Khảo sát tần suất xuất hiện đột biến gen Alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023
Tác giả: Trần Thị Hải Yến, Nguyễn Thanh Tâm, Hoàng Ngọc Thành, Nguyễn Thị Thùy Linh, Lê Tuấn Anh, Phạm Thị Nhung, Mai Thị Ngọc, Tạ Thị Kim Nhung
Số trang:
Tr. 73-81
Số phát hành:
Tập 189 - Số 4
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Alpha thalassemia, PCR đa mồi, sàng lọc, mang gen
Chủ đề:
Nhi khoa
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia. Nghiên cứu tiến hành trên 130 bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa (2022-2023).
Tạp chí liên quan
- Khảo sát trình trạng dây thần kinh mặt che khuất đế xương bàn đạp trên CT scan ứng dụng trong phẫu thuật điều trị xốp xơ tai
- Đánh giá hiệu quả lọc máu liên tục trong điều trị suy đa tạng do sốc nhiễm khuẩn tại khoa Hồi sức Tích cực Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Tĩnh
- Đặc điểm lâm sàng và tình trạng chảy máu sau nhổ răng ở bệnh nhân sử dụng thuốc kháng kết tập tiểu cầu tại Bệnh viện Đa khoa Bà Rịa
- So sánh kích thước diện bám mâm chày của dây chằng chéo trước trên MRI và thực tế
- Mối liên quan giữa chỉ số bệnh lý phối hợp c-harlson và tử vong ngày thứ 28 ở bệnh nhân mắc hội chứng suy hô hấp cấp tiến triển





