Ứng dụng kỹ thuật Real-time PCR phát hiện mất đoạn AZF ở bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng
Tác giả: Lương Thị Lan Anh, Hoàng Thu LanTóm tắt:
Nghiên cứu này ứng dụng kỹ thuật Real-time PCR phát hiện mất đoạn ÀZ ở 30 bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trình. 30 mẫu máu ngoại vi được chiết tách AND, kỹ thuật Real-time PCR sử dụng 21 trình tự đích để phát hiện mất đoạn nhỏ thuộc vùng AZFabcd, bao gồm 6 cặp mồi vùng AZFa (sY84, sY86, sY82, sY1064, sY1065, sY88), 6 cặp mồi vùng AZFb/d (sY127, sY134, sY105, sY121, sY143, sY153), 7 cặp mồi vùng AZFc (sY254, sY255, sY1191, sY1192, sY1196, sY1291, sY160) và 2 nội kiểm ZFY/X, SRY. Kết quả phân tích có đối chứng với kỹ thuật multiplex PCR phát hiện 8 vị trí cơ bản (sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, sY153, PB2) và diện di mao quản (xác định AZF mở rộng – 10 trình tự mở rộng): 4 cặp mồi vùng AZFa (sY82, sY83, sY88, sY1065), 3 cặp mồi vùng AZFb (sY105, sY121, sY1192), 3 cặp mồi vùng AZFc (sY1191, sY1291, sY160) và nội kiểm ZFY/X, SRY. Kết quả nghiên cứu cho thấy, 40% (12/30) các trường hợp mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể (NST) Y ở các bệnh nhân nam không có tinh trùng. Mất đoạn vùng AZF cơ bản có 2/12 bệnh nhân (16,7%), mất đoạn vùng AZF mở rộng có 10/12 bệnh nhân (83,3%). Mất đoạn vùng cơ bản có kèm theo các vị trí mở rộng (sY1192, sY1191, sY160). Tại các vị trí mở rộng (sY1291, sY1191, sY1291, sY160). Tại các vị trí mở rộng, chủ yếu gặp các mất đoạn sy1291, sY1191 (AZFc) và sY1192 (AZFb).
- Phân hạng nguy hiểm cháy và cháy nổ cho nhà sản xuất có nguy cơ nổ bụi tại Việt Nam
- Ảnh hưởng của đường quan hệ lực cắt - chuyển vị ngang của gối cách chấn đa lớp đến hiệu quả giảm chấn của nhà cách chấn đáy có kết cấu tường gạch
- Nâng cao hiệu quả nhận dạng các tham số dao động dựa trên kỹ thuật tách nguồn mù
- Ảnh hưởng của sườn đứng đến khả năng chịu nén đúng tâm của khối xây bằng gạch đất không nung
- Nguyên nhân phá hủy bề mặt gạch tháp Khương Mỹ và giải pháp hạn chế hư hỏng gạch phục chế, sử dụng gia cường khối xây tháp trong môi trường biển