CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Khoa Y
1471 Genetic variations of filaggrin encoding gene (FLG) in the Vietnamese population revealed from whole-exome sequencing / Vu Phuong Nhung, Nguyen Huong Giang, Nguyen Thi Hong Nhung, Nguyen Dang Ton, Nguyen Hai Ha // Academia Journal of Biology .- 2022 .- V.44-N.4 .- P. 101-100 .- 610
Filaggrin is a key protein that facilitates terminal differentiation of the epidermis and maintains skin barrier function. Mutations in the gene encoding filaggrin (FLG) have been identified to cause ichthyosis vulgaris, increase the risk of atopic dermatitis and other skin diseases. In this study, we established the database of FLG gene obtained by whole-exome sequencing (WES) of 244 Vietnamese. We also estimated allele and genotype frequencies of the FLG gene in this Vietnamese population and predicted the impact of novel variants on protein function using in silico analysis tools. The detected variants included 126 nonsynonymous, six nonsense mutations, six frameshift insertions/deletions, and one non-frameshift deletion, mostly located in exon 3. Of which, there were 11 novel variants have been identified and four of them were predicted as detrimental for encoding protein. Remarkable pathogenic variants were mostly nonsense variants, showing the main genetic factor underlying the pathology of diseases caused by FLG.
1472 Ứng dụng cộng hưởng từ khuếch tán sức căng trong phẫu thuật u tế bào thần kinh đệm liên quan tới bó tháp / Nguyễn Duy Linh, Dương Đại Hà, Nguyễn Duy Hùng, Phạm Hoàng Anh, Phạm Tuấn Dũng, Chu Thành Hưng, Đồng Văn Hệ // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 162(Số 1) .- Tr. 1-9 .- 610
Nghiên cứu tiến cứu với 50 bệnh nhân từ tháng 8/2021 đến tháng 8/2022 tại Trung tâm phẫu thuật thần kinh, Bệnh viện Việt Đức và ghi nhận các khối u thần kinh đệm bậc cao thường có tổn thương thâm nhiễm và phá huỷ bó tháp trên phim chụp cộng hưởng từ khuếch tán sức căng, trong khi các khối u thần kinh đệm bậc thấp thường gặp tổn thương bình thường và đè đẩy bó tháp. Điểm sức cơ sau phẫu thuật cải thiện và bảo tồn ở 90% bệnh nhân, trong khi điểm mRS không đổi hoặc cải thiện chiếm 86%. Áp dụng chụp cộng hưởng từ khuếch tán sức căng kết hợp định vị thần kinh trong phẫu thuật vi phẫu u não thần kinh đệm vùng chức năng vận động giúp cải thiện kết quả phẫu thuật của bệnh nhân sau phẫu thuật.
1473 Kết quả phẫu thuật u màng não góc cầu - tiểu não bằng đường mổ sau xoang xích ma / Phạm Duy, Đỗ Thị Thanh Toàn, Kiều Đình Hùng // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 162(Số 1) .- Tr. 10-18 .- 610
U màng não góc cầu-tiểu não là u thường gặp thứ hai ở vùng góc cầu-tiểu não, chiếm 6 - 15% u vùng này. Phẫu thuật lấy toàn bộ u màng não góc cầu-tiểu não là thách thức lớn. Mục tiêu của nghiên cứu là đánh giá kết quả phẫu thuật u màng não góc cầu-tiểu não. Phương pháp: nghiên cứu tiến cứu trên 36 bệnh nhân u màng não góc cầu-tiểu não được phẫu thuật bằng đường mổ sau xoang xích ma từ 8/2020 đến 8/2022 tại Bệnh viện Việt Đức.
1474 Sinh thiết khối u thần kinh đệm lan tỏa thân não: Kết quả 15 ca bệnh tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức / Trần Đạt, Đồng Văn Hệ, Nguyễn Duy Hùng // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 162(Số 1) .- Tr. 19-27 .- 610
Sinh thiết khối u thần kinh đệm lan tỏa thân não là vấn đề còn chưa được thống nhất giữa các nhà phẫu thuật viên thần kinh. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu nhằm đưa ra chỉ định, quy trình và đánh giá kết quả phẫu thuật sinh thiết khối u thần kinh đệm lan tỏa thân não, tiến hành tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức. Nghiên cứu mô tả hồi cứu và tiến cứu, bao gồm 15 bệnh nhân u thần kinh đệm lan tỏa thân não được tiến hành phẫu thuật sinh thiết khối u dưới kính vi phẫu qua đường mở nắp sọ trong thời gian từ tháng 1/2020 đến tháng 8/2022.
1475 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng viêm não kháng thụ thể n-methyl-d-aspartate ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Vũ Thị Minh Phượng, Phạm Nhật An, Phùng Thị Bích Thủy // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 162(Số 1) .- Tr. 28-36 .- 610
Viêm não kháng thụ thể N-methy-D-aspartate (NMDA) là một trong những viêm não tự miễn thường gặp nhất. Nghiên cứu mô tả 41 ca bệnh tại Bệnh viện Nhi trung ương từ tháng 1/2021 đến tháng 5/2022.
1476 Kết quả điều trị vi phẫu thuật bệnh lí co giật mặt với nội soi hỗ trợ tại Bệnh viện Việt Đức / Phạm Hoàng Anh, Dương Đại Hà, Chu Thành Hưng, Vũ Trung Hải, Bùi Huy Mạnh, Phạm Tuấn Dũng, Đồng Văn Hệ // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 162(Số 1) .- Tr. 37-45 .- 610
Co giật nửa mặt (hemifacial spasm) biểu biện bởi các chuyển động giật rung hay co cứng tiến triển, không tự chủ, không thành cơn của các cơ chịu sự chi phối của thần kinh VII ở một nửa bên mặt. Nội soi hỗ trợ vi phẫu thuật giải ép mạch máu thần kinh trong điều trị bệnh lí co giật nửa mặt đang là xu hướng mới ở Việt Nam. Nghiên cứu mô tả tiến cứu 11 bệnh nhân co giật nửa mặt được vi phẫu thuật giải ép có nội soi hỗ trợ tại Bệnh viện Việt Đức từ 1/2021 đến 12/2021.
1477 Một số kích thước dây chằng chéo trước ở người trưởng thành trên cộng hưởng từ 3D / Vũ Tú Nam, Hồ Ngọc Minh, Thân Trà My, Võ Sỹ Quyền Năng, Phạm Trung Hiếu, Trần Trung Dũng, Dương Đình Toàn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 162(Số 1) .- Tr. 46-53 .- 610
Cộng hưởng từ 3D là một thăm dò giá trị sử dụng trong nghiên cứu dây chằng chéo trước như là một phương pháp ít xâm lấn và có thể dễ dàng thực hiện ở người sống. Ở Việt Nam chưa có nghiên cứu nào sử dụng cộng hưởng từ 3D để xác định các thông số của dây chằng chéo trước. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu mô tả trên phim cộng hưởng từ 3D khớp gối bên lành của 21 người bệnh có chỉ định tái tạo dây chằng chéo trước ở một bên gối.
1478 Đặc điểm vị trí tâm diện bám dây chằng chéo trước khớp gối bình thường trên cộng hưởng từ 3D / Vũ Tú Nam, Hồ Ngọc Minh, Võ Sỹ Quyền Năng, Thân Trà My, Phạm Trung Hiếu, Trần Trung Dũng, Dương Đình Toàn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 162(Số 1) .- Tr. 54-62 .- 610
Cộng hưởng từ 3D (ba chiều) là một thăm dò giá trị sử dụng trong nghiên cứu dây chằng chéo trước. Ở Việt Nam, chưa có nghiên cứu nào sử dụng cộng hưởng từ 3D để xác định vị trí tâm của dây chằng chéo trước. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu mô tả trên phim cộng hưởng từ 3D khớp gối bên lành của 21 người bệnh có chỉ định tái tạo dây chằng chéo trước ở một bên gối.
1479 U màng não góc cầu - tiểu não trước và sau ống tai trong: chẩn đoán và kết quả phẫu thuật / Phạm Duy, Kiều Đình Hùng, Đỗ Thị Thanh Toàn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 162(Số 1) .- Tr. 63-71 .- 610
U màng não góc cầu - tiểu não là loại u thường gặp thứ hai ở vùng góc cầu - tiểu não. Tùy thuộc vào vị trí bám của u vào màng cứng, mà mối liên quan giữa u và các cấu trúc mạch máu-thần kinh quan trọng ở vùng góc cầu - tiểu não có sự khác biệt. Mục tiêu của nghiên cứu là đánh giá ảnh hưởng của vị trí u màng não trước và sau ống tai trong đến triệu chứng lâm sàng, hình ảnh và kết quả phẫu thuật. Phương pháp: nghiên cứu tiến cứu trên 33 bệnh nhân được điều trị bằng vi phẫu thuật từ 8/2020 đến 8/2022 tại Bệnh viện Việt Đức.
1480 Đánh giá chất lượng cuộc sống ở trẻ nghe kém sau cấy ốc tai điện tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương, năm 2020-2021 / Trần Mỹ Hương, Nguyễn Đăng Vững, Nguyễn Tuyết Xương // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 162(Số 1) .- Tr. 72-82 .- 610
Mục tiêu của nghiên cứu can thiệp so sánh trước sau không đối chứng này nhằm đánh giá sự thay đổi chất lượng cuộc sống ở 36 trẻ em cấy ốc tai điện tử tại bệnh viện Nhi Trung ương năm 2020 - 2021. Nghiên cứu sử dụng bộ câu hỏi KINDL cho nhóm trẻ 2 - 6 tuổi và 7 - 10 tuổi nhằm đánh giá điểm chất lượng cuộc sống của trẻ trước khi cấy ốc tai điện tử, sau cấy 3 tháng, 6 tháng và 12 tháng.