CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, …
Số trang:
Tr.45 – 49
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 1 (Tập 16)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen NPHS1, hội chứng thận hư bẩm sinh
Chủ đề:
Bệnh--Thận
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Tổng quan ứng dụng kích thích từ trường xuyên sọ lập lại (rTMS) trong phục hồi vận động sau đột quỵ (2015–2025)
- Nghiên cứu mối liên quan giữa tuổi động mạch, vận tốc sóng mạch cảnh - đùi và mức độ tổn thương động mạch vành ở bệnh nhân tăng huyết áp nguyên phát nghi ngờ bệnh mạch vành tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ năm 2024 - 2025
- Thực trạng sức khỏe răng miệng ở trẻ 3-5 tuổi tại Bà Rịa - Vũng Tàu : nghiên cứu cắt ngang
- Khảo sát các yếu tố liên quan tử vong ở bệnh nhân viêm phổi bệnh viện do Acinetobacter baumannii tại Khoa Hô hấp – Bệnh viện Chợ Rẫy, giai đoạn 2024–2025
- Định danh loài nấm men gây bệnh nấm móng và khảo sát sự nhạy cảm với thuốc kháng nấm