CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Gen
21 Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada / Nguyễn Văn Thảnh, Đặng Duy Phương, Lê Thị Phương, Bạch Thị Như Quỳnh, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 1-8 .- 610
Nhằm xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Hội chứng Brugada là thuật ngữ được sử dụng để mô tả tình trạng rối loạn nhịp tim ở những bệnh nhân có hình ảnh điện tâm đồ bất thường, đặc trưng bởi độ chênh lệch của đoạn ST>=2 mm hình vòm, sóng T âm ở các chuyển đạo ngực phải (V1-V3). Bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 7/25 bệnh nhân với 7 loại đột biến trên exon 9, 16, 17, 23, 28 của gen SCN5A. Trong đó exon 28 có tỷ lệ đột biến cao nhất chiếm 42,8%, các exon còn lại chiếm tỷ lệ ngang nhau là 14,3%, 85,7% (6/7) là đột biến thay thế nucleotid, 14,3% (1/7) là đột biến mất đoạn ngắn. Nghiên cứu phát hiện được 2 đột biến chưa ghi nhận trên ngân hàng dữ liệu Clinvar và đều được dự đoán có khả năng gây bệnh khi được phân tích bằng các phần mềm đánh giá.
22 Đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 ở bệnh nhân nhược cơ / Phạm Kiểu Anh Thơ, Lê Đình Tùng, Phạm Văn Phương, Trần Văn Đệ, Nguyễn Thanh Bình // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 144-152 .- 610
Trình bày đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 ở bệnh nhân nhược cơ. Bệnh nhược cơ là một rối loạn tự miễn hiếm gặp với tỉ lệ lưu hành thấp, gây ra bởi sự tự sản sinh kháng thể kháng thụ thể Acetylcholin ở màng sau synap trong khớp nối thần kinh – cơ. Kết quả nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 trên 15 bệnh nhân nhược cơ tại Bệnh viện Đa khoa Thành phố Cần Thơ từ tháng 1/2020 đến tháng 10/2020 ghi nhận: có 53,3% bệnh nhân nhược cơ phân độ nhẹ (độ I và II); 46,7% bệnh nhân nhược cơ độ nặng (từ độ III và IV), 60% bệnh nhân nhược cơ có kháng thể kháng thụ thể Acetylcholin dương tính. Nghiên cứu bước đầu ghi nhận allele HLA-B*18 chỉ xuất hiện trên những bệnh nhân có sự hiện diện của kháng thể thụ thể Acetylcholin, allele HLA-B*40 chỉ xuất hiện ở nhóm tuổi khởi phát muộn (>=50 tuổi) và allele HLA-B*46 chỉ xuất hiện trên những bệnh nhân có tuổi khởi phát sớm (<50 tuổi).
23 Mối liên quan giữa đa hình đơn gen IL-17F RS763780, IL-17RA RS4819554 và HLA-CW6 trên bệnh vảy nến thông thường ở Việt Nam / Phạm Thị Uyển Nhi, Nguyễn Văn Thường, Nguyễn Trọng Hào, Hoàng Anh Vũ, Dương Bích Trâm // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 2(Tập 150) .- Tr. 1-13 .- 610
Trình bày mối liên quan giữa đa hình đơn gen IL-17F RS763780, IL-17RA RS4819554 và HLA-CW6 trên bệnh vảy nến thông thường ở Việt Nam. Vảy nến là một bệnh lý viêm mạn tính, tái phát, thường gặp trong da liễu. Vảy nến không chỉ gây tổn thương da mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống người bệnh, gồm 3 yếu tố tác động: di truyền, miễn dịch, môi trường, tuy nhiên, phức hợp này biểu hiện nhiều thể lâm sàng, tiên lượng và bệnh đồng mắc khác nhau giữa mỗi bệnh nhân. Kết quả cho thấy có sự phân bố các genotype khác nhau trên mỗi vị trí khác nhau. Gen IL-17F đoạn rs763780 có tỉ lệ AA cao nhất trên nhóm bệnh nhân vảy nến chiếm 58,7%. GA chiếm 38,0%. Gen IL-17RA đoạn rs4819554 genotype GA có tỉ lệ là 53,7% và AA là 27,3%. Tuy nhiên, có mối liên quan giữa IL-17F RS763780 lại có mối liên quan với độ nặng của bệnh.
24 Đánh giá khả năng kháng kháng sinh của entrococcus faecalis mang gen kháng vancomycin phân lập từ người, động vật, thực phẩm và ngoại cảnh / Hoàng Thị An Hà, Trần Huy Hoàng, Nguyễn Vũ Trung, Nguyễn Hà Thanh, Phạm Duy Thái, Ngô Thị Hồng Hạnh // .- 2022 .- Số 2(Tập 150) .- Tr. 88-95 .- 610
Nhằm đánh giá khả năng kháng kháng sinh của entrococcus faecalis mang gen kháng vancomycin phân lập từ người, động vật, thực phẩm và ngoại cảnh. Entrococcus kháng vancomycin (VRE) là mối đe dọa toàn cầu về kháng kháng sinh không chỉ trong bệnh viện mà ở cả cộng đồng. Sự xuất hiện VRE có thể liên quan đến sử dụng avopacin – một yếu tố kích thích sự tăng trưởng trong chăn nuôi ở động vật. Các VRE có thể lan truyền sang người, thực phẩm, nước thải và xa hơn thông qua các sinh vật trung gian như ruồi. Kết quả nghiên cứu cho thấy E. faecalis kháng vancomycin trong cộng đồng còn thấp, tuy nhiễn vẫn là mối đe dọa tiềm ẩn đối với sức khỏe con người.
25 Đặc điểm kiểu gen của đa hình MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G ở phụ nữ sảy thai liên tiếp / Trần Ngọc Thảo My, Triệu Tiến Sang, Nguyễn Ngọc Thất, Trần Văn Tuấn, Nguyễn Thanh Tùng, Nguyễn Minh Phương, Trịnh Thế Sơn // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2022 .- Số 2(Tập 64) .- Tr. 1-4 .- 570
Nghiên cứu nhằm đánh giá mối liên quan giữa các kiểu gen của đa hình đơn nucleotide MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G ở phụ nữ sảy thai liên tiếp. Nguyên nhân chính gây ra sảy thai liên tiếp rất đa dạng, chúng có thể phụ thuộc vào một hoặc nhiều yếu tố như độ tuổi mang thai của người mẹ, đặc điểm giải phẫu, miễn dịch, nhiễm khuẩn và kể cả các đặc điểm về mặt di truyền. Mặc dù vậy, hơn 50% trường hợp sảy thai là chưa thể xác định rõ nguyên nhân, điều này khiến cho quá trình nghiên cứu về sảy thai liên tiếp còn gặp nhiều khó khăn. Nghiên cứu được thực hiện theo phương pháp bệnh – chứng trên nhóm bệnh gồm những phụ nữ có tiền sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân và nhóm chứng là những phụ nữ thai sản khỏe mạnh. Nghiên cứu cho thấy, đa hình MTHFR C677T là yếu tố nguy cơ gây sảy thai liên tiếp ở những phụ nữ tham gia nghiên cứu. Đối với những đa hình MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G cần mở rộng quy mô nghiên cứu để tiếp tục đánh giá nguy cơ gây bệnh.
26 Báo cáo ba ca bệnh u sợi thần kinh type 1 và vai trò của tư vấn di truyền / Lương Thị Lan Anh, Đoàn Thị Kim Phượng, Trần Đức Phấn, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Đào Thị Trang // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2021 .- Số 11(Tập 147) .- Tr. 273-280 .- 610
Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, gia hệ, kết quả xét nghiệm gen NF1 và tư vấn di truyền của ba ca bệnh NF1. U sợi thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1 – NF1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen neurofibromatosis (NF1) gây ra. Bệnh có biểu hiện đặc trưng là các khối u ở mô thần kinh, thường gặp trên da. Nghiên cứu qua khai thác phả hệ, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng sơ bộ. Đột biến gen NF1 được phát hiện bằng xét nghiệm giải trình tự hệ thế hệ mới và/hoặc xét nghiệm giải trình tự trực tiếp Sanger. Các đặc điểm lâm sàng rất thay đổi giữa các bệnh nhân mắc NF1, bệnh nhân có thể có tiền sử gia đình có người bị bệnh hoặc không. Các ca bệnh có đột biến gen khác nhau trên gen NF1 và đều dẫn tới ngừng dịch mã. Tư vấn di truyền nhằm cung cấp các thông tin liên quan đến tiến triển và biến chứng có thể gặp phải của bệnh, các biện pháp điều trị bệnh hiện tại, quy luật di truyền, nguồn gốc đột biến và khả năng di truyền gen bệnh cho con cái. Xác định đột biến gây bệnh có ý nghĩa quan trọng cho chấn đoán sớm và chẩn đoán trước sinh/chẩn đoán trước chuyển phôi.
27 Nghiên cứu phát triển dữ liệu lớn về hệ gen sinh vật và định hướng ứng dụng / Lê Thị Thu Hiền, Nguyễn Tường Vân, Kim Thị Phương Oanh, Nguyễn Đăng Tôn, Huỳnh Thị Thu Huệ, Nguyễn Thùy Dương, Phạm Lê Bích Hằng, Nguyễn Hải Hà // Công nghệ Sinh học .- 2021 .- Số 3(Tập 19) .- Tr. 393-410 .- 572
Nghiên cứu và phân tích dữ liệu lớn về hệ gen sinh vật được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực và có tác động lớn đến đời sống xã hội trên quy mô toàn cầu. Nhờ sự ra đời của các công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, hệ gen sinh vật có thể nhanh chóng được xác định. Bài viết này tổng quan về: Các công nghệ sử dụng để tạo ra dữ liệu lớn về hệ gen; Một số dự án nghiên cứu và xây dựng cơ sở dữ liệu lớn về hệ gen trên thế giới; Nghiên cứu phát triển dữ liệu lớn về hệ gen ở một số quốc gia và ở Việt Nam; Khai thác và ứng dụng dứ liệu lớn về hệ gen trong các lĩnh vực y dược học phục vụ chăm sóc sức khỏe con người, nông – lâm nghiệp, an toàn thực phẩm và môi trường.
28 Nghiên cứu sự biểu hiện của gen Ahr và CYP1B1 ở bệnh nhân tiểu đường type 2 tại Việt Nam / Lê Hoàng Đức, Nguyễn Trung Nam // Công nghệ Sinh học .- 2021 .- Số 3(Tập 19) .- Tr. 441-447 .- 610
Trình bày nghiên cứu sự biểu hiện của gen Ahr và CYP1B1 ở bệnh nhân tiểu đường type 2 tại Việt Nam. Tiểu đường type 2 (TĐT2) là một bệnh có tốc độ phát triển nhanh ở trên thế giới và ở Việt Nam. Trong tế bào, sau khi được hoạt hóa bởi phối tử, Ahr di chuyển từ tế bào chất vào trong nhân tế bào và gắn với nhân tố dẫn truyền nhân, dẫn đến sự phiên mã của các gen đích như Cyp1b1. Kết quả nghiên cứu cho thấy có mối liên quan giữa sự hoạt hóa Ahr/Cyp1b1 và hàm lượng glucose trong máu bệnh nhân TĐT2, từ đó có thể phát triển những liệu pháp mới để kiểm soát bệnh này nhắm đích vào gen Ahr/Cyp1b1.
29 Phát triển hệ thống cảm ứng tạo rễ in vitro trên một số giống đậu tương phục vụ nghiên cứu biểu hiện gen và chỉnh sửa hệ gen / Lê Thị Như Thảo, Nguyễn Hồng Nhung, Lê Quang Huy, Bùi Phương Thảo, Lê Thu Ngọc, Phạm Bích Ngọc, Chu Hoàng Hà, Đỗ Tiến Phát // Công nghệ Sinh học .- 2021 .- Số 3(Tập 19) .- Tr. 459-470 .- 572
Nghiên cứu trình bày phát triển hệ thống cảm ứng tạo rễ in vitro trên một số giống đậu tương phục vụ nghiên cứu biểu hiện gen và chỉnh sửa hệ gen. Hệ thống cảm ứng tạo rễ tơ đang được ứng dụng rộng rãi trong nghiên cứu về chức năng gen, biểu hiện gen và chỉnh sửa hệ gen trên nhiều loài thực vật. Khả năng tạo rễ tơ in vitro và hiệu quả chuyển gen thông qua cảm ứng tạo rễ tơ có sự biến động phụ thuộc vào giống đậu tương cũng như cấu trúc gen chuyển. Đột biến định hướng trên vùng gen quan tâm được khẳng định thông qua các băng vạch mới khi so sánh với dòng rễ tơ không chuyển gen trong phân tích PAGE.
30 Khai thác gen mã hóa endo-1,4-beta-xylanase từ dữ liệu DNA Metagenome vi khuẩn trong dạ cỏ dê bằng mẫu dò / Đào Trọng Khoa, Đỗ Thị Huyền, Trương Nam Hải // Công nghệ Sinh học .- 2021 .- Số 3(Tập 19) .- Tr. 519-528 .- 572
Trình bày khai thác gen mã hóa endo-1,4-beta-xylanase từ dữ liệu DNA Metagenome vi khuẩn trong dạ cỏ dê bằng mẫu dò. Phương pháp xây dựng mẫu dò dựa trên các trình tự mã hóa enzyme endo-1,4-beta xylanase là một hướng tiềm năng ứng dụng trong việc tìm kiếm trình tự đích từ dữ liệu DNA metagenome. Việc lựa chọn các trình tự amino acid của enzyme này được nghiên cứu chi tiết về hoạt tính từ vi khuẩn để xây dựng các mẫu dò thuộc các họ GH mà enzyme này được phân loại. Mẫu dò được xây dựng sẽ hỗ trợ hiệu quả cho việc lựa chọn các gen mã hóa cho endo-1,4-beta-xylanase từ dữ liệu khổng lồ DNA metagenome.