Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
Tác giả: Nguyễn Thị Việt Hà, Nguyễn Thị Ngọc Hồng, Chu Thị Phương Mai, Đặng Thúy Hà, Phạm Thị Thanh NgaTóm tắt:
Nghiên cứu trình bày một trường hợp bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1. Viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn là vấn đề còn chưa được hiểu biết nhiều ở trẻ em. Yếu tố nguy cơ chính gây viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn ở người lớn là rượu và thuốc lá trong khi ở trẻ em các đột biến di truyền và các bất thường về giải phẫu của các ống tụy đóng một vai trò quan trọng. Xét nghiệm phân tích gen đóng một vai trò quan trọng trong tiếp cận chẩn đoán và điều trị viêm tụy cấp tái diễn, viêm tụy mạn. Xác định được nguyên nhân gây viêm tụy cấp tái diễn ở bệnh nhân này mở ra một đường hướng mới giúp các nhà lâm sàng xây dựng quy trình chẩn đoán và điều trị viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn hiệu quả hơn trong tương lai.
- Quyền tiếp cận giáo dục của trẻ em khuyết tật ở Việt Nam: Khung pháp luật và thực tiễn
- Xoắn đại tràng sigma ở trẻ em: Nhân một trường hợp và điểm qua y văn thế giới
- Nguy cơ tái phát bệnh võng mạc trẻ sinh non sau điều trị tiêm Aflibercept
- Đánh giá các yếu tố liên quan đến chất lượng cuộc sống của trẻ mắc bệnh lý ruột viêm
- Xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc 6 bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào trên hệ thống QSight 210MD của Perkin Elmer