CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Khoa Y
1521 Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada / Nguyễn Văn Thảnh, Đặng Duy Phương, Lê Thị Phương, Bạch Thị Như Quỳnh, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 1-8 .- 610
Nhằm xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Hội chứng Brugada là thuật ngữ được sử dụng để mô tả tình trạng rối loạn nhịp tim ở những bệnh nhân có hình ảnh điện tâm đồ bất thường, đặc trưng bởi độ chênh lệch của đoạn ST>=2 mm hình vòm, sóng T âm ở các chuyển đạo ngực phải (V1-V3). Bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 7/25 bệnh nhân với 7 loại đột biến trên exon 9, 16, 17, 23, 28 của gen SCN5A. Trong đó exon 28 có tỷ lệ đột biến cao nhất chiếm 42,8%, các exon còn lại chiếm tỷ lệ ngang nhau là 14,3%, 85,7% (6/7) là đột biến thay thế nucleotid, 14,3% (1/7) là đột biến mất đoạn ngắn. Nghiên cứu phát hiện được 2 đột biến chưa ghi nhận trên ngân hàng dữ liệu Clinvar và đều được dự đoán có khả năng gây bệnh khi được phân tích bằng các phần mềm đánh giá.
1522 Tạo thư viện chứng dương cho xét nghiệm sinh học phân tử chẩn đoán bệnh Beta Thalassemia / Bạch Thị Như Quỳnh, Nguyễn Hải Bằng, Hà Thị Thu, Nguyễn Văn Thảnh, Dương Quốc Chính // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 9-17 .- 610
Nghiên cứu nhằm tạo thư viện chứng dương cho xét nghiệm sinh học phân tử chẩn đoán bệnh Beta Thalassemia. Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm. Áp dụng công nghệ DNA tái tổ hợp, từ mẫu DNA hiện có của bệnh nhân dương tính với Beta Thalassemia, nghiên cứu đã tạo ra nguồn thư viện gồm các mẫu đối chứng dương tính của 8 đột biến trên gen HBB bao gồm: CD17, CD41/42, CD26, CD71/72, CD95, -28, IVS1.1 và IVS1.5.
1523 Xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson / Nguyễn Thị Nữ, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 18-25 .- 610
Nghiên cứu nhằm xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson. Gen LRRK2 là một gen khá lớn nằm trên nhiễm sắc thể 12 với chiều dài 144 kb, bao gồm 51 exon mã hóa 2527 acid amin có vai trò quan trọng trong việc khởi động quá trình dịch mã ở tế bào. Bệnh Parkinson là một bệnh về rối loạn thần kinh cơ phổ biến thứ hai trên thế giới chỉ sau Alzheimer. Nguyên nhân chính của bệnh là do sự thóa hóa các tế bào thần kinh trong vùng đen, sự thoái hóa dần dần của tế bào này là giảm lượng dopamin, là chất có vai trò quan trọng trong việc dẫn truyền tín hiệu thần kinh để đảm bảo cho quá trình co cơ diễn ra bình thường dưới sự điều khiển của não bộ. Trong 30 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson được nghiên cứu thì tỷ lệ bệnh nhân có đột biến chiếm 16,7%, tỷ lệ bệnh nhân không có đột biến chiếm 83,3%. Ở bệnh nhân Parkinson có đột biến, phân tích cho thấy có 2 đột biến thay thế nucleotid tại exon 2 và exon 16 làm thay đổi trình tự mã hóa acid amin, một đột biến tại vị trí cắt nối trên intron 39 làm dịch chuyển khung dịch mã, và 1 đột biến xóa đoạn trên intron 18.
1524 Đa hình đơn rs2596542 và mức độ biểu hiện của MICA/B trong ung thư vòm họng / Vũ Hải Linh, Nguyễn Tân Đông, Nguyễn Hoàng Việt, Nguyễn Minh Ngọc, Trần Ngọc Minh, Nguyễn Kim Đồng, Trần Vân Khánh, Tạ Thành Đạt, Nguyễn Quý Linh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 26-33 .- 610
Nhằm xác định vai trò đa hình đơn rs2596542 và mức độ biểu hiện của MICA/B trong ung thư vòm họng. MICA/B là các kháng nguyên trên bề mặt của tế bào khối u, có vai trò kích hoạt hệ thống miễn dịch phát hiện và tiêu diệt các tế bào u. Kết quả cho thấy sự biểu hiện của MICA/B trên các mô ung thư vòm họng thấp nhất khi mang kiểu gen CC (p=0,03). Các khối u mang alen rs2596542T có mức độ biểu hiện MICA/B cao hơn có ý nghĩa so với những khối u mang alen rs2596542C (p=0,04). Do đó, alen T và sự biểu hiện của protein MICA/B có tiềm năng trở thành dấu ấn sinh học cho phát triển liệu pháp miễn dịch trong điều trị ung thư vòm họng.
1525 Phẫu thuật lại trên bệnh nhân đặt stent graft động mạch chủ bụng : báo cáo 2 ca lâm sàng / Đoàn Quốc Hưng, Nguyễn Duy Thắng, Vũ Ngọc Tú, Nguyễn Duy Gia // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 34-41 .- 610
Nghiên cứu phẫu thuật lại trên bệnh nhân đặt stent graft động mạch chủ bụng : báo cáo 2 ca lâm sàng. Đặt stent graft ngày càng trở thành một biện pháp an toàn và hiệu quả để điều trị các bệnh lý của động mạch chủ bụng dưới thận, đặc biệt là ở nhóm người bệnh có nguy cơ cao. Tuy nhiên vẫn có những biến chứng ít gặp cần can thiệp ngoại khoa sau đó. Tắc nhánh và nhiễm trùng stent graft là các biến chứng không thường gặp, bệnh nhân tắc nhánh stent graft cần phẫu thuật khi có biểu hiện thiếu máu rõ và không có khả năng can thiệp lại, còn nhiễm trùng stent graft luôn cần chỉ định phẫu thuật lại khi có chẩn đoán rõ ràng. Nguy cơ phẫu thuật ở nhóm bệnh nhân nhiễm trùng là rất cao nên việc phát hiện sớm, lựa chọn phương pháp phẫu thuật thích hợp phối hợp với điều trị kháng sinh theo phác đồ là yếu tố quan trọng giúp điều trị thành công.
1526 Mô tả đặc điểm và đánh giá kết quả thay khớp háng bán phần chuôi dài không xi măng ở bệnh nhân cao tuổi gãy liên mấu chuyển xương đùi tại Bệnh viện Việt Đức / Vũ Trường Thịnh, Trần Minh Long Triều, Dương Ngọc Lê Mai, Nguyễn Xuân Thùy, Nguyễn Văn Thoan // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 42-52 .- 610
Nhằm mô tả đặc điểm và đánh giá kết quả thay khớp háng bán phần chuôi dài không xi măng ở bệnh nhân cao tuổi gãy liên mấu chuyển xương đùi tại Bệnh viện Việt Đức. Gãy liên mấu chuyển xương đùi là loại gãy xương nghiêm trọng, tỉ lệ biến chứng và tử vong cao, đặc biệt ở người cao tuổi. Điều trị phẫu thuật giúp cho bệnh nhân sớm đi lại được là hết sức cần thiết. Đa số các bệnh nhân gãy liên mấu chuyển xương đùi là người cao tuổi, số lượng bệnh nhân nữ gặp nhiều hơn nam và tai nạn dẫn đến chấn thương phần lớn là tai nạn sinh hoạt. Kết quả cho thấy phương pháp phẫu thuật thay khớp háng bán phần không xi măng có tỉ lệ phục hồi cao và ít để lại di chứng, góp phần cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân sau điều trị. Giúp phẫu thuật viên có thêm lựa chọn điều trị cho các trường hợp bệnh nhân gãy liên mấu chuyển xương đùi phức tạp.
1527 Hiệu quả điều trị của phác đồ Antithymocyte Clobulin kết hợp Cyclosporin A trên bệnh nhi suy tủy xương / Nguyễn Thị Hương Mai // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 53-62 .- 610
Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả điều trị của phác đồ Antithymocyte Clobulin kết hợp Cyclosporin A trên bệnh nhi suy tủy xương. Suy tủy xương là tình trạng bệnh lý về số lượng tế bào gốc dẫn đến tủy xương mất khả năng sinh máu, giảm ba dòng máu ngoại vi và bệnh nhân phụ thuộc vào truyền các chế phẩm máu. Hai phương pháp điều trị suy tủy xương chưa rõ nguyên nhân được sử dụng nhiều nhất hiện nay là thuốc ức chế miễn dịch và ghép tế bào gôc đồng loại. Ghép tế bào gốc với người cho cùng huyết thống là lựa chọn hàng đầu điều trị, tuy nhiên đối với bệnh nhi không có người cho phù hợp thì liệu pháp ức chế miễn dịch cũng là một lựa chọn hiệu quả. Điều trị ức chế miễn dịch bằng Antithymocyte Clobulin (ATG) và Cyclosporin A (CSA) có tác dụng bảo tồn các tế bào máu với tỷ lệ đáp ứng từ 60-75%, tỉ lệ sống thêm kéo dài trên 5 năm là 80-90%.
1528 Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú và thế nang sau phẫu thuật cắt tuyến giáp / Đậu Thị Hồng Nhung, Hồ Thị Kim Thanh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 63-72 .- 610
Nhằm đánh giá chất lượng cuộc sống của bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú và thế nang sau phẫu thuật cắt tuyến giáp. Ung thư biểu mô tuyến giáp là bệnh lí ác tính xuất phát từ tế bào nang giáp, tế bào cận nang và tổ chức liên kết, tế bào miễn dịch. Nghiên cứu cho thấy điểm trung bình chất lượng cuộc sống của người bệnh ung thư tuyến giáp sau phẫu thuật là 91,76+-6,30. Các yếu tố giới nữ, tổn thương thần kinh thanh quản, giai đoạn muộn của bệnh trước phẫu thuật, số lần điều trị I131, sự thiếu hụt hay dư thừa quá mức hoocmon tuyến giáp làm giảm điểm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân sau phẫu thuật ung thư biểu mô tuyến giáp.
1529 Cải thiện tình trạng kháng insulin thông qua bổ sung dung dịch giàu carbohydrate trước phẫu thuật cho bệnh nhân thông liên thất tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Nguyễn Thị Thúy Hồng, Lường Hữu Bảy, Cao Việt Tùng, Lưu Thị Mỹ Thục // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 73-79 .- 610
Đánh giá hiệu quả bổ sung dung dịch carbohydrate cải thiện tình trạng kháng insulin cho bệnh nhân trước phẫu thuật vá thông liên thất tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Nhịn ăn trước phẫu thuật là thủ tục đã được áp dụng rộng rãi trên thế giới nhằm tránh nguy cơ tử vong do trào ngược dịch dạ dày vào phổi khi gây mê. Tuy nhiên, việc nhịn ăn kéo dài trước phẫu thuật là nguyên nhân chính không chỉ gây khó chịu trước phẫu thuật mà còn dẫn đến tình trạng kháng insulin hậu phẫu và có khả năng tăng cường đáp ứng viêm sau phẫu thuật. Nhịn ăn trước phẫu thuật là thủ tục bắt buộc nhằm đảm bảo an toàn cho bệnh nhân trước gây mê và phẫu thuật. Bổ sung dung dịch carbohydrate trước phẫu thuật 2 giờ là việc làm cần thiết, đã được kiểm chứng về mức độ an toàn, góp phần giúp bệnh nhân cải thiện tình trạng kháng insulin sau phẫu thuật.
1530 Kết quả điều trị nang ruột đôi bằng phẫu thuật nội soi tại Khoa ngoại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2010-2020 / Đinh Anh Đức, Phạm Duy Hiền // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 80-88 .- 610
Nhằm mô tả điều trị nang ruột đôi bằng phẫu thuật nội soi tại Khoa ngoại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2010-2020. Nang ruột đôi là những bất thường bẩm sinh hiếm gặp và xuất hiện mọi vị trí trên đường tiêu hóa, từ thực quản tới trực tràng. Trong phẫu thuật nội soi điều trị nang ruột đôi, phẫu thuật nội soi 1 trocar hỗ trợ được sử dụng nhiều nhất với tỷ lệ 62,4%. Chỉ có 4 trường hợp phải chuyển mổ mở do không quan sát được và phẫu thuật nội soi khó khăn. Mở chỏm, đốt lòng nang là phương pháp xử trí nhiều nhất (45,5%). Trung bình thời gian phẫu thuật nội soi là 60,54+-19,68 phút. Biến chứng sau phẫu thuật là nôn (8,3%), sốt (6,6%), nhiễm trùng vết mổ (1,7%), tắc ruột sớm sau phẫu thuật (0,8%) và mổ lại (0,8). Không có trường hợp chảy máu tại miệng nối hoặc rò miệng nối.