Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA)
Tác giả: Ngô Mạnh Tiến, Nguyễn Thị Vân Anh, Nguyễn Thị Phương Mai, …Tóm tắt:
Protein cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) được mã hóa bởi gen BTK. Đột biến trên gen BTK là nguyên nhân gây nên bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA). Mục tiêu: phát hiện các đột biến trên gen BTK ở các bệnh nhân mắc bệnh XLA. Đối tượng và phương pháp: 3 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh XLA. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện các đột biến trên gen BTK. Kết quả: 3 bệnh nhân đều có đột biến trên gen BTK, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến mất đoạn từ exon 2 đến exon 5; 2 bệnh nhân có đột biến điểm thay thế axit amin trên exon 10, các đột biến lần lượt là c.862C>T (p.Arg288Trp) và c.843G>A (p.Trp281Stop). Kết luận: kỹ thuật giải trình tự gen là phương pháp chính xác cho phép sàng lọc toàn bộ các đột biến trên gen BTK. Phương pháp giải trình tự gen là cơ sở để chẩn đoán xác định bệnh XLA, đây là cơ sở để giúp các bác sỹ lâm sàng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trong tương lai.
- Một số giải pháp hoàn thiện công tác quản trị chất lượng toàn diện tại ngân hàng
- Kinh nghiệm quản lý nhà nước đối với doanh nghiệp có vốn đầu tư trực tiếp nước ngoài ở một số địa phương và bài học cho chính quyền tỉnh Bắc Ninh
- Áp dụng mô hình BSC trong đánh giá hiệu quả hoạt động của doanh nghiệp tại Việt Nam : nghiên cứu trường hợp sản xuất
- Ứng dụng công nghệ thông tin vào hoạt động ngân hàng: Kinh nghiệm các nước trên thế giới và gợi ý cho Việt Nam
- Cơ hội cho phát triển thị trường bất động sản lành mạnh, bền vững khi Luật Đất đai, Luật Kinh doanh bất động sản và Luật Nhà ở mới có hiệu lực