Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Nguyên nhân của hội chứng Emanuel do những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 11 và nhiễm sắc thể số 22. Đa số các trường hợp mắc hội chứng Emauel do người bệnh nhận thêm 01 nhiễm sắc thể 22 bất thường dạng der(22)t(11;22) có nguồn gốc từ bố hay mẹ. Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
U lympho là một bệnh khá hiếm gặp với các biểu hiện lâm sàng toàn thân, cận lâm sàng dễ gây nhầm lẫn với các bệnh khác. Báo cáo một trường hợp ca bệnh lâm sàng U lympho có hiểu hiện ở tim hiếm gặp với các biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng giống với trường hợp bệnh nhân bị bóc tách động mạch phổi tự phát. Tuy nhiên, chẩn đoán xác định chỉ được đưa ra sau khi tiến hành phẫu thuật mở ngực và làm sinh thiết giải phẫu bệnh. Hình ảnh đại thể trong lúc phẫu thuật mở ngực cho thấy hình ảnh khối u lớn xâm lấn động mạch chủ, động mạch phổi và các tổ chức di căn đến hạch góc hàm và một vài khối u nhỏ cạnh nhĩ phải. Hình ảnh vi thể trên giải phẫu bệnh cùng kết quả hóa mô miễn dịch đã đưa ra chẩn đoán xác định U lympho thể nang độ I.
Tiểu cầu cô đặc và các chế phẩm của nó đã được ứng dụng trong nha khoa hơn ba thập kỉ nay. Các thế hệ sau của sợi huyết giàu tiểu cầu (PRF) được phát triển mang những đặc điểm tối ưu hơn, đặc biệt là i-PRF - sợi huyết giàu tiểu cầu dạng lỏng. Đặc điểm nổi bật của i-PRF là tốc độ và thời gian quay ly tâm thấp hơn, do đó, số lượng tế bào và các yếu tố tăng trưởng cũng cao hơn, hỗ trợ đẩy nhanh quá trình lành thương và tăng cường mạch máu. 214 bài báo về i-PRF và điều trị nha chu đã được tìm thấy trên các nguồn Pubmed, Embase và Google Scholar. 12 bài báo thoả tiêu chí lựa chọn và được chia thành 4 nhóm: báo cáo ca, thử nghiệm trên động vật, thử nghiệm lâm sàng điều trị không phẫu thuật và phẫu thuật. Thử nghiệm trên động vật cho kết quả không khác biệt khi kết hợp i-PRF. Tuy nhiên, thử nghiệm lâm sàng cho thấy giảm PPD và CAL có ý nghĩa. Thử nghiệm lâm sàng phẫu thuật cho thấy tiềm năng của i-PRF dạng xương dính khi kết hợp với xương ghép. I-PRF là một vật liệu tiềm năng và hứa hẹn khả năng tái tạo mô, nhất là mô nha chu.
Nghiên cứu này xem xét tác động của hoạt động đầu tư nước ngoài như vốn đầu tư trực tiếp nước ngoài (FDI) và vốn đầu tư gián tiếp nước ngoài (FPI) đến thị trường chứng khoán Việt Nam (nghiên cứu trong giai đoạn từ tháng 1/2010 đến tháng 2/2020).
Công nghiệp chế biến, chế tạo (CNCBCT) là ngành dẫn đầu trong việc thu hút nguồn vốn đầu tư trực tiếp nước ngoài (FDI) của Việt Nam, đồng thời là động lực tăng trưởng cho sự phát triển của cả nền kinh tế. Tuy nhiên, hiệu quả thu hút vốn FDI của ngành vẫn chưa thực sự đạt được kết quả như mong đợi. Do vậy, chưa thể hiện được vai trò quan trọng của nguồn vốn FDI ngành CNCBCT đến phát triển kinh tế (PTKT). Dựa vào các số liệu đã thống kê, tác giả phân tích và đánh giá thực trạng thu hút FDI vào ngành CNCBCT ở Việt Nam giai đoạn 2011-2021, từ đó kiến nghị các giải pháp thúc đẩy thu hút FDI vào ngành CNCBCT hướng tới mục tiêu PTKT bền vững.
Nghiên cứu được tiến hành nhằm đánh giá tác dụng bảo vệ gan và chống oxy hóa của viên nén BogaTN trên thực nghiệm. Chuột nhắt được chia ngẫu nhiên vào 5 lô, mỗi lô 10 con: lô chứng sinh học, lô mô hình, lô chứng dương (silymarin) và viên nén BogaTN liều 1,55g cao khô dược liệu/kg/ngày và 4,64g cao khô dược liệu/kg/ngày. Chuột được cho uống thuốc thử hoặc nước cất liên tục trong 8 ngày. Đến ngày thứ 8, sau khi uống thuốc thử 2h, tiến hành gây tổn thương tế bào gan bằng cách cho chuột từ lô 2 đến lô 5 uống paracetamol liều 400 mg/kg. Sau 48h gây độc bằng paracetamol, tiến hành định lượng hoạt độ enzym AST, ALT, GGT, nồng độ albumin, bilirubin toàn phần, chỉ số MDA (malondialdehyd) gan chuột, trọng lượng gan và hình thái đại thể, vi thể gan chuột.
Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây đột tử liên quan tim mạch. Đây là một rối loạn điện sinh lý học ở tim bẩm sinh, là hậu quả của đột biến những gen mã hóa kênh dẫn truyền ion trong hệ tim mạch. Một trong số đó là gen SCN1B (Sodium Voltage-Gated Channel Beta Subnit-1), đột biến gen SCN1B gây ra sự giảm chức năng protein kênh Natri β1 (Navβ1). Đề tài được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kỹ thuật giải trình tự gen, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được tiến hành giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gen SCN1B với 3 loại đột biến trên exon 3, 4 và đều là đột biến điểm (thay thế một nucleotid), trong đó có 1 đột biến chưa từng được báo cáo trên ngân hàng dữ liệu Clinvar.
Pompe là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn dự trữ trong tiêu thể. Nguyên nhân của bệnh được xác định là do đột biến gen GAA, dẫn đến thiếu hụt enzyme alpha glucosidase A trong tiêu thể tế bào, từ đó gây ứ đọng glycogen trong tế bào. Cho đến nay đã có gần 700 đột biến gen GAA gây bệnh Pompe được báo cáo. Xác định đột biến gen GAA và phát hiện người lành mang gen có ý nghĩa rất lớn trong tư vấn di truyền, hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Mục tiêu của nghiên cứu này là phát hiện đột biến gen GAA trên các đối tượng nguy cơ cao và phát hiện người lành mang gen trên các thành viên gia đình có bệnh nhân Pompe.
Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bệnh Parkinson ảnh hưởng chủ yếu tới hệ thần kinh vận động, do sự thoái hóa dài hạn của hệ thần kinh trung ương. Sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã chứng minh được rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong tiến trình của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson. DNA tách từ máu ngoại vi của 40 bệnh nhân Parkinson được giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa bằng kỹ thuật giải tình tự gen thế hệ mới (NGS), và phân tích kết quả trên các phần mềm chuyên dụng.
Nghiên cứu mô tả trên 44 người khoẻ mạnh được thực hiện kĩ thuật điện dạ dày đồ (Electrogastrography - EGG) nhằm xác định giá trị tần số nhu động dạ dày và ảnh hưởng của một số yếu tố. Các điện cực qua da đặt trên bề mặt bụng tương ứng với vị trí dạ dày tại 2 thời điểm trước và sau một bữa ăn tiêu chuẩn.
