Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, …
Số trang:
Tr.45 – 49
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 1 (Tập 16)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen NPHS1, hội chứng thận hư bẩm sinh
Chủ đề:
Bệnh--Thận
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Nanochitosan và một số ứng dụng trong y dược học
- Tổng quan về ung thư biểu mô tế bào gan: dịch tễ học, cơ chế bệnh sinh và các chiến lược điều trị hiện nay
- Đánh giá hiệu quả chương trình giáo dục tự quản kiểm soát đường huyết và thay đổi lối sống qua ứng dụng điện thoại thông minh ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2 tại Bệnh viện 199
- Analysis of the product portfolio and business strategy for the antidiabetic drug segment of Mega Lifesciences (Vietnam) Co., Ltd. in Da Nang, 2023-2024 = Phân tích danh mục và chiến lược kinh doanh nhóm thuốc điều trị đái tháo đường của Công ty TNHH Mega
- Thực trạng ung thư ở Việt Nam : sự tương quan với các nước Đông Nam Á





