CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Gen
1 Ảnh hưởng Chlormequat Chloride lên khả năng sinh sản, chỉ số sinh trưởng của ruồi giấm / Nguyễn Trọng Tuệ, Nguyễn Thị Thu Nga // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 90-99 .- 610
Chlormequat Chloride (CCC) là chất điều hòa sinh trưởng thực vật được sử dụng rộng rãi nhằm nâng cao năng suất và giá trị nông sản. Tuy nhiên, việc lạm dụng CCC có thể gây tác động tiêu cực đến sức khỏe con người. Trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng mô hình ruồi giấm (Drosophila melanogaster) để đánh giá ảnh hưởng của CCC lên khả năng sinh sản và một số chỉ số sinh trưởng của chúng. Kết quả cho thấy CCC làm giảm khả năng sinh sản, kéo dài thời gian phát triển nhưng không ảnh hưởng đến tỷ lệ sống sót và chiều cao đóng kén. Ngoài ra, nghiên cứu này cũng cho thấy CCC gây thoái hóa thần kinh trên tế bào não của ruồi giấm thông qua cơ chế đứt gãy DNA. Như vậy, mô hình ruồi giấm có thể được sử dụng trong nghiên cứu sàng lọc độc chất, góp phần làm sáng tỏ cơ chế tương tác giữa độc chất và cơ thể, đồng thời cung cấp nền tảng cho các nghiên cứu tiếp theo trên mô hình động vật bậc cao hơn.
2 Nghiên cứu tính sinh bệnh của gen PLP1 với bệnh pelizaeus-merzbacher gây chậm phát triển tâm thần / Tô Thị Thuỳ Ninh, Hoàng Thu Lan, Lương Thị Lan Anh // .- 2025 .- Tập 189 - Số 4 .- Tr. 64-72 .- 610
Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Biến thể này hiện chưa rõ chức năng theo cơ sở dữ liệu Clinvar. Để làm rõ ảnh hưởng của biến thể, chúng tôi phân tích thêm các thành viên trong gia đình và sử dụng công cụ tin sinh học để mô phỏng sản phẩm gen PLP1, đồng thời tích hợp các cơ sở dữ liệu để phân tích mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình. Kết quả phân tích cho thấy biến thể này có tính sinh bệnh, xác định nguyên nhân chậm phát triển tâm thần và bất thường hình thái, tạo cơ sở tư vấn di truyền cho gia đình trong các lần sinh sau.
3 Hội chứng tăng Immunoglobulin E ở trẻ em: Báo cáo ca bệnh và tổng quan tài liệu / Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Nguyễn Thị Vân Anh, Hà Phương Anh, Nguyễn Đình Giang, Trần Thị Vân Anh, Bùi Thị Thuý Quỳnh, Nguyễn Thị Thanh Hương, Thục Thanh Huyền, Lê Quỳnh Chi // .- 2025 .- Tập 187 - Số 2 .- Tr. 343-351 .- 610
Hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn, bộ mặt bất thường, chậm rụng răng sữa, viêm phổi, nang phổi, bất thường về xương, tăng kháng thể IgE và bạch cầu ái toan trong máu. Chẩn đoán xác định HIES là một thách thức, đặc biệt trong giai đoạn đầu đời, do HIES khó phân biệt với các bệnh khác như viêm da cơ địa.
4 Mức độ nhạy cảm với kháng sinh và một số kiểu gen đề kháng betalactam của K. aerogenes phân lập tại Bệnh viện Bạch Mai / Nguyễn Thị Việt Hà, Nguyễn Thị Vân Anh, Nguyễn Văn Tấn, Phạm Hồng Nhung // .- 2025 .- Tập 186 - Số 1 .- Tr. 103-113 .- 610
Nghiên cứu được thực hiện trên 193 chủng phân lập từ các loại bệnh phẩm tại bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1 - 12/2023 nhằm xác định mức độ nhạy cảm với các kháng sinh và xác định năm kiểu gen mã hoá carbapenemase, sáu kiểu gen mã hoá ESBL bằng phương pháp PCR. Kết quả K. aerogenes phân lập được nhiều nhất từ bệnh phẩm dịch tiết hô hấp (79,3%).
5 Fanzor: Cánh cửa mới trong công nghệ chỉnh sửa gen / Trần Thuỵ Hương Quỳnh // .- 2023 .- Số 12 .- Tr. 63 - 65 .- 610
Fanzor có đặc điểm sinh hoá như một endonuclease với gRNA, kèm theo đó là vùng lõi với cấu trúc tương tự Cas12 và TnpB. Khám phá cho thấy, Fz ẩn chứa tiềm năng lớn cho công nghệ chỉnh sửa gen cũng như các công nghệ khác trong tương lai.
6 Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase / Trần Thị Mai Anh, Ngô Thị Thảo, Đinh Thùy Linh, Trần Vân Khánh // .- 2023 .- Tập 65 - Số 09 - Tháng 09 .- Tr. 01-04 .- 610
Nghiên cứu này được tiến hành nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD.
7 Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2) / Triệu Tiến Sang, Trần Văn Khoa, Nguyễn Văn Phong, Lê Trọng Tuấn, Lê Văn Hải // .- 2023 .- Tập 65 - Số 07 .- Tr. 01-07 .- 610
Xây dựng quy trình và tiến hành chẩn đoán trước chuyển phôi đột biến gen OCA2 gây OCA2 cho các phôi của một gia đình mang gen bệnh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mẫu máu của 4 thành viên thuộc một gia đình có thành viên mắc OCA gồm bố, mẹ và 2 người con gái; 6 mẫu sinh thiết phôi ngày 5 của cặp vợ chồng này. Các thành viên trong gia đình tham gia nghiên cứu được giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) khảo sát đột biến nhóm gen gây OCA. Dựa trên kết quả xác định đột biến bằng giải trình tự NGS để thiết kế mồi cho phản ứng PCR khuếch đại đoạn trình tự chứa đột biến. Sau đó kết hợp phương pháp giải trình tự Sanger, phân tích di truyền liên kết để phát hiện đột biến gây bệnh trên các mẫu sinh thiết phôi sau nhân bản toàn bộ hệ gen (WGA).
8 Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase / Nguyễn Hà Hương Ly, Nguyễn Văn Phong , Nguyễn Thị Việt Hà, Trần Văn Tuấn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 9-17 .- 610
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu máu EDTA ngoại vi và 4 mẫu phôi ngày 5 được lấy từ một gia đình có con mang biến thể gây bệnh trên gen CYP21A2. Phương pháp phân tích di truyền liên kết được sử dụng để phát hiện bốn STR được chọn liên kết chặt chẽ với gen CYP21A2 mang biến thể gây bệnh ở các cặp vợ chồng và con của họ.
9 Nghiên cứu chỉnh sửa gen trên tế bào gốc tạo máu bằng hệ thống crispr/cas9 / Vũ Thị Hà, Đoàn Thị Kim Phượng, Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Văn Long, Bạch Huy Anh, Đào Ngọc Bắc, Trần Thị Huyền Trang, Nguyễn Việt Trung, Trần Đức Phấn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 30-36 .- 610
Tế bào gốc tạo máu là tế bào hứa hẹn nhiều tiềm năng ứng dụng lâm sàng cho điều trị các bệnh về máu cũng như một số bệnh lý ung thư, tự miễn nói chung. Thu thập, chỉnh sửa gen ở tế bào gốc, nuôi cấy, tăng sinh tế bào gốc làm tiền đề cho các nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng còn là thách thức của y học. Hệ thống Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats và CRISPR-associated protein là công cụ đem lại hiệu quả chỉnh sửa gen cao và có triển vọng trong ứng dụng lâm sàng nhằm kiểm soát các gen quan tâm. Các tế bào gốc từ tế bào máu cuống rốn được thu thập với marker bề mặt CD34+CD38- bằng hệ thống máy đếm dòng chảy tế bào, gây đột biến gen đích bằng hệ thống trên, chỉnh sửa gen theo mục tiêu, nuôi cấy tăng sinh dòng tế bào đột biến.
10 Đặc điểm hệ gen biến thể Alpha và Delta của sars-cov-2 ở bệnh nhân Covid-19 điều trị tại Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương / Nguyễn Kim Thư, Lê Văn Duyệt // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 37-46 .- 610
Sars-Cov-2 liên tục đột biến tạo ra các biến thể mới có tốc độ lây lan nhanh chóng, làm giảm hiệu lực vaccine và chẩn đoán. Đã ghi nhận nhiều biến thể với tần xuất đột biến khác nhau, trong đó Alpha và Delta tạo ra các đợt bùng phát dịch COVID-19 trên toàn cầu từ 2020 và 2021. Dòng B.1.1.7 (Alpha) và AY.57, B.1.617.2 (Delta) mang nhiều đột biến gen S, làm tăng tải lượng vi rút và tốc độ lây lan. Mục đích của nghiên cứu là mô tả đặc điểm hệ gen của biến thể Alpha và Delta ở bệnh nhân COVID-19 điều trị tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương.