Khảo sát tần suất xuất hiện đột biến gen Alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023
Tác giả: Trần Thị Hải Yến, Nguyễn Thanh Tâm, Hoàng Ngọc Thành, Nguyễn Thị Thùy Linh, Lê Tuấn Anh, Phạm Thị Nhung, Mai Thị Ngọc, Tạ Thị Kim Nhung
Số trang:
Tr. 73-81
Số phát hành:
Tập 189 - Số 4
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Alpha thalassemia, PCR đa mồi, sàng lọc, mang gen
Chủ đề:
Nhi khoa
&
Đột biến gen
Tóm tắt:
PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia. Nghiên cứu tiến hành trên 130 bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa (2022-2023).
Tạp chí liên quan
- Mối liên quan giữa một số đặc điểm lâm sàng và giải phẫu bệnh của sarcôm tạo xương với dấu ấn SATB2
- Đặc điểm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch sarcoma màng hoạt dịch tại Bệnh viện K
- Nghiên cứu dấu hiệu lâm sàng và đặc điểm giải phẫu bệnh của bệnh viêm da cơ
- Đánh giá biểu hiện của thụ thể androgen trên bệnh ung thư vú bộ ba âm tính bằng phương pháp hóa mô miễn dịch
- Nghiên cứu đặc điểm hoá mô miễn dịch của EGFR và các dấu ấn CK, p63, Vimentin trong ung thư biểu mô vú dị sản tại Bệnh viện K





