CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn achondroplasia
Tác giả: Đinh Thuý Linh, Lê Thị Phương, Trần Thị Quỳnh Trang, Trần Thị Thuý Hằng, Trần Vân KhánhTóm tắt:
Loạn sản sụn (Achondroplasia-ACH) là dạng lùn phổ biến nhất ở người. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và được gây ra bởi các biến thể gây bệnh sai nghĩa trên gen FGFR3 (thường là đột biến mới phát sinh - de novo mutation), mã hóa thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3). 98 - 99% cá nhân bị loạn sản sụn mang biến thể p.Gly380Arg. Xét nghiệm di truyền có thể giúp phân biệt chứng loạn sản sụn với các chứng loạn sản xương khác, cho phép tăng độ chính xác trong các nghiên cứu và thực hành lâm sàng. Bên cạnh đó, phát hiện đột biến gen FGFR3 ở người mắc ACH là cơ sở khoa học quan trọng cho tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán tiền làm tổ. Nghiên cứu được tiến hành trên 10 trường hợp ACH không có quan hệ huyết thống, bố mẹ và anh chị em ruột bằng phương pháp giải trình tự Sanger.
- Về cách tiếp nhận quan hệ ngữ nghĩa ở bậc từ
- Bàn về các phương pháp nhận diện ẩn dụ ý niệm
- Đối chiếu ẩn dụ ý niệm chỉ nỗi buồn trong tiếng Anh và tiếng Việt
- Hoạt động “dạy học phản ánh” của giảng viên trong lớp học tiếng Anh : khảo sát trường hợp
- Từ “盡”, “尽” trong tiếng Hán và từ Hán Việt “tận” trong tiếng Việt