Phát hiện đột biến gen khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật DNA Microadray và Next - Generation Sequencing
Tác giả: Vũ Tố Giang, Đỗ Đức Huy, Nguyễn Thị Trang
Số trang:
Tr. 10-16
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học (Điện tử)
Số phát hành:
Số 110(1)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí điện tử
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến gen, khiếm thính bẩm sinh, kỹ thuật DNA microarray, Next - Generation sequencing
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Ứng dụng kĩ thuật DNA microarray và giải trình tỷ lệ gen thế hệ mới (Next-generation sequencing) trên 250 trẻ khiếm thính và 250 trẻ bình thường trong khu vực Hà Nội nhằm xác định nhóm gen đột biến gây khiếm thính bẩm sinh trong cộng đồng người Việt Nam.
Tạp chí liên quan
- Cơ chế thỏa thuận nhận tội ở một số quốc gia và khuyến nghị đối với Việt Nam
- Đào tạo kỹ năng tranh tụng trong vụ án hình sự gắn với giáo dục đạo đức, ứng xử nghề nghiệp và bản lĩnh chính trị trong chương trình đào tạo nghề luật sư theo hệ thống tín chỉ tại Học viện Tư pháp
- Tình trạng vòi tử cung và phương pháp xử trí trên bệnh nhân vô sinh có tắc đoạn gần vòi tử cung hai bên trên phim chụp tử cung - vòi tử cung
- Mối liên quan giữa nồng độ Troponin I huyết tương với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân suy tim mạn tính
- Mối tương quan giữa kích thước của các gân tiềm năng để tái tạo dây chằng chéo trước với các dữ liệu nhân trắc học