Tóm tắt:

U hắc tố thần kinh ngoại bì phôi ở trẻ nhũ nhi là một thực thể hiếm gặp, có nguồn gốc từ tế bào mào thần kinh, xảy ra chủ yếu trong một năm đầu đời, đặc biệt là giai đoạn từ 3 đến 6 tháng tuổi. Hầu hết u xảy ra ở xương vùng sọ và mặt, phổ biến nhất là xương hàm trên. Chính vì tốc độ phát triển nhanh của u, kèm theo khả năng xâm lấn, biến dạng cấu trúc xung quanh đòi hỏi việc phát hiện và chẩn đoán kịp thời, nhằm đưa ra hướng điều trị chính xác và thích hợp. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhi nam, 5 tháng tuổi, nhập viện vì khối sưng má phải, vùng xương hàm trên. Bệnh nhi được phẫu thuật bóc trọn u và gửi bệnh phẩm thực hiện xét nghiệm mô bệnh học thường quy. Trên vi thể, mô u hiện diện hai dân số tế bào, bao gồm tế bào giống nguyên bào thần kinh có kích thước nhỏ và tế bào biểu mô sản xuất hắc tố, kích thước lớn hơn. Các tế bào này sắp xếp thành dạng dây, dạng bè hoặc dạng đám, xâm nhập vào mô đệm với mạng lưới mạch máu dày đặc và giàu thành phần sợicollagen. Các tế bào biểu mô chứa hắc tố này bao quanh các tế bào giống nguyên bào thần kinh, tạo thành cấu trúc dạng đám và dạng ống tuyến. Hình ảnh mô bệnh học phối hợp với kết quả hoá mô miễn dịch giúp xác định chẩn đoán u hắc tố thần kinh ngoại bì phôi.