Khảo sát tần suất xuất hiện đột biến gen Alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023
Tác giả: Trần Thị Hải Yến, Nguyễn Thanh Tâm, Hoàng Ngọc Thành, Nguyễn Thị Thùy Linh, Lê Tuấn Anh, Phạm Thị Nhung, Mai Thị Ngọc, Tạ Thị Kim Nhung
Số trang:
Tr. 73-81
Số phát hành:
Tập 189 - Số 4
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Alpha thalassemia, PCR đa mồi, sàng lọc, mang gen
Chủ đề:
Nhi khoa
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia. Nghiên cứu tiến hành trên 130 bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa (2022-2023).
Tạp chí liên quan
- Kết quả điều trị nhắm trúng đích ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến phức hợp trên gen EGFR tại Bệnh viện Phổi Trung ương
- Kết quả bước đầu của phương pháp cắt tách dưới niêm mạc điều trị tổn thương ung thư sớm và tiền ung thư đường tiêu hóa tại Trung tâm Nội soi – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Một số yếu tố liên quan đến thời gian nằm viện của người bệnh rối loạn lo âu lan toả điều trị nội trú tại viện sức khoẻ tâm thần
- Đánh giá kết quả kết hợp xương bằng nẹp vít khoá điều trị gãy kín thân xương cánh tay tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa
- Giá trị của Interleukin-6 huyết thanh trong dự báo biến cố nội viện ở bệnh nhân suy tim mất bù cấp





