Tóm tắt:

Các xét nghiệm DNA cung cấp thông tin chi tiết về các nguy cơ mắc bệnh tiềm ẩn, tuy nhiên chưa thể giải thích được tác động của môi trường và lối sống trong các bệnh lý phức tạp. Trong khi đó, di truyền học biểu sinh mang lại các thông tin giá trị trong việc giải thích, dự đoán những tác động này. Bên cạnh đó, khả năng đảo ngược của những thay đổi biểu sinh còn giúp mang lại nhiều cơ hội tiềm năng trong điều trị các bệnh lý trên người. Sau khi dự án hệ gen người được hoàn thành năm 2001, tiếp nối là sự bùng nổ của các kỹ thuật micro-array cũng như giải trình tự thế hệ mới, các nghiên cứu về bộ gen người, đặc biệt là các thay đổi ngoại di truyền, ngày càng được quan tâm hơn trong các ứng dụng lâm sàng.