Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA)
Tác giả: Ngô Mạnh Tiến, Nguyễn Thị Vân Anh, Nguyễn Thị Phương Mai, …Tóm tắt:
Protein cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) được mã hóa bởi gen BTK. Đột biến trên gen BTK là nguyên nhân gây nên bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA). Mục tiêu: phát hiện các đột biến trên gen BTK ở các bệnh nhân mắc bệnh XLA. Đối tượng và phương pháp: 3 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh XLA. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện các đột biến trên gen BTK. Kết quả: 3 bệnh nhân đều có đột biến trên gen BTK, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến mất đoạn từ exon 2 đến exon 5; 2 bệnh nhân có đột biến điểm thay thế axit amin trên exon 10, các đột biến lần lượt là c.862C>T (p.Arg288Trp) và c.843G>A (p.Trp281Stop). Kết luận: kỹ thuật giải trình tự gen là phương pháp chính xác cho phép sàng lọc toàn bộ các đột biến trên gen BTK. Phương pháp giải trình tự gen là cơ sở để chẩn đoán xác định bệnh XLA, đây là cơ sở để giúp các bác sỹ lâm sàng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trong tương lai.
- Vai trò của Hội đồng Tư pháp Quốc gia với việc bảo đảm độc lập, liêm chính tư pháp và gợi mở cho Việt Nam
- Từ tính nhân đạo đến xu hướng nhân đạo hóa trong luật hình sự Việt Nam
- Tác động phi tuyến của tín dụng thương mại đến tăng trưởng tài sản doanh nghiệp: Vai trò của ràng buộc tài chính
- Những trường hợp loại trừ trách nhiệm hình sự và các vấn đề cần tiếp tục nghiên cứu trong Luật Hình sự Việt Nam
- Quản trị lợi nhuận qua dự phòng rủi ro tín dụng – Bằng chứng thực nghiệm tại các ngân hàng thương mại Việt Nam