CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, …
Số trang:
Tr.45 – 49
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 1 (Tập 16)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen NPHS1, hội chứng thận hư bẩm sinh
Chủ đề:
Bệnh--Thận
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Tổn thương thận cấp sau phẫu thuật tim sử dụng tuần hoàn ngoài cơ thể
- Đặc điểm kiểu gen CYP21A2 của gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-Hydroxylase thể mất muối nặng
- Nghiên cứu mối liên quan giữa một số yếu tố đông máu và sinh hóa máu ở bệnh nhân hội chứng thận hư nguyên phát người lớn
- Khảo sát nồng độ estradiol huyết tương ở bệnh nhân nữ bệnh thận mạn tính giai đoạn cuối thận nhân tạo chu kỳ
- Tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến sự thay đổi chức năng thận tồn dư ở bệnh nhân lọc màng bụng liên tục ngoại trú