Phát hiện đột biến gen khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật DNA Microadray và Next - Generation Sequencing
Tác giả: Vũ Tố Giang, Đỗ Đức Huy, Nguyễn Thị Trang
Số trang:
Tr. 10-16
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học (Điện tử)
Số phát hành:
Số 110(1)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí điện tử
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến gen, khiếm thính bẩm sinh, kỹ thuật DNA microarray, Next - Generation sequencing
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Ứng dụng kĩ thuật DNA microarray và giải trình tỷ lệ gen thế hệ mới (Next-generation sequencing) trên 250 trẻ khiếm thính và 250 trẻ bình thường trong khu vực Hà Nội nhằm xác định nhóm gen đột biến gây khiếm thính bẩm sinh trong cộng đồng người Việt Nam.
Tạp chí liên quan
- Đánh giá tình trạng nhiễm trùng huyết tại đơn vị Ghép tế bào gốc- khoa Huyết học - bệnh viện Chợ Rẫy từ năm 2017 đến 6 tháng đầu năm 2024
- Đánh giá đáp ứng sau hóa trị tân hỗ trợ bằng phác đồ Docetaxel, Carboplatin và Trastuzumab ở bệnh nhân ung thư vú có thụ thể HER2 dương tính giai đoạn II, III
- Nghiên cứu tỉ lệ cắt tuyến phó giáp không chủ ý trong phẫu thuật cắt giáp và nạo hạch cổ nhóm vi tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh năm 2023
- Vai trò của thời gian nhân đôi thyroglobulin trong đánh giá tái phát, di căn ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
- Đánh giá bước đầu phẫu thuật đoạn chậu trong ung thư phụ khoa initial





