CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Xác định đột biến gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
Tác giả: Nguyễn Thị Kim Liên, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, …
Số trang:
Tr.45 – 49
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Số 1 (Tập 16)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, đột biến gen NPHS1, hội chứng thận hư bẩm sinh
Chủ đề:
Bệnh--Thận
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
Tiến hành phân tích toàn bộ gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc CNS và gia đình bệnh nhân để xác định các đột biến trên gen NPHS1 nhằm tìm hiểu mối liên hệ giữa lâm sàng và thay đổi trong gen NPHS1 từ đó đưa ra các tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Tạp chí liên quan
- Tác dụng của tác động cột sống kết hợp hoàn độc hoạt tang ký sinh và điện châm trong điều trị hội chứng thắt lưng hông
- Đánh giá hiệu quả phẫu thuật thay van hai lá cơ học theo thang điểm Kansas City Cardiomyopathy - 12 tại Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An
- Vai trò của cộng hưởng từ tuyến yên trong chẩn đoán thiếu hụt hormon tăng trưởng
- Vai trò của chụp cắt lớp vi tính đa dãy trong chẩn đoán xuất phát bất thường của động mạch vành từ động mạch phổi
- Tác dụng điều trị của điện phúc châm kết hợp siêu âm trị liệu trên bệnh nhân đau thần kinh hông to