Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung Ương
Tác giả: Nguyễn Việt Hùng, Vũ Chí Dũng, Nguyễn Ngọc Khánh
Số trang:
Tr. 36-41
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành:
Số 1(Tập 149)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh viện Nhi Trung Ương, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, chu trình ure
Chủ đề:
Bệnh--Chẩn đoán
&
Bệnh viện
Tóm tắt:
Mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Rối loạn chuyển hoá chu trình ure là một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp. Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng amoniac trong máu tăng cao do thiếu hụt các enzym cần thiết trong quá trình chuyển hóa ure. Cơn cấp rối chuyển hóa của chu trình ure có thể gặp ở mọi lứa tuổi và triệu chứng biểu hiện của hội chứng não cấp. Việc xét nghiệm thường quy amoniac máu là cần thiết đối với tất cả các bệnh nhân có biểu hiện hội chứng não cấp để tránh chẩn đoán muộn và giảm tỉ lệ tử vong và di chứng.
Tạp chí liên quan
- Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9
- Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở bệnh nhân đa chấn thương tại khoa Hồi sức tích cực – Bệnh viện 103
- Đặc điểm hình ảnh học Xquang cắt lớp điện toán u mô đệm đường tiêu hóa
- Một số yếu tố liên quan đến rối loạn cơ xương trên điều dưỡng viên bệnh viện Việt – Tiệp Hải Phòng năm 2015
- Đánh giá hiệu quả và an toàn của điều trị tiêu sợi huyết nội mạch trên bệnh nhân thiếu máu não cục bộ