CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, …
Số trang:
Tr.45 – 49
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 1 (Tập 16)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen NPHS1, hội chứng thận hư bẩm sinh
Chủ đề:
Bệnh--Thận
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Các yếu tố liên quan đến đảm bảo an toàn tiêm chủng tại huyện Đại Lộc và huyện Hiệp Đức, tỉnh Quảng Nam
- Đào tạo y khoa dựa trên năng lực : những vấn đề cần đặt ra trong thực tiễn
- Ca bệnh hiếm gặp annulaire elastolytic giant cell granuloma : phát hiện mới trên lâm sàng và cơ chế bệnh sinh
- Kết quả điều trị nám má bằng Laser Picosecond YAG 1064 nm tại Bệnh viện Da Liễu Hà Nộ
- Đánh giá kết quả phẫu thuật cholesteatoma bẩm sinh tai giữa giai đoạn potsic III