Đặc điểm kiểu gen CYP21A2 của gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-Hydroxylase thể mất muối nặng
Tác giả: Ngô Thị Thu Hương, Nguyễn Phú Đạt, Trần Huy ThịnhTóm tắt:
Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP21A2. Mục tiêu: Phân tích kiểu gen bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase thể mất muối nặng và các thành viên gia đình bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Đối tượng và phương pháp: Phân tích đột biến gen CYP21A2 cho 27 bệnh nhân và 60 thành viên gia đình bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối nặng bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Lập phả hệ cho từng gia đình. Kết quả: 100% bệnh nhân tìm thấy đột biến, 5 loại đột biến được phát hiện, đột biến điểm chiếm tỷ lệ cao 61,1%, trong đó đột biến R356W chiếm tỷ lệ cao nhất 40,7%, IVS2 - 13A/C > G chiếm 9,3%, Q318X chiếm 7,4% và S125X chiếm 3,7%; Đột biến mất đoạn chiếm tỉ lệ 38,9%. 96,7% (58/60) thành viên gia đình mang gen đột biến dị hợp tử. 100% phả hệ chỉ có 1 thế hệ bị mắc bệnh, trong đó không có gia đình có hai con cùng bị bệnh.
- Thực trạng tài trợ và cơ hội tài chính khí hậu từ Quỹ Khí hậu Xanh cho các nước đang phát triển
- Đánh giá sự hài lòng của du khách đối với ẩm thực đường phố tại thành phố Cần Thơ
- Kinh nghiệm phát triển du lịch ẩm thực của Hàn Quốc và bài học kinh nghiệm cho Việt Nam
- Kinh nghiệm phát triển du lịch địa chất tại công viên địa chất Trung Quốc
- Dự báo phân bố mưa cho các tiểu lưu vực trong lưu vực sông Srêpốk theo mô hình CMIP6