Xây dựng kỹ thuật real-time COLD-PCR có độ nhạy cao để phát hiện đột biến rtA194T kháng thuốc tenoforir điều trị viêm gan B
Nhóm Tác giả: Chu Văn Sơn, Lê Thị Ngân, Vũ Thiên Sơn, Phạm Thị Hạnh, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Phùng Thị Bích Thủy, Nguyễn Thị Vân AnhTóm tắt:
Phân tích, xây dựng kỹ thuật real-time cold-PCR có độ nhạy cao để phát hiện đột biến RTA194T kháng thuốc tenoforir điều trị viêm gan B. Đột biến rtA194T trên vùng gen mã hóa cho enzym Rtase của HBV được chứng minh có liên quan đến tình trạng kháng thuốc Tenofovir disoproxil fumarate (TDF) trong điều trị viêm gan B mạn tính. Kỹ thuật sau đó đã được thử nghiệm để phát hiện đột biến rtA194T trên 75 mẫu huyết thanh bệnh nhân viêm gan B mạn tính đã và đang điều trị với TDF, kết quả là không có trường hợp bệnh nhân nào mang đột biến rtA194T. Điều đó cho thấy, kỹ thuật real-time COLD-PCR sử dụng TaqMan LNA probe có độ nhạy cao (0,1% mt/wt) với thời gian thực hiện nhanh trong vòng 3 giờ có tiềm năng ứng dụng trong việc sàng lọc sớm đột biến rtA194T liên quan tới kháng thuốc TDF để tư vấn và theo dõi hiệu quả việc điều trị thuốc TDF cho bệnh nhân viêm gan B trong tương lai.
- Fanzor: Cánh cửa mới trong công nghệ chỉnh sửa gen
- Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
- Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)
- Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase
- Nghiên cứu chỉnh sửa gen trên tế bào gốc tạo máu bằng hệ thống crispr/cas9