Tóm tắt:

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh trung ương phổ biến thứ hai thế giới sau bệnh Alzheimer, ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát cơ, giữ thăng bằng và vận động tự chủ của bệnh nhân. Gen EIF4G1 là một thành phần của phức hợp eIF4F, cần thiết trong việc điều hòa quá trình dịch mã ATF4 mRNA mã hóa ty thể, sự sống của tế bào, và các gen tăng trưởng để đáp ứng với các căng thẳng khác nhau. Các đột biến trên gen EIF4G1 gần đây đã được xác định là nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson khởi phát muộn chi phối trên nhiễm sắc thể thường (PARK18), tuy nhiên vai trò của nó trong quá trình thoái hóa thần kinh liên quan đến Parkinson vẫn chưa rõ ràng. Vì vậy, nghiên cứu được thực hiện với mục đích xác định các đột biến của gen EIF4G1 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu tiến hành trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 53,97 ± 7,35 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,31. Nhóm nghiên cứu đã phát hiện các đột biến điểm trên gen EIF4G1 với tỷ lệ 16,66% tương ứng 5/30 bệnh nhân mang 5 dạng đột biến khác nhau. Nghiên cứu có ý nghĩa trong hỗ trợ trong tư vấn di truyền, phát triển các phương pháp trị liệu và đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam.