Phát hiện đột biến gen khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật DNA Microadray và Next - Generation Sequencing
Tác giả: Vũ Tố Giang, Đỗ Đức Huy, Nguyễn Thị Trang
Số trang:
Tr. 10-16
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học (Điện tử)
Số phát hành:
Số 110(1)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí điện tử
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến gen, khiếm thính bẩm sinh, kỹ thuật DNA microarray, Next - Generation sequencing
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Ứng dụng kĩ thuật DNA microarray và giải trình tỷ lệ gen thế hệ mới (Next-generation sequencing) trên 250 trẻ khiếm thính và 250 trẻ bình thường trong khu vực Hà Nội nhằm xác định nhóm gen đột biến gây khiếm thính bẩm sinh trong cộng đồng người Việt Nam.
Tạp chí liên quan
- Bước đầu khảo sát đặc điểm biến thể xoang tĩnh mạch sọ não trên MRI ở bệnh nhân đau đầu mạn tính
- Độ sâu xâm lấn trên cộng hưởng từ và tình trạng di căn hạch cổ ở ung thư lưỡi
- U thận chứa mỡ ở trẻ em: Báo cáo ca bệnh u quái thận nguyên phát và u nguyên bào thận dạng quái
- Đánh giá độ dày xương và mô mềm khẩu cái trên phim CBCT (Cone-Beam Computed Tomography)
- Nhận thức về vi-rút HPV của sinh viên y dược: Từ những hiểu lầm về phòng bệnh đến sự thiếu hụt kiến thức ở nam giới





