Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc
Tác giả: Trần Vân Anh [et al.]Tóm tắt:
U nguyên bào võng mạc là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen retinoblastoma-1 (RB1), là gen đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành cấu trúc và duy trì chức năng nhận cảm ánh sáng giúp mắt có thể nhìn thấy được. Việc phát hiện đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc giúp chẩn đoán sớm bệnh để điều trị bệnh kịp thời ngăn ngừa biến chứng cho trẻ, là tiền đề để phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc. Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình bệnh nhân. Lựa chọn 20 bệnh nhân và các thành viên gia đình (bố, mẹ, anh, chị, em) của bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc; Kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến trên gen RB1. Kết quả cho thấy đã phát hiện 8/20 (40%) bệnh nhân có đột biến gen RB1, trong đó phát hiện được 2 đột biến mới mất nucleotid trên exon 10 và exon 13; phát hiện 6/8 (75%) người bố và 5/8 (63%) người mẹ là người lành mang gen bệnh, 6/10 (60%) là người lành mang gen bệnh.
- Bảo đảm quyền tham gia của trẻ em theo pháp luật quốc tế và pháp luật Việt Nam
- Tòa án Thương mại Quốc tế - bước chuyển mới trong giải quyết tranh chấp thương mại quốc tế
- Thu thập chứng cứ bằng biện pháp lấy lời khai của người bị kiện trong tố tụng hành chính
- Kinh nghiệm quốc tế về quản lý tín chỉ carbon và trao đổi hạn ngạch phát thải khí nhà kính
- Pháp luật Việt Nam về an ninh con người của phạm nhân trong bối cảnh hội nhập quốc tế và một số khuyến nghị hoàn thiện