Kiểu hình và di truyền tế bào của Hội chứng Emanuel: Báo cáo ca bệnh
Tác giả: An Thùy Lan, Hoàng Thị Thanh Mộc, Trần Thị Nga, Đinh Thị Hồng Nhung, Lê Thị Liễu, Ngô Thị Bích Ngọc, Trần Thị Huyền, Nguyễn Xuân Huy, Dương Thị Thu Thủy, Ngô Diễm Ngọc
Số trang:
Tr. 267-275
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành:
Số 164(3)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, hội chứng Emanuel, dị tật bẩm sinh, nhiễm sắc thể
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Nguyên nhân của hội chứng Emanuel do những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 11 và nhiễm sắc thể số 22. Đa số các trường hợp mắc hội chứng Emauel do người bệnh nhận thêm 01 nhiễm sắc thể 22 bất thường dạng der(22)t(11;22) có nguồn gốc từ bố hay mẹ. Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Tạp chí liên quan
- Tăng cường sự tham gia của khu vực tư nhân thông qua hợp tác công - tư trong xử lý chất thải rắn sinh hoạt
- Các cơ chế tài chính thúc đẩy bảo tồn đa dạng sinh học và dịch vụ hệ sinh thái
- Đánh giá vai trò của nhận thức cộng đồng trong duy trì bền vững đô thị và phát triển dịch vụ hệ sinh thái tại công viên Tao Đàn
- Phát hành trái phiếu xanh tại Việt Nam : thực trạng và khuyến nghị
- Đề xuất các giải pháp ứng phó với đảo nhiệt đô thị để bảo vệ sức khỏe người dân và thích ứng với biến đổi khí hậu