40861Mối liên quan giữa đa hình gen GLCCI1 và đáp ứng với corticoid hít ở bệnh nhân hen Việt Nam
Xác định mối liên quan giữa đa hình rs37972 trên gen GLCCI1 và đáp ứng với corticoid hít ở bệnh nhân hen Việt Nam.
40862Mối liên quan giữa đa hình nucleotide đơn XRCC1 ARG399GLN với nguy cơ mắc lupus ban đỏ hệ thống
Nhiều bằng chứng cho thấy tổn thương DNA có liên quan đến sự phát triển bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE). XRCC1 là một trong những protein đóng vai trò quan trọng trong cơ chế sửa chữa cắt bỏ base (BER). Do đó, chúng tôi tập trung vào đa hình Arg399Gln của gen XRCC1 trong tính nhạy cảm với SLE. DNA được tách chiết từ máu ngoại vi của 125 bệnh nhân SLE và 125 người khỏe mạnh. Xác định kiểu gen của đa hình XRCC1 Arg399Gln được thực hiện bằng kỹ thuật PCR - RFLP và được xác nhận bằng kỹ thuật giải trình tự DNA. Kết quả cho thấy tỉ lệ phân bố các kiểu gen Gln/Gln, Arg/Gln, Arg/Arg ở nhóm bệnh lần lượt là 12,8%, 39,2%, 48,0% và ở nhóm chứng lần lượt là 5,6%, 36,0%, 58,4%. Tỉ lệ alen Gln ở nhóm bệnh là 32,4%, ở nhóm chứng là 23,6%. Tỷ suất chênh (OR) đối với bệnh nhân SLE có kiểu gen Gln/Gln so với Arg/Gln hoặc Arg/Arg là 2,47 (95%CI = 0,98 - 6,24; p = 0,049). OR đối với alen 399Gln ở bệnh nhân SLE là 1,55 (95% CI = 1,05 - 2,30, p = 0,029). Nghiên cứu của chúng tôi xác nhận rằng đa hình XRCC1 Arg399Gln có thể làm tăng nguy cơ mắc SLE.
40863Mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng và hình ảnh cộng hưởng từ của nhồi máu não cấp hệ động mạch sống nền
Nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện trên 110 bệnh nhân chẩn đoán xác định là nhồi máu não cấp hệ động mạch sống nền, từ tháng 8/2022 đến tháng 7/2023, tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và Bệnh viện Bạch Mai.
40864Mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và độ nặng bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính với bạch cầu ái toan máu ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính có tăng bạch cầu ái toan máu
GOLD 2022 khuyến nghị sử dụng giá trị số lượng bạch cầu ái toan máu ≥ 300 tế bào/µL để bắt đầu sử dụng corticoid dạng hít ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính nhằm cải thiện kết cục lâm sàng. Mục tiêu nghiên cứu nhằm xác định tỉ lệ bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính ngoài đợt cấp có tăng bạch cầu ái toan máu với ngưỡng cắt 300 tế bào/µL và xác định một số yếu tố liên quan. Nghiên cứu cắt ngang trên 200 bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.
40865Mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tổn thương thận trên sinh thiết thận ở trẻ viêm thận lupus tăng sinh
Viêm thận lupus (LN) là biến chứng nặng của lupus ban đỏ hệ thống (SLE). Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 73 trẻ LN mới (78,1% nữ và 21,9% nam) có kết quả sinh thiết thận tại thời điểm chẩn đoán LN tăng sinh (lớp III 46,6%, lớp IV 53,4%), tuổi trung bình 10,86 nhằm đánh giá mối liên quan giữa lâm sàng, cận lâm sàng và tổn thương thận trên sinh thiết thận.
40866Mối liên quan giữa độ khó thở và các chỉ số hô hấp ký ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính
Tìm hiểu mối tương quan giữa các chỉ số khách quan của hô hấp ký bên cạnh FEV1 với độ khó thở của bệnh nhân ở lần khám đầu tiên.
40867Mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh nhân Wilson
Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện mối liên quan giữa đột biến gen ATP7B với ceruloplasmin huyết thanh và đồng niệu 24 giờ ở bệnh Wilson. Có 44 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh Wilson theo tiêu chuẩn của Ferenci mang đột biến gen được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen ATP7B. Nghiên cứu đã phát hiện được bệnh nhân Wilson mang nhiều hơn 2 alen đột biến và mang đột biến dạng vô nghĩa/ lệch khung trên gen ATP7B có nồng độ ceruloplasmin huyết thanh thấp và đồng niệu 24 giờ cao hơn nhóm mang 1 alen đột biến và nhóm mang dạng đột biến sai nghĩa/đột biến vùng 5'UTR.
40868Mối liên quan giữa đột biến gen BRAF V600E với một số đặc điểm tiến triển trong ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú ≤1,5 cm
Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tỷ lệ một số tự kháng thể trong bệnh xơ cứng bì hệ thống (XCBHT) bằng kỹ thuật Immunoblot (ANA 23 Profile). Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 57 bệnh nhân được chẩn đoán xác định XCBHT theo tiêu chuẩn chẩn đoán của Hội Thấp khớp học Hoa Kỳ và Liên đoàn chống Thấp khớp châu Âu (ACR/EULAR) năm 2013 và được làm xét nghiệm tìm tự kháng thể bằng kỹ thuật Immunoblot (ANA 23 Profile) tại Bệnh viện Da liễu Trung ương.
40869Mối liên quan giữa đường đi của lồi cầu trong mặt phẳng đứng dọc với đường cong Spee
Xác định đánh giá mối liên quan giữa góc đường đi lồi cầu trong mặt phẳng đứng dọc với bán kính và độ sâu đường cong Spee.
40870Mối liên quan giữa giai đoạn bệnh võng mạc đái tháo đường và một số yếu tố nguy cơ
Bệnh võng mạc đái tháo đường (VMĐTĐ) là một trong những biến chứng hay gặp của bệnh đái tháo đường (ĐTĐ), cũng là nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở những người trong độ tuổi lao động. Mục tiêu nghiên cứu nhằm đánh giá mối liên quan giữa giai đoạn bệnh VMĐTĐ cần chuyển chuyên khoa mắt trên ảnh chụp màu đáy mắt và một số yếu tố nguy cơ của bệnh ĐTĐ. Phương pháp nghiên cứu là mô tả cắt ngang trên 592 ảnh chụp màu đáy mắt của 296 mắt đã được chẩn đoán ĐTĐ típ 1 hoặc típ 2 tại Bệnh viện E từ tháng 7/2022 đến tháng 7/2023.