Tóm tắt:

Mô tả sự phát triển của lĩnh vực xét nghiệm di truyền, chi phí giải trình tự DNA đã giảm nhanh chóng, di truyền người cũng như tác động của di truyền đối với bệnh tật với tốc độ ngày càng nhanh. Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm trong y học để xác định những biến đổi di truyền ở mức độ di truyền tế bào (nhiễm sắc thể) và di truyền phân tử (gen, protein). Một số khám phá gây bất ngờ lớn trong thập kỷ vừa qua là sự biến đổi gen của con người lớn hơn nhiều so với dự kiến và các rối loạn di truyền đều phổ biến và phức tạp hơn trong dân số loài người so với trước đây. Xét nghiệm di truyền đang góp một vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị bệnh trên hầu hết các lĩnh vực y học như: sản phụ khoa, nhi khoa, nam khoa, ung thư, tim mạch, thần kinh, nối tiết, chuyển hóa,…