Báo cáo ba ca bệnh u sợi thần kinh type 1 và vai trò của tư vấn di truyền
Tác giả: Lương Thị Lan Anh, Đoàn Thị Kim Phượng, Trần Đức Phấn, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Đào Thị TrangTóm tắt:
Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, gia hệ, kết quả xét nghiệm gen NF1 và tư vấn di truyền của ba ca bệnh NF1. U sợi thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1 – NF1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen neurofibromatosis (NF1) gây ra. Bệnh có biểu hiện đặc trưng là các khối u ở mô thần kinh, thường gặp trên da. Nghiên cứu qua khai thác phả hệ, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng sơ bộ. Đột biến gen NF1 được phát hiện bằng xét nghiệm giải trình tự hệ thế hệ mới và/hoặc xét nghiệm giải trình tự trực tiếp Sanger. Các đặc điểm lâm sàng rất thay đổi giữa các bệnh nhân mắc NF1, bệnh nhân có thể có tiền sử gia đình có người bị bệnh hoặc không. Các ca bệnh có đột biến gen khác nhau trên gen NF1 và đều dẫn tới ngừng dịch mã. Tư vấn di truyền nhằm cung cấp các thông tin liên quan đến tiến triển và biến chứng có thể gặp phải của bệnh, các biện pháp điều trị bệnh hiện tại, quy luật di truyền, nguồn gốc đột biến và khả năng di truyền gen bệnh cho con cái. Xác định đột biến gây bệnh có ý nghĩa quan trọng cho chấn đoán sớm và chẩn đoán trước sinh/chẩn đoán trước chuyển phôi.
- Khoa học và công nghệ phục vụ tăng trưởng xanh, kinh tế tuần hoàn, giảm phát thải khí nhà kính tại Việt Nam
- Máy tính lượng tử, cơ hội và thách thức đối với an toàn an ninh
- Trắc nghiệm thích ứng trên máy tính: Giải pháp mới đánh giá năng lực thí sinh
- Nghiên cứu hóa học về lipid và phát triển các chuỗi sản phẩm từ sinh vật biển Việt Nam
- Ứng dụng mô hình quản trị tinh gọn tích hợp số hóa dịch vụ khám chữa bệnh ngoại trú