Đặc điểm kiểu gen CYP21A2 của gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-Hydroxylase thể mất muối nặng
Tác giả: Ngô Thị Thu Hương, Nguyễn Phú Đạt, Trần Huy ThịnhTóm tắt:
Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP21A2. Mục tiêu: Phân tích kiểu gen bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase thể mất muối nặng và các thành viên gia đình bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Đối tượng và phương pháp: Phân tích đột biến gen CYP21A2 cho 27 bệnh nhân và 60 thành viên gia đình bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối nặng bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Lập phả hệ cho từng gia đình. Kết quả: 100% bệnh nhân tìm thấy đột biến, 5 loại đột biến được phát hiện, đột biến điểm chiếm tỷ lệ cao 61,1%, trong đó đột biến R356W chiếm tỷ lệ cao nhất 40,7%, IVS2 - 13A/C > G chiếm 9,3%, Q318X chiếm 7,4% và S125X chiếm 3,7%; Đột biến mất đoạn chiếm tỉ lệ 38,9%. 96,7% (58/60) thành viên gia đình mang gen đột biến dị hợp tử. 100% phả hệ chỉ có 1 thế hệ bị mắc bệnh, trong đó không có gia đình có hai con cùng bị bệnh.
- Đặc điểm gen KRAS, BRAF, các gen sửa chữa ghép cặp sai (MMR) và tình trạng biểu hiện protein MMR ở người bệnh ung thư đại trực tràng
- Nhiễm khuẩn vết mổ và một số yếu tố liên quan tại Bệnh viện huyện Củ Chi
- Độ nhạy, độ đặc hiệu của thang điểm Aphasia Rapid Test trong sàng lọc thất ngôn ở người bệnh đột quỵ não
- Đặc điểm hình thái vùng nối dạ dày thực quản trên đo áp lực và nhu động thực quản độ phân giải cao ở bệnh nhân có triệu chứng trào ngược
- Đánh giá mức độ sạch và tuân thủ phác đồ chuẩn bị nội soi đại tràng có sử dụng phần mềm điện thoại thông minh