Tóm tắt:

Đánh giá các phương pháp PCR-ARMS, PCR-RFLP, giải trình tự Sanger nhằm tìm ra phương pháp nhanh chóng, chính xác, rẻ tiền để xác định kiểu gen JAK2 V617F và dự đoán in-silico ảnh hưởng của đột biến này lên cấu trúc và chức năng của protein Janus kinase 2. Đa hồng cầu, tăng tiểu cầu tiền phát và xơ cấp là những căn bệnh thuộc nhóm bệnh ung thư máu tặng sinh tủy ác tính không xảy ra hiện tượng trao đổi đoạn nhiễm sắc thể Philadephia. Kết quả nghiên cứu cho thấy hai phương pháp giải trình tự Sanger và PCR-RFLP có độ chính xác tương đương và tốt hơn so với PCR-ARMS.