CSDL Bài trích Báo - Tạp chí

chủ đề: Gen

  • Duyệt theo:
21 Nghiên cứu vai trò của đa hình gen TDRD9 rs2273841 đối với bệnh vô sinh nam ở người Việt Nam / Nguyễn Thùy Dương, Lã Đức Duy, Dương Thị Thu Hà // Công nghệ Sinh học .- 2021 .- Số 4(Tập 19) .- Tr. 619-624 .- 570

Trình bày nghiên cứu vai trò của đa hình gen TDRD9 rs2273841 đối với bệnh vô sinh nam ở người Việt Nam. Vô sinh ở nam giới là một quá trình rất phức tạp gây ra bởi nhiều yếu tố trong đó có yếu tố gen di truyền. Quá trình hình thành tinh trùng cũng rất phức tạp có rất nhiều gen tham gia, trong đó có các RNA tương tác với protein PIWI (piRNA). Gen TDRD9 đóng vai trò quan trọng đối với sự tổng hợp piRNA. Đột biến gen này được chứng minh gây bệnh vô sinh nam. Kết quả phân tích cho thấy sự phân bố kiểu gen của đa hình gen rs2273841 tuân theo định luật Hardy-Weinberg trên nhóm chứng (p>0,05). Tuy nhiên, không tìm thấy mối liên quan giữa đa hình gen TDRD9 rs2273841 với nguy ơ mắc bệnh vô sinh nam (p>0,05). Đây là tiền đề quan trọng cho các nghiên cứu tiếp theo về mối liên quan của gen TDRD9 với bệnh vô sinh nam ở quần thể người Việt Nam sau này.

22 Đánh giá khả năng tái mã hóa nguyên bào sợi người thành tế bào giống tế bào gan bằng cách biểu hiện quá mức gen HNF4α nhờ hệ thống biểu hiện gen Tet-on / Nguyễn Văn Hạnh, Đỗ Trung Kiên, Trịnh Công Sự, Lê Thị Hải Minh, Ngô Thị Thu Hương, Trần Thị Hương Giang // Công nghệ Sinh học .- 2021 .- Số 4(Tập 19) .- Tr. 633-638 .- 610

Nhằm khảo sát khả năng tái mã hóa thành tế bào nguyên bào sợi của người thành tế bào giống tế bào gan bằng biểu hiện quá mức HNF4α. Tế bào nguyên bào sợi được phân lập và nhân nuôi từ mô da bao quy đầu của bệnh nhân khỏe mạnh hiến tặng. Gen HNF4α được biểu hiện quá mức thông qua hoạt hóa bằng Doxycilin vector biểu hiện gen Tet.on-eGFP-HNF4α. Tế bào sau quá trình xử lý tái mã hóa được đánh giá sự thay đổi hình thái, biểu hiện các protein đặc trưng tế bào gan như: albumin, α-fetoprotein (AFP) và HNF4α sau khi nhuộm miễn dịch huỳnh quang và khả năng tích lỹ glycogen trong tế bào bằng phương pháp nhuộm PAS. Nghiên cứu đã phân lập và nhân nuôi thành công tế bào nguyên bào sợi.

23 Phân tích liên kết toàn hệ gen về khả năng hấp thụ phosphate trong điều kiện tự nhiên ở các giống lúa bản địa của Việt Nam / Mai Thị Phương Nga, Lê Quốc Khang, Chu Thị Quỳnh Anh, Tô Thị Mai Hương // Công nghệ Sinh học .- 2022 .- Số 4(Tập 19) .- Tr. 677-686 .- 570

Trình bày phân tích liên kết toàn hệ gen về khả năng hấp thụ phosphate trong điều kiện tự nhiên ở các giống lúa bản địa của Việt Nam. Phốt pho là một trong ba nguyên tố dinh dưỡng đa lượng bậc nhất đối với quá trình sinh trưởng, phát triển và năng suất của cây trồng. Tuy nhiên, việc lạm dụng phân bón Phosphate (Pi) gây ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng đất, nước, đồng thời làm cạn kiệt nguồn cung cấp Pi ở các mỏ tự nhiên. Điều này đã thúc đẩy những nghiên cứu chuyên sâu về chu trình Pi và cách tận dụng tối đa nguồn Pi trong đất đối với cây lúa. Nghiên cứu GWAS đã tìm được 19 đa hình đơn nucleotide (SNP), 9 tính trạng số lượng (QTL)và 22 gen ứng viên tiềm năng tham gia vào quá trình hấp thụ tự nhiên nguồn Pi ở cây lúa. Việc tìm ra những QTL và gen này có ý nghĩa rất lớn trong việc tạo các giống lúa mới có khả năng hấp thụ Pi cao – là giải pháp tiềm năng cho vấn đề an ninh lương thực.

24 Mối liên quan giữa một số đặc điểm dịch tễ học, gen TNF-A với nguy cơ mắc bệnh bụi phổi silic / Nguyễn Việt, Nguyễn Ngọc Anh, Phạm Thị Quân, Lê Thị Hương, Lê Thị Thanh Xuân // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 2(Tập 150) .- Tr. 202-209 .- 610

Trình bày mối liên quan giữa một số đặc điểm dịch tễ học, gen TNF-A với nguy cơ mắc bệnh bụi phổi silic. Bệnh bụi phổi silic là một bệnh nghề nghiệp, biểu hiện tổn thương xơ hóa lan tỏa ở phổi. Nguyên nhân gây bệnh bụi phổi silic đã được biết là do đối tượng hàng ngày hít phải bụi chứa silic tự do. Việc xác định các yếu tố nguy cơ của bệnh bụi phổi silic sẽ làm cơ sở để xây dựng chiến lược, quy trình tầm soát bệnh tùy theo nhóm đối tượng khác nhau. Kết quả cho thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p=0,026 giữa nồng độ TNF-A trong máu của nhóm có bệnh và nhóm so sánh. Nghiên cứu đã sử dụng đường cong ROC để xác định điểm cắt (0,505 pg/mL) và bước đầu đánh giá độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm TNF-A trong chẩn đoán bệnh bụi phổi silic.

25 Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada / Nguyễn Văn Thảnh, Đặng Duy Phương, Lê Thị Phương, Bạch Thị Như Quỳnh, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 1-8 .- 610

Nhằm xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Hội chứng Brugada là thuật ngữ được sử dụng để mô tả tình trạng rối loạn nhịp tim ở những bệnh nhân có hình ảnh điện tâm đồ bất thường, đặc trưng bởi độ chênh lệch của đoạn ST>=2 mm hình vòm, sóng T âm ở các chuyển đạo ngực phải (V1-V3). Bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 7/25 bệnh nhân với 7 loại đột biến trên exon 9, 16, 17, 23, 28 của gen SCN5A. Trong đó exon 28 có tỷ lệ đột biến cao nhất chiếm 42,8%, các exon còn lại chiếm tỷ lệ ngang nhau là 14,3%, 85,7% (6/7) là đột biến thay thế nucleotid, 14,3% (1/7) là đột biến mất đoạn ngắn. Nghiên cứu phát hiện được 2 đột biến chưa ghi nhận trên ngân hàng dữ liệu Clinvar và đều được dự đoán có khả năng gây bệnh khi được phân tích bằng các phần mềm đánh giá.

26 Đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 ở bệnh nhân nhược cơ / Phạm Kiểu Anh Thơ, Lê Đình Tùng, Phạm Văn Phương, Trần Văn Đệ, Nguyễn Thanh Bình // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 144-152 .- 610

Trình bày đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 ở bệnh nhân nhược cơ. Bệnh nhược cơ là một rối loạn tự miễn hiếm gặp với tỉ lệ lưu hành thấp, gây ra bởi sự tự sản sinh kháng thể kháng thụ thể Acetylcholin ở màng sau synap trong khớp nối thần kinh – cơ. Kết quả nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 trên 15 bệnh nhân nhược cơ tại Bệnh viện Đa khoa Thành phố Cần Thơ từ tháng 1/2020 đến tháng 10/2020 ghi nhận: có 53,3% bệnh nhân nhược cơ phân độ nhẹ (độ I và II); 46,7% bệnh nhân nhược cơ độ nặng (từ độ III và IV), 60% bệnh nhân nhược cơ có kháng thể kháng thụ thể Acetylcholin dương tính. Nghiên cứu bước đầu ghi nhận allele HLA-B*18 chỉ xuất hiện trên những bệnh nhân có sự hiện diện của kháng thể thụ thể Acetylcholin, allele HLA-B*40 chỉ xuất hiện ở nhóm tuổi khởi phát muộn (>=50 tuổi) và allele HLA-B*46 chỉ xuất hiện trên những bệnh nhân có tuổi khởi phát sớm (<50 tuổi).

27 Mối liên quan giữa đa hình đơn gen IL-17F RS763780, IL-17RA RS4819554 và HLA-CW6 trên bệnh vảy nến thông thường ở Việt Nam / Phạm Thị Uyển Nhi, Nguyễn Văn Thường, Nguyễn Trọng Hào, Hoàng Anh Vũ, Dương Bích Trâm // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 2(Tập 150) .- Tr. 1-13 .- 610

Trình bày mối liên quan giữa đa hình đơn gen IL-17F RS763780, IL-17RA RS4819554 và HLA-CW6 trên bệnh vảy nến thông thường ở Việt Nam. Vảy nến là một bệnh lý viêm mạn tính, tái phát, thường gặp trong da liễu. Vảy nến không chỉ gây tổn thương da mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống người bệnh, gồm 3 yếu tố tác động: di truyền, miễn dịch, môi trường, tuy nhiên, phức hợp này biểu hiện nhiều thể lâm sàng, tiên lượng và bệnh đồng mắc khác nhau giữa mỗi bệnh nhân. Kết quả cho thấy có sự phân bố các genotype khác nhau trên mỗi vị trí khác nhau. Gen IL-17F đoạn rs763780 có tỉ lệ AA cao nhất trên nhóm bệnh nhân vảy nến chiếm 58,7%. GA chiếm 38,0%. Gen IL-17RA đoạn rs4819554 genotype GA có tỉ lệ là 53,7% và AA là 27,3%. Tuy nhiên, có mối liên quan giữa IL-17F RS763780 lại có mối liên quan với độ nặng của bệnh.

28 Đánh giá khả năng kháng kháng sinh của entrococcus faecalis mang gen kháng vancomycin phân lập từ người, động vật, thực phẩm và ngoại cảnh / Hoàng Thị An Hà, Trần Huy Hoàng, Nguyễn Vũ Trung, Nguyễn Hà Thanh, Phạm Duy Thái, Ngô Thị Hồng Hạnh // .- 2022 .- Số 2(Tập 150) .- Tr. 88-95 .- 610

Nhằm đánh giá khả năng kháng kháng sinh của entrococcus faecalis mang gen kháng vancomycin phân lập từ người, động vật, thực phẩm và ngoại cảnh. Entrococcus kháng vancomycin (VRE) là mối đe dọa toàn cầu về kháng kháng sinh không chỉ trong bệnh viện mà ở cả cộng đồng. Sự xuất hiện VRE có thể liên quan đến sử dụng avopacin – một yếu tố kích thích sự tăng trưởng trong chăn nuôi ở động vật. Các VRE có thể lan truyền sang người, thực phẩm, nước thải và xa hơn thông qua các sinh vật trung gian như ruồi. Kết quả nghiên cứu cho thấy E. faecalis kháng vancomycin trong cộng đồng còn thấp, tuy nhiễn vẫn là mối đe dọa tiềm ẩn đối với sức khỏe con người.

29 Đặc điểm kiểu gen của đa hình MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G ở phụ nữ sảy thai liên tiếp / Trần Ngọc Thảo My, Triệu Tiến Sang, Nguyễn Ngọc Thất, Trần Văn Tuấn, Nguyễn Thanh Tùng, Nguyễn Minh Phương, Trịnh Thế Sơn // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2022 .- Số 2(Tập 64) .- Tr. 1-4 .- 570

Nghiên cứu nhằm đánh giá mối liên quan giữa các kiểu gen của đa hình đơn nucleotide MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G ở phụ nữ sảy thai liên tiếp. Nguyên nhân chính gây ra sảy thai liên tiếp rất đa dạng, chúng có thể phụ thuộc vào một hoặc nhiều yếu tố như độ tuổi mang thai của người mẹ, đặc điểm giải phẫu, miễn dịch, nhiễm khuẩn và kể cả các đặc điểm về mặt di truyền. Mặc dù vậy, hơn 50% trường hợp sảy thai là chưa thể xác định rõ nguyên nhân, điều này khiến cho quá trình nghiên cứu về sảy thai liên tiếp còn gặp nhiều khó khăn. Nghiên cứu được thực hiện theo phương pháp bệnh – chứng trên nhóm bệnh gồm những phụ nữ có tiền sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân và nhóm chứng là những phụ nữ thai sản khỏe mạnh. Nghiên cứu cho thấy, đa hình MTHFR C677T là yếu tố nguy cơ gây sảy thai liên tiếp ở những phụ nữ tham gia nghiên cứu. Đối với những đa hình MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G cần mở rộng quy mô nghiên cứu để tiếp tục đánh giá nguy cơ gây bệnh.

30 Báo cáo ba ca bệnh u sợi thần kinh type 1 và vai trò của tư vấn di truyền / Lương Thị Lan Anh, Đoàn Thị Kim Phượng, Trần Đức Phấn, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Đào Thị Trang // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2021 .- Số 11(Tập 147) .- Tr. 273-280 .- 610

Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, gia hệ, kết quả xét nghiệm gen NF1 và tư vấn di truyền của ba ca bệnh NF1. U sợi thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1 – NF1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen neurofibromatosis (NF1) gây ra. Bệnh có biểu hiện đặc trưng là các khối u ở mô thần kinh, thường gặp trên da. Nghiên cứu qua khai thác phả hệ, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng sơ bộ. Đột biến gen NF1 được phát hiện bằng xét nghiệm giải trình tự hệ thế hệ mới và/hoặc xét nghiệm giải trình tự trực tiếp Sanger. Các đặc điểm lâm sàng rất thay đổi giữa các bệnh nhân mắc NF1, bệnh nhân có thể có tiền sử gia đình có người bị bệnh hoặc không. Các ca bệnh có đột biến gen khác nhau trên gen NF1 và đều dẫn tới ngừng dịch mã. Tư vấn di truyền nhằm cung cấp các thông tin liên quan đến tiến triển và biến chứng có thể gặp phải của bệnh, các biện pháp điều trị bệnh hiện tại, quy luật di truyền, nguồn gốc đột biến và khả năng di truyền gen bệnh cho con cái. Xác định đột biến gây bệnh có ý nghĩa quan trọng cho chấn đoán sớm và chẩn đoán trước sinh/chẩn đoán trước chuyển phôi.