dài cho bệnh nhân, từ đó giúp họ có thể đưa ra những quyết định liên quan tới xây dựng cũng như kế hoạc hóa gia đình.
81818Xác định đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật giải trình tự gen trên mẫu mô ung thư biểu mô phổi không tế bào nhỏ
Ứng dụng kỹ thuật y sinh học phân tử trong xác định đột biến gen EGFR đã đem lại những lợi ích nổi bật trong điều trị đích bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN), trong đó kỹ thuật giải trình tự gen và Realtime PCR đang được sử dụng phổ biến ở Việt Nam, cả 2 kỹ thuật đều có những ưu, nhược điểm riêng, có thể phối hợp, hỗ trợ cho nhau. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: 1) Xác định đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật giải trình tự gen trên mẫu mô UTPKTBN; 2) So sánh kết quả xác định đột biến gen EGFR giữa kỹ thuật giải trình tự gen và Realtime PCR. Thu thập 78 mẫu DNA của bệnh nhân UTPKTBN đã được xác định có đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật Realtime PCR. Kỹ thuật giải trình tự gen đã được áp dụng để xác định đột biến gen EGFR, so sánh kết quả đột biến gen EGFR giữa 2 kỹ thuật Realtime PCR và giải trình tự gen.
81819Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson
Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh trung ương phổ biến thứ hai thế giới sau bệnh Alzheimer, ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát cơ, giữ thăng bằng và vận động tự chủ của bệnh nhân. Gen EIF4G1 là một thành phần của phức hợp eIF4F, cần thiết trong việc điều hòa quá trình dịch mã ATF4 mRNA mã hóa ty thể, sự sống của tế bào, và các gen tăng trưởng để đáp ứng với các căng thẳng khác nhau. Các đột biến trên gen EIF4G1 gần đây đã được xác định là nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson khởi phát muộn chi phối trên nhiễm sắc thể thường (PARK18), tuy nhiên vai trò của nó trong quá trình thoái hóa thần kinh liên quan đến Parkinson vẫn chưa rõ ràng. Vì vậy, nghiên cứu được thực hiện với mục đích xác định các đột biến của gen EIF4G1 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu tiến hành trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 53,97 ± 7,35 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,31. Nhóm nghiên cứu đã phát hiện các đột biến điểm trên gen EIF4G1 với tỷ lệ 16,66% tương ứng 5/30 bệnh nhân mang 5 dạng đột biến khác nhau. Nghiên cứu có ý nghĩa trong hỗ trợ trong tư vấn di truyền, phát triển các phương pháp trị liệu và đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam.
81820Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
Pompe là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn dự trữ trong tiêu thể. Nguyên nhân của bệnh được xác định là do đột biến gen GAA, dẫn đến thiếu hụt enzyme alpha glucosidase A trong tiêu thể tế bào, từ đó gây ứ đọng glycogen trong tế bào. Cho đến nay đã có gần 700 đột biến gen GAA gây bệnh Pompe được báo cáo. Xác định đột biến gen GAA và phát hiện người lành mang gen có ý nghĩa rất lớn trong tư vấn di truyền, hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Mục tiêu của nghiên cứu này là phát hiện đột biến gen GAA trên các đối tượng nguy cơ cao và phát hiện người lành mang gen trên các thành viên gia đình có bệnh nhân Pompe.