CSDL Bài trích Báo - Tạp chí

Trở về

Xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hóa

Tác giả: Đinh Hương Thảo, Nguyễn Phương Anh, Noriko Miyake, Nông Văn Hải, Naomichi Matsumoto, Nguyễn Thùy Dương
Số trang: Tr. 213-220
Số phát hành: Số 2(Tập 19)
Kiểu tài liệu: Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ: 03 Quang Trung
Mã phân loại: 570
Ngôn ngữ: Tiếng Việt
Từ khóa: COL6A1, giải trình tự Sanger, loạn dưỡng Ullrich, Việt Nam, giải trình tự hệ gen mã hóa
Tóm tắt:

Nghiên cứu xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hóa. Kết quả giải trình tự Sanger sequencing trên bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân xác nhận rằng đột biến này được di truyền ở dạng dị hợp trội. Nghiên cứu này góp phần mở rộng hiểu biết về các bệnh loạn dưỡng bẩm sinh, đồng thời nhấn mạnh tính hiệu quả của phương pháp WES trong việc xác định chính xác yếu tố di truyền trong chẩn đoán các bệnh loạn dưỡng cơ. Tìm ra nguyên nhân di truyền gây bệnh góp phần đáng kể vào việc xây dựng phác đồ điều trị lâu dài cho bệnh nhân, từ đó giúp họ có thể đưa ra những quyết định liên quan tới xây dựng cũng như kế hoạc hóa gia đình.

Tạp chí liên quan