Tóm tắt:

Đánh giá hiệu quả của chiến lược sàng lọc chọn lọc bệnh này ở người mắc bệnh động mạch vành sớm và đặc điểm lâm sàng của các bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình này. Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình là bệnh lý chuyển hóa di truyền phổ biến trên thế giới với tỷ lệ mắc trong cộng đồng là 1:250. Đặc trưng của bệnh là sự tăng cao nồng độ cholesterol tỷ trọng thấp, xuất hiện từ thời niên thiếu, từ đó gây lắng đọng cholesterol tại các tổ chức, đặc biệt là mạch máu. Tỷ lệ tăng cholesterol máu gia đình được phát hiện ở người có bệnh động mạch vành sớm gợi ý tính hiệu quả của sàng lọc. Bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình có vẻ xơ vữa nghiêm trọng nhưng điều trị hạ lipid máu thì chưa đạt mức khuyến cáo.