CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Phát hiện đột biến gen khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật DNA Microadray và Next - Generation Sequencing
Tác giả: Vũ Tố Giang, Đỗ Đức Huy, Nguyễn Thị Trang
Số trang:
Tr. 10-16
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học (Điện tử)
Số phát hành:
Số 110(1)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí điện tử
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến gen, khiếm thính bẩm sinh, kỹ thuật DNA microarray, Next - Generation sequencing
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Ứng dụng kĩ thuật DNA microarray và giải trình tỷ lệ gen thế hệ mới (Next-generation sequencing) trên 250 trẻ khiếm thính và 250 trẻ bình thường trong khu vực Hà Nội nhằm xác định nhóm gen đột biến gây khiếm thính bẩm sinh trong cộng đồng người Việt Nam.
Tạp chí liên quan
- Khảo sát trình trạng dây thần kinh mặt che khuất đế xương bàn đạp trên CT scan ứng dụng trong phẫu thuật điều trị xốp xơ tai
- Đánh giá hiệu quả lọc máu liên tục trong điều trị suy đa tạng do sốc nhiễm khuẩn tại khoa Hồi sức Tích cực Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Tĩnh
- Đặc điểm lâm sàng và tình trạng chảy máu sau nhổ răng ở bệnh nhân sử dụng thuốc kháng kết tập tiểu cầu tại Bệnh viện Đa khoa Bà Rịa
- So sánh kích thước diện bám mâm chày của dây chằng chéo trước trên MRI và thực tế
- Mối liên quan giữa chỉ số bệnh lý phối hợp c-harlson và tử vong ngày thứ 28 ở bệnh nhân mắc hội chứng suy hô hấp cấp tiến triển