Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9
Tác giả: Hoàng Thị Hải, Hoàng Ngọc Lan, Vũ Thị Hà, Nguyễn Thị Sim, Hồ Khánh Dung, Đoàn Thị Kim PhượngTóm tắt:
Trình bày báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9. Hội chứng trisomy nhiễm sắc thể (NST) số 9 (trisomy 9) và dạng bất thường khác liên quan như khảm trisomy 9 toàn phần hoặc một phần là các chứng rối loạn NST ở người rất hiếm gặp, thường chết ngay ở giai đoạn phôi thai hoặc có đời sống rất ngắn, chỉ 20 ngày sau sinh kèm theo nhiều dị tật hệ cơ quan. Báo cáo cho thấy các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi.
- Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung Ương
- Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở bệnh nhân đa chấn thương tại khoa Hồi sức tích cực – Bệnh viện 103
- Đặc điểm hình ảnh học Xquang cắt lớp điện toán u mô đệm đường tiêu hóa
- Một số yếu tố liên quan đến rối loạn cơ xương trên điều dưỡng viên bệnh viện Việt – Tiệp Hải Phòng năm 2015
- Đánh giá hiệu quả và an toàn của điều trị tiêu sợi huyết nội mạch trên bệnh nhân thiếu máu não cục bộ