Hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS) là một trong những hội chứng bệnh di truyền hiếm gặp do mất hoạt động chức năng của các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11.2-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc từ bố. Tỉ lệ mắc bệnh trong quần thể ước tính 1/10.000 - 1/30.000. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng đa dạng, nặng nề diễn biến từ giai đoạn bào thai đến giai đoạn người trưởng thành, bao gồm: giảm cử động thai, giảm trương lực cơ, béo phì, chậm phát triển tâm thần, tầm vóc thấp, bộ mặt bất thường, thiểu năng sinh dục và hầu hết vô sinh.
Nhồi máu mạc nối lớn là căn nguyên gây đau bụng hiếm gặp, được báo cáo khoảng 400 ca bệnh trong y văn. Trong đó, nhồi máu mạc nối lớn ở trẻ em chiếm khoảng 15% tổng số ca bệnh. Chúng tôi báo cáo hai ca bệnh, vào viện vì tình trạng đau bụng cấp tính. Khám thực thể chúng tôi ghi nhận trẻ có bụng chướng, ấn đau, không có phản ứng thành bụng và cảm ứng phúc mạc, trẻ không nôn, không sốt, đại tiện bình thường. Chúng tôi thực hiện các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh theo hướng tiếp cận đau bụng cấp tính.
Báo cáo mô tả diễn biến lâm sàng và điều trị trong 8 tháng đầu đời của một cặp song sinh khởi phát các triệu chứng hô hấp nghiêm trọng từ thời kỳ sơ sinh do đột biến SFTPC c.218T>C (p.Ile73Thr) tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Chúng tôi đã tóm tắt và phân tích dữ liệu lâm sàng, hình ảnh cắt lớp vi tính độ phân giải cao và xét nghiệm gen của trường hợp này, đồng thời xem xét các tài liệu liên quan. Cả hai trẻ có những dấu hiệu của suy hô hấp từ ngay sau khi sinh, cần phải thở máy, xuất hiện nhiều đợt có dấu hiệu suy hô hấp và có biểu hiện nặng hơn do nhiễm trùng đường hô hấp như nhiễm SARS-CoV-2. Trên phim chụp cắt lớp vi tính cho thấy hình ảnh tổn thương đông đặc và kính mờ kèm theo nang khí nhỏ lan tỏa 2 phổi. Xét nghiệm gen phát hiện cả hai trẻ đồng thời mang đột biến c.218T>C (p.Ile73Thr) trên gen SFTPC. Trẻ được điều trị thành công theo phác đồ Prednisolone phối hợp với Hydroxychloroquine đã cai được thở máy. Nghiên cứu này báo cáo một cặp song sinh mắc bệnh phổi kẽ mang đột biến hiếm gặp ở Việt Nam và kinh nghiệm điều trị những trẻ mắc bệnh này.
Các xét nghiệm DNA cung cấp thông tin chi tiết về các nguy cơ mắc bệnh tiềm ẩn, tuy nhiên chưa thể giải thích được tác động của môi trường và lối sống trong các bệnh lý phức tạp. Trong khi đó, di truyền học biểu sinh mang lại các thông tin giá trị trong việc giải thích, dự đoán những tác động này. Bên cạnh đó, khả năng đảo ngược của những thay đổi biểu sinh còn giúp mang lại nhiều cơ hội tiềm năng trong điều trị các bệnh lý trên người. Sau khi dự án hệ gen người được hoàn thành năm 2001, tiếp nối là sự bùng nổ của các kỹ thuật micro-array cũng như giải trình tự thế hệ mới, các nghiên cứu về bộ gen người, đặc biệt là các thay đổi ngoại di truyền, ngày càng được quan tâm hơn trong các ứng dụng lâm sàng.
Ngày nay nhu cầu sử dụng thảo dược làm thuốc hỗ trợ điều trị và bảo vệ sức khỏe con người ngày càng tăng. Cùng với sự phát triển của thị trường thảo dược, tình trạng gian lận và làm giả các loại thảo dược ngày càng phổ biến ở nhiều quốc gia trên thế giới, trong đó có Việt Nam. Việc xác định chính xác nguồn gốc loài thảo dược bằng phương pháp hình thái hay hóa học thường gặp nhiều khó khăn khi các nguyên liệu này bị trộn lẫn hoặc qua sơ chế. Do đó, cần phải sử dụng phương pháp phân tử dựa trên chỉ thị DNA. ITS là chỉ thị vùng gen nhân có tính bảo thủ cao đã được ứng dụng rộng rãi trong định danh và đánh giá đa dạng di truyền ở nhiều loài thực vật. Trong nghiên cứu này, chỉ thị vùng gen ITS2 đã được sử dụng để định danh 8 mẫu dược liệu, gồm 2 mẫu đinh lăng (DLTN, DLBG), 2 mẫu ba kích (BKTN, BKQN), 2 mẫu gừng đen (GDTN, GDYB) và 2 mẫu nghệ đen (NDTN, NDYB).
Vải cotton được sử dụng phổ biến trong ngành dệt may do khả năng thông thoáng và thấm hút tốt. Tuy nhiên, khả năng kháng bẩn và kháng nước của vải cotton không cao. Vì vậy, phủ lên vải cotton chất chống thấm polysiloxane là một yêu cầu đặc biệt cần thiết trong các ứng dụng cho những sản phẩm quần áo ngoài trời và quần áo bảo vệ. Ảnh hưởng của hàm lượng polysiloxane lên khả năng chống thấm nước và tính chất cơ lý của vật liệu được tiến hành nghiên cứu. Hình thái của vải cotton đã phủ nhựa được xác định bởi SEM (Scanning electron microscope) và EDX (Energy dispersive X-ray) dùng để xác định sự hiện diện của lớp phủ polysiloxane trên bề mặt vải. So với vải cotton thô, độ bền kéo đứt của vải cotton tẩm dung dịch 20% polysiloxane tăng, tuy nhiên độ giãn dài khi đứt giảm.
Xét nghiệm glucose máu, trong đó có glucose máu mao mạch là xét nghiệm được khuyến cáo sử dụng để chẩn đoán và theo dõi điều trị bệnh đái tháo đường. Hiện nay, xét nghiệm glucose máu mao mạch được thực hiện tại các khoa lâm sàng, trên máy đường huyết tại chỗ (POCT - Point of care testing) với chi phí hợp lý, thời gian nhanh, thuận tiện, hỗ trợ chẩn đoán và điều trị kịp thời. Tuy nhiên, để lựa chọn các thiết bị POCT đạt các tiêu chuẩn chất lượng thì cần sự kiểm soát chặt chẽ của phòng xét nghiệm. Xác nhận phương pháp xét nghiệm đường máu mao mạch trên máy Accu-chek Inform II (Acc-II) gồm các chỉ số: độ đúng, độ chụm, khoảng tuyến tính, so sánh tương đồng kết quả xét nghiệm theo các khuyến cáo của Viện Tiêu chuẩn lâm sàng và xét nghiệm Hoa Kỳ (CLSI) (EP15A3, EP06A, EP09A3). So sánh tương đồng kết quả xét nghiệm glucose máu trên máy xét POCT với các kết quả trên máy xét nghiệm ở phòng xét nghiệm trung tâm (Cobas 8000), bao gồm máu mao mạch toàn phần, máu tĩnh mạch toàn phần, máu tĩnh mạch huyết tương.
Nghiên cứu nhằm xác định phân bố các kiểu gen và phân tích đa hình gen ompA của Chlamydia trachomatis phân lập từ đường sinh dục phụ nữ bị vô sinh. Tổng số 119 mẫu dịch phết cổ tử cung được thu thập từ phụ nữ vô sinh đến khám và điều trị tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong thời gian từ tháng 1/2020 đến tháng 12/2021 được xác định nhiễm C. trachomatis. Trong số này, 81 trình tự gen ompA với kích thước khoảng 1100 bp đã được sử dụng để xác định kiểu gen và phân tích tính đa hình.
SARS-CoV-2 xâm nhiễm vào tế bào thông qua tương tác giữa protein gai (spike protein) của virus với thụ thể ACE2 (Angiotensin converting enzyme 2) trên bề mặt tế bào. Do đó, ACE2 được xem là mấu chốt trong các nghiên cứu thuốc cho phòng và điều trịCOVID-19. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tạo, thu nhận và đánh giá hoạt tính dạng rút gọn trình tự vùng peptidase của ACE2 (truncated recombinant human ACE2 - trhACE2) biểu hiện từ tế bào vi khuẩn Escherichia coli lên khả năng gắn protein gai của SARS-CoV-2.
Đánh giá kết quả kỹ thuật nối tụy - ruột kiểu Blumgart theo Satoi cải biên tại Bệnh viện Bạch Mai. Đối tượng nghiên cứu: 73 bệnh nhân (BN) được phẫu thuật cắt khối tá tràng đầu tụy, nối tụy - ruột kiểu Blumgart theo Satoi cải biên tại Khoa Phẫu thuật Tiêu hoá - Gan mật tụy, Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 10/2020 đến tháng 4/2023. Nghiên cứu mô tả cắt ngang kết hợp hồi cứu và tiến cứu. Miệng nối Blumgart được cải biên theo hướng đơn giản hoá với 2 mũi khâu chữ U.
