Tóm tắt:

Nghiên cứu trình bày một trường hợp bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1. Viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn là vấn đề còn chưa được hiểu biết nhiều ở trẻ em. Yếu tố nguy cơ chính gây viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn ở người lớn là rượu và thuốc lá trong khi ở trẻ em các đột biến di truyền và các bất thường về giải phẫu của các ống tụy đóng một vai trò quan trọng. Xét nghiệm phân tích gen đóng một vai trò quan trọng trong tiếp cận chẩn đoán và điều trị viêm tụy cấp tái diễn, viêm tụy mạn. Xác định được nguyên nhân gây viêm tụy cấp tái diễn ở bệnh nhân này mở ra một đường hướng mới giúp các nhà lâm sàng xây dựng quy trình chẩn đoán và điều trị viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn hiệu quả hơn trong tương lai.