Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc
Tác giả: Trần Vân Anh [et al.]Tóm tắt:
U nguyên bào võng mạc là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen retinoblastoma-1 (RB1), là gen đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành cấu trúc và duy trì chức năng nhận cảm ánh sáng giúp mắt có thể nhìn thấy được. Việc phát hiện đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc giúp chẩn đoán sớm bệnh để điều trị bệnh kịp thời ngăn ngừa biến chứng cho trẻ, là tiền đề để phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc. Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình bệnh nhân. Lựa chọn 20 bệnh nhân và các thành viên gia đình (bố, mẹ, anh, chị, em) của bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc; Kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến trên gen RB1. Kết quả cho thấy đã phát hiện 8/20 (40%) bệnh nhân có đột biến gen RB1, trong đó phát hiện được 2 đột biến mới mất nucleotid trên exon 10 và exon 13; phát hiện 6/8 (75%) người bố và 5/8 (63%) người mẹ là người lành mang gen bệnh, 6/10 (60%) là người lành mang gen bệnh.
- Đặc điểm gen KRAS, BRAF, các gen sửa chữa ghép cặp sai (MMR) và tình trạng biểu hiện protein MMR ở người bệnh ung thư đại trực tràng
- Nhiễm khuẩn vết mổ và một số yếu tố liên quan tại Bệnh viện huyện Củ Chi
- Độ nhạy, độ đặc hiệu của thang điểm Aphasia Rapid Test trong sàng lọc thất ngôn ở người bệnh đột quỵ não
- Đặc điểm hình thái vùng nối dạ dày thực quản trên đo áp lực và nhu động thực quản độ phân giải cao ở bệnh nhân có triệu chứng trào ngược
- Đánh giá mức độ sạch và tuân thủ phác đồ chuẩn bị nội soi đại tràng có sử dụng phần mềm điện thoại thông minh