Đặc điểm kiểu gen CYP21A2 của gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-Hydroxylase thể mất muối nặng
Tác giả: Ngô Thị Thu Hương, Nguyễn Phú Đạt, Trần Huy ThịnhTóm tắt:
Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP21A2. Mục tiêu: Phân tích kiểu gen bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase thể mất muối nặng và các thành viên gia đình bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Đối tượng và phương pháp: Phân tích đột biến gen CYP21A2 cho 27 bệnh nhân và 60 thành viên gia đình bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối nặng bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Lập phả hệ cho từng gia đình. Kết quả: 100% bệnh nhân tìm thấy đột biến, 5 loại đột biến được phát hiện, đột biến điểm chiếm tỷ lệ cao 61,1%, trong đó đột biến R356W chiếm tỷ lệ cao nhất 40,7%, IVS2 - 13A/C > G chiếm 9,3%, Q318X chiếm 7,4% và S125X chiếm 3,7%; Đột biến mất đoạn chiếm tỉ lệ 38,9%. 96,7% (58/60) thành viên gia đình mang gen đột biến dị hợp tử. 100% phả hệ chỉ có 1 thế hệ bị mắc bệnh, trong đó không có gia đình có hai con cùng bị bệnh.
- Đánh giá hiệu quả kỹ thuật CNV-seq trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Đánh giá kết quả hồi phục chức năng vận động cho người bệnh đột quỵ não tại Bệnh viện Điều dưỡng Phục hồi chức năng Trung ương năm 2023
- Đánh giá giá trị xét nghiệm HPV, tế bào học và đồng sàng lọc trong tầm soát ung thư cổ tử cung
- Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của người bệnh viêm gan vi rút E điều trị tại Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương trong năm 2023
- Giá trị của xét nghiệm Xpert MTB/RIF chẩn đoán lao phổi trong mẫu dịch rửa phế quản phế nang tại bệnh viện Đa khoa Đồng Nai

 
                        
                    





