Tóm tắt:

Trình bày nghiên cứu vai trò của đa hình gen TDRD9 rs2273841 đối với bệnh vô sinh nam ở người Việt Nam. Vô sinh ở nam giới là một quá trình rất phức tạp gây ra bởi nhiều yếu tố trong đó có yếu tố gen di truyền. Quá trình hình thành tinh trùng cũng rất phức tạp có rất nhiều gen tham gia, trong đó có các RNA tương tác với protein PIWI (piRNA). Gen TDRD9 đóng vai trò quan trọng đối với sự tổng hợp piRNA. Đột biến gen này được chứng minh gây bệnh vô sinh nam. Kết quả phân tích cho thấy sự phân bố kiểu gen của đa hình gen rs2273841 tuân theo định luật Hardy-Weinberg trên nhóm chứng (p>0,05). Tuy nhiên, không tìm thấy mối liên quan giữa đa hình gen TDRD9 rs2273841 với nguy ơ mắc bệnh vô sinh nam (p>0,05). Đây là tiền đề quan trọng cho các nghiên cứu tiếp theo về mối liên quan của gen TDRD9 với bệnh vô sinh nam ở quần thể người Việt Nam sau này.