Tóm tắt:

Nghiên cứu này ứng dụng kỹ thuật Real-time PCR phát hiện mất đoạn ÀZ ở 30 bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trình. 30 mẫu máu ngoại vi được chiết tách AND, kỹ thuật Real-time PCR sử dụng 21 trình tự đích để phát hiện mất đoạn nhỏ thuộc vùng AZFabcd, bao gồm 6 cặp mồi vùng AZFa (sY84, sY86, sY82, sY1064, sY1065, sY88), 6 cặp mồi vùng AZFb/d (sY127, sY134, sY105, sY121, sY143, sY153), 7 cặp mồi vùng AZFc (sY254, sY255, sY1191, sY1192, sY1196, sY1291, sY160) và 2 nội kiểm ZFY/X, SRY. Kết quả phân tích có đối chứng với kỹ thuật multiplex PCR phát hiện 8 vị trí cơ bản (sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, sY153, PB2) và diện di mao quản (xác định AZF mở rộng – 10 trình tự mở rộng): 4 cặp mồi vùng AZFa (sY82, sY83, sY88, sY1065), 3 cặp mồi vùng AZFb (sY105, sY121, sY1192), 3 cặp mồi vùng AZFc (sY1191, sY1291, sY160) và nội kiểm ZFY/X, SRY. Kết quả nghiên cứu cho thấy, 40% (12/30) các trường hợp mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể (NST) Y ở các bệnh nhân nam không có tinh trùng. Mất đoạn vùng AZF cơ bản có 2/12 bệnh nhân (16,7%), mất đoạn vùng AZF mở rộng có 10/12 bệnh nhân (83,3%). Mất đoạn vùng cơ bản có kèm theo các vị trí mở rộng (sY1192, sY1191, sY160). Tại các vị trí mở rộng (sY1291, sY1191, sY1291, sY160). Tại các vị trí mở rộng, chủ yếu gặp các mất đoạn sy1291, sY1191 (AZFc) và sY1192 (AZFb).