Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
Tác giả: Trần Tín Nghĩa, Trần Huy Thịnh, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Vân KhánhTóm tắt:
Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bệnh Parkinson ảnh hưởng chủ yếu tới hệ thần kinh vận động, do sự thoái hóa dài hạn của hệ thần kinh trung ương. Sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã chứng minh được rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong tiến trình của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson. DNA tách từ máu ngoại vi của 40 bệnh nhân Parkinson được giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa bằng kỹ thuật giải tình tự gen thế hệ mới (NGS), và phân tích kết quả trên các phần mềm chuyên dụng.
- Khoa học và công nghệ phục vụ tăng trưởng xanh, kinh tế tuần hoàn, giảm phát thải khí nhà kính tại Việt Nam
- Máy tính lượng tử, cơ hội và thách thức đối với an toàn an ninh
- Trắc nghiệm thích ứng trên máy tính: Giải pháp mới đánh giá năng lực thí sinh
- Nghiên cứu hóa học về lipid và phát triển các chuỗi sản phẩm từ sinh vật biển Việt Nam
- Ứng dụng mô hình quản trị tinh gọn tích hợp số hóa dịch vụ khám chữa bệnh ngoại trú