CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Phát hiện đột biến gen khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật DNA Microadray và Next - Generation Sequencing
Tác giả: Vũ Tố Giang, Đỗ Đức Huy, Nguyễn Thị Trang
Số trang:
Tr. 10-16
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học (Điện tử)
Số phát hành:
Số 110(1)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí điện tử
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến gen, khiếm thính bẩm sinh, kỹ thuật DNA microarray, Next - Generation sequencing
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Ứng dụng kĩ thuật DNA microarray và giải trình tỷ lệ gen thế hệ mới (Next-generation sequencing) trên 250 trẻ khiếm thính và 250 trẻ bình thường trong khu vực Hà Nội nhằm xác định nhóm gen đột biến gây khiếm thính bẩm sinh trong cộng đồng người Việt Nam.
Tạp chí liên quan
- Kết quả điều trị nhắm trúng đích ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến phức hợp trên gen EGFR tại Bệnh viện Phổi Trung ương
- Kết quả bước đầu của phương pháp cắt tách dưới niêm mạc điều trị tổn thương ung thư sớm và tiền ung thư đường tiêu hóa tại Trung tâm Nội soi – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Một số yếu tố liên quan đến thời gian nằm viện của người bệnh rối loạn lo âu lan toả điều trị nội trú tại viện sức khoẻ tâm thần
- Đánh giá kết quả kết hợp xương bằng nẹp vít khoá điều trị gãy kín thân xương cánh tay tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa
- Giá trị của Interleukin-6 huyết thanh trong dự báo biến cố nội viện ở bệnh nhân suy tim mất bù cấp