Tóm tắt:

Nghiên cứu bước đầu áp dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán các kiểu mất đoạn nhỏ vùng AZFc trên nhiễm sắc thể Y ở nam giới vô sinh có mật độ tinh trùng dưới 5x10mũ6/ml. Kết quả cho thấy kỹ thuật QF-PCR có độ chính xác 100 phần trăm, có thể sử dụng kỹ thuật này trong chẩn đoán các kiểu mất đoạn nhỏ vùng AZFc ở nam giới vô sinh với 5 cặp dấu phhana tử sY254, sY255, sY1191, sY1192 và sY1291. Tỷ lệ đột biến vùng AZFc là 6/30, trong đó có 2 trường hợp mất đoạn hoàn toàn vùng AZFc kiểu gr/gr và 1 trường hợp mất đoạn kiểu b2/b3.