Khảo sát tần suất xuất hiện đột biến gen Alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023
Tác giả: Trần Thị Hải Yến, Nguyễn Thanh Tâm, Hoàng Ngọc Thành, Nguyễn Thị Thùy Linh, Lê Tuấn Anh, Phạm Thị Nhung, Mai Thị Ngọc, Tạ Thị Kim Nhung
Số trang:
Tr. 73-81
Số phát hành:
Tập 189 - Số 4
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Alpha thalassemia, PCR đa mồi, sàng lọc, mang gen
Chủ đề:
Nhi khoa
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia. Nghiên cứu tiến hành trên 130 bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa (2022-2023).
Tạp chí liên quan
- Kích thước niệu quản trên cắt lớp vi tính và mối liên quan với các chỉ số nhân trắc
- Đặc điểm đa hình rs4244285 của gen CYP2C19 và một số yếu tố liên quan kết quả điều trị ở người bệnh trào ngược dạ dày thực quản
- Kết quả phẫu thuật đục thể thủy tinh sử dụng laser femtosecond tại Bệnh viện Mắt Trung ương (2017 – 2023)
- Diễn tiến độ thanh thải triglyceride huyết thanh và mối liên quan với biến chứng nội viện trong viêm tụy cấp do tăng triglyceride: Kết quả bước đầu từ nghiên cứu quan sát tiến cứu
- Kết quả điều trị đơn trị pembrolizumab ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có bộc lộ PD-L1 ≥ 50% tại Bệnh viện Phổi Trung ương





