CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, …
Số trang:
Tr.45 – 49
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 1 (Tập 16)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen NPHS1, hội chứng thận hư bẩm sinh
Chủ đề:
Bệnh--Thận
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Đánh giá tỉ lệ mô đệm u và mối liên quan với đặc điểm giải phẫu bệnh ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
- Nghiên cứu phát hiện methyl hóa gen SEPT9 Ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng bằng phương pháp semi – nested PCR phân tích phổ tuyến tính
- U trung mạc biệt hóa cao dạng nhú chẩn đoán hồi cứu trong 10 năm 2013 – 2023
- Đặc điểm lâm sàng và kết quả điều trị gãy xương bệnh lý của xương dài do di căn xương
- Điều trị phẫu thuật bảo tồn chi ung thư xương tại Bệnh viện Chấn Thương Chỉnh Hình