Nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng Tic vận động ở hội chứng Tourette. Hội chứng Tourette là một rối loạn tâm thần đặc trưng bởi nhiều tic vận động và ít nhất một tic âm thanh xuất hiện trên 1 năm, khởi phát trước 18 tuổi. Trong các biểu hiện của tic vận động đơn giản thường gặp nhất là biểu hiện nháy mắt, nhún vai, ngoáy cổ, giật tay, giật bàn chân và giật bụng. Những phát hiện trong nghiên cứu cho thấy hình thái tic vận động đơn giản và tic vận động phức tạp đa dạng và biến thiên liên tục. Các hình thái này nếu không khám kỹ có thể nhầm với các biểu hiện của bệnh lý hoặc rối loạn khác như nói lắp, múa giật, múa vờn hoặc rối loạn vận động.
Bài viết phân tích về thực trạng rủi ro tài chính của doanh nghiệp thuộc tập đoàn công nghiệp than - khoáng sản Việt Nam (TKV) từ đó đề xuất một vài khuyến nghị đối với các doanh nghiệp thuộc TKV trong tương lai.
Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, gia hệ, kết quả xét nghiệm gen NF1 và tư vấn di truyền của ba ca bệnh NF1. U sợi thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1 – NF1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen neurofibromatosis (NF1) gây ra. Bệnh có biểu hiện đặc trưng là các khối u ở mô thần kinh, thường gặp trên da. Nghiên cứu qua khai thác phả hệ, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng sơ bộ. Đột biến gen NF1 được phát hiện bằng xét nghiệm giải trình tự hệ thế hệ mới và/hoặc xét nghiệm giải trình tự trực tiếp Sanger. Các đặc điểm lâm sàng rất thay đổi giữa các bệnh nhân mắc NF1, bệnh nhân có thể có tiền sử gia đình có người bị bệnh hoặc không. Các ca bệnh có đột biến gen khác nhau trên gen NF1 và đều dẫn tới ngừng dịch mã. Tư vấn di truyền nhằm cung cấp các thông tin liên quan đến tiến triển và biến chứng có thể gặp phải của bệnh, các biện pháp điều trị bệnh hiện tại, quy luật di truyền, nguồn gốc đột biến và khả năng di truyền gen bệnh cho con cái. Xác định đột biến gây bệnh có ý nghĩa quan trọng cho chấn đoán sớm và chẩn đoán trước sinh/chẩn đoán trước chuyển phôi.
Nghiên cứu trình bày báo cáo về một trường hợp phẫu thuật lấy huyết khối điều trị thành công bệnh nhân thuyên tắc động mạch phổi cấp tính nguy cơ cao trên nền chấn thương sọ não, cũng như xem lại y văn về những trường hợp bệnh nhân tương tự. Thuyên tắc động mạch phổi do huyết khối là một cấp cứu nặng, đòi hỏi phải xử trí nhanh chóng và chính xác. Phẫu thuật lấy huyết khối động mạch phổi là lựa chọn điều trị hàng đầu cho những bệnh nhân huyết khối động mạch phổi nguy cơ cao nhưng có chống chỉ định với tiêu sợi huyết, đặc biệt là ở những bệnh nhân có chấn thương sọ não. Đây là một phẫu thuật khả thi, có kết quả tốt và có thể được thực hiện cho những trường hợp bệnh nhân tương tự, nhất là ở những cơ sở y tế có thế mạnh phẫu thuật tim hở.
Nghiên cứu trình bày báo cáo một trường hợp về ung thư biểu mô tế bào thận dạng carcoma di căn xương sườn. Ung thư biểu mô tế bào thận dạng sarcoma (sRCC) là típ ung thư biểu mô mất biệt hóa hiếm gặp với tỷ lệ di căn cao và tiên lượng xấu. Các vị trí di căn thường gặp bao gồm hạch bạch huyết, phổi, gan và xương. Bệnh nhân được sinh thiết xương sườn và sinh thiết thận với chẩn đoán là sRCC di căn xương, sau đó bệnh nhân đã được cắt bỏ toàn bộ thận phải. Hình ảnh vi thể cho thấy mô u gồm thành phần ung thư biểu mô tế bào thận típ tế bào sáng kết hợp thành phần dạng sarcoma với các tế bào hình thoi ác tính. Chẩn đoán sau mổ: Ung thư biểu mô tế bào thận típ tế bào sáng có thành phần dạng sarcoma, độ IV, di căn xương sườn. SRCC là thể hiếm gặp, có tiên lượng xấu. U được cấu tạo bởi hai thành phần mô học là biểu mô và dạng sarcom, có thể gây khó khăn cho chẩn đoán trên sinh thiết trước phẫu thuật nếu mô u chỉ có một trong hai thành phần này.
Mục tiêu nghiên cứu nhằm mô tả ca bệnh ung thư biểu mô tuyến đại trực tràng trên bệnh nhân có hội chứng Peutz-Jeghers. Hội chứng Peutz-Jeghers là một hội chứng hiếm, được đặc trưng bởi sự xuất hiện của polyp dạng harmartoma ở đường tiêu hóa và các đốm tàn nhang mọc rất đặc trưng quanh môi, trong miệng, ở tay, chân và mi mắt. Kết quả mô bệnh học cho thấy: polyp lớn ở trực tràng là ung thư biểu mô tuyến xâm nhập lớp cơ trơn, các polyp khác là polyp Peutz-Jeghers điển hình, có kèm loạn sản độ thấp. Bệnh nhân được chẩn đoán là ung thư biểu mô tuyến biệt hóa vừa xâm lấn cơ trực tràng trên bệnh nhân có hội chứng Peutz-Jeghers.
Bài viết đánh giá hiệu quả công tác quản lý thu bảo hiểm xã hội khu vực kinh tế ngoài quốc doanh tại tỉnh Thái Nguyên. Kết quả nghiên cứu đánh giá khách quan về thực trạng quản lý thu bảo hiểm xã hội đối với khu vực kinh tế ngoài quốc doanh. Từ đó chỉ rõ các kết quả đạt được và một số tồn tại trong công tác quản lý thu bảo hiểm xã hội, đề xuất giải pháp nhằm hoàn thiện công tác quản lý thu bảo hiểm xã hội tại khu vực ngoài quốc doanh trên địa bàn tỉnh Thái Nguyên.
Mục tiêu của nghiên cứu là mô tả hai trường hợp viêm đa sụn tái diễn, nêu các đặc điểm chẩn đoán, giúp hướng tới chẩn đoán sớm bệnh, trình bày một số phương pháp điều trị bệnh. Viêm đa sun tái diễn (Relapsing Polychodritis – PR) là bệnh lý tự miễn gây tổn thương cấu trúc sụn và nhiều cơ quan, để lại di chứng nếu không được chẩn đoán và điều trị. Tuy nhiên, đây là bệnh hiếm gặp, triệu chứng khởi phát có thể không điển hình, do đó khó chẩn đoán ở giai đoạn đầu. Hai bệnh nhân đều có triệu chứng khởi phát là viêm sụn vành tai và sụn mũi chưa được chẩn đoán, sau đó xuất hiện thêm các triệu chứng như sốt, viêm khớp và được nhập viện. Kết quả nghiên cứu cho thấy việc chẩn đoán và điều trị viêm đa sụn tái diễn bằng thuốc chống viêm và ức chế miễn dịch đóng vai trò quan trọng để dự phòng biến chứng của bệnh.
Nghiên cứu nhằm mô tả ca lâm sàng hạ đường huyết do hội chứng kháng insulin tự miễn. Hội chứng insulin tự miễn đặc trưng bằng tình trạng hạ đường huyết do tăng insulin trong máu, tăng hiệu giá tự kháng kháng thể kháng insulin (IAA), không sử dụng insulin ngoại sinh trước đó và không có bất cứ tổn thương bệnh lý nào của đảo tụy. Hội chứng insulin tự miễn (IAS) rất hiếm gặp nhưng có thể gây ra tình trạng hạ đường huyết trầm trọng, đe dọa tính mạng người bệnh. Tình trạng hạ đường huyết, nồng độ insulin và C-peptid không cải thiện sau phẫu thuật cắt bỏ phần tụy chứa tổn thương. Cuối cùng bệnh nhân được chẩn đoán là hội chứng kháng insulin tự miễn và được điều trị thành công bằng Glucocorticoid kết hợp chế độ ăn hạn chế tinh bột, chia nhỏ bữa.
