Ứng dụng kỹ thuật Real-time PCR phát hiện mất đoạn AZF ở bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng
Tác giả: Lương Thị Lan Anh, Hoàng Thu LanTóm tắt:
Nghiên cứu này ứng dụng kỹ thuật Real-time PCR phát hiện mất đoạn ÀZ ở 30 bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trình. 30 mẫu máu ngoại vi được chiết tách AND, kỹ thuật Real-time PCR sử dụng 21 trình tự đích để phát hiện mất đoạn nhỏ thuộc vùng AZFabcd, bao gồm 6 cặp mồi vùng AZFa (sY84, sY86, sY82, sY1064, sY1065, sY88), 6 cặp mồi vùng AZFb/d (sY127, sY134, sY105, sY121, sY143, sY153), 7 cặp mồi vùng AZFc (sY254, sY255, sY1191, sY1192, sY1196, sY1291, sY160) và 2 nội kiểm ZFY/X, SRY. Kết quả phân tích có đối chứng với kỹ thuật multiplex PCR phát hiện 8 vị trí cơ bản (sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, sY153, PB2) và diện di mao quản (xác định AZF mở rộng – 10 trình tự mở rộng): 4 cặp mồi vùng AZFa (sY82, sY83, sY88, sY1065), 3 cặp mồi vùng AZFb (sY105, sY121, sY1192), 3 cặp mồi vùng AZFc (sY1191, sY1291, sY160) và nội kiểm ZFY/X, SRY. Kết quả nghiên cứu cho thấy, 40% (12/30) các trường hợp mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể (NST) Y ở các bệnh nhân nam không có tinh trùng. Mất đoạn vùng AZF cơ bản có 2/12 bệnh nhân (16,7%), mất đoạn vùng AZF mở rộng có 10/12 bệnh nhân (83,3%). Mất đoạn vùng cơ bản có kèm theo các vị trí mở rộng (sY1192, sY1191, sY160). Tại các vị trí mở rộng (sY1291, sY1191, sY1291, sY160). Tại các vị trí mở rộng, chủ yếu gặp các mất đoạn sy1291, sY1191 (AZFc) và sY1192 (AZFb).
- Chất lượng cuộc sống của người bệnh sau phẫu thuật thay khớp gối toàn phần tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức năm 2025
- Đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, thực trạng sơ cứu và xử trí ban đầu bệnh nhân rắn độc cắn tại Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An
- Giá trị của thang điểm Rajan's Heart Failure (R-hf) trong tiên lượng kết cục ngắn hạn ở bệnh nhân suy tim mất bù cấp
- Đánh giá chức năng gan và thận ở bệnh nhân HIV điều trị ARV tại Bệnh viện Thành phố Thủ Đức trong giai đoạn 2023-2024 và các yếu tố liên quan
- Tỷ lệ mắc và một số nguyên nhân gây tổn thương thận cấp ở trẻ sơ sinh tại trung tâm sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương