Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA)
Tác giả: Ngô Mạnh Tiến, Nguyễn Thị Vân Anh, Nguyễn Thị Phương Mai, …Tóm tắt:
Protein cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) được mã hóa bởi gen BTK. Đột biến trên gen BTK là nguyên nhân gây nên bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA). Mục tiêu: phát hiện các đột biến trên gen BTK ở các bệnh nhân mắc bệnh XLA. Đối tượng và phương pháp: 3 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh XLA. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện các đột biến trên gen BTK. Kết quả: 3 bệnh nhân đều có đột biến trên gen BTK, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến mất đoạn từ exon 2 đến exon 5; 2 bệnh nhân có đột biến điểm thay thế axit amin trên exon 10, các đột biến lần lượt là c.862C>T (p.Arg288Trp) và c.843G>A (p.Trp281Stop). Kết luận: kỹ thuật giải trình tự gen là phương pháp chính xác cho phép sàng lọc toàn bộ các đột biến trên gen BTK. Phương pháp giải trình tự gen là cơ sở để chẩn đoán xác định bệnh XLA, đây là cơ sở để giúp các bác sỹ lâm sàng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trong tương lai.
- Thiết kế đô thị vì sức khỏe cộng đồng
- Nghiên cứu các yếu tố hấp dẫn đô thị : lấy TP. HCM làm nghiên cứu điển hình
- Nghiên cứu thực nghiệm xác định áp lực sóng xung kích trên bề mặt đất do 2 lượng nổ liên tiếp trong không khí
- Sử dụng lý thuyết biến dạng cắt tính toán động lực học của dầm bê tông cốt thanh composite aramid trên nền đàn hồi chịu tác dụng của hệ dao động di động
- Kinh nghiệm phát triển kinh tế số của một số quốc gia Đông Á và bài học tham khảo cho Việt Nam