Nghiên cứu đột biến gen ở trẻ nghe kém bẩm sinh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) tại Khoa Tai Mũi Họng Bệnh viện Nhi đồng 1
Nhóm Tác giả: Phạm Đình Nguyên, Phạm Thanh Toàn, Hoàng Anh Vũ, Nguyễn Hữu Dũng, Lâm Huyền Trân
Số trang:
Tr. 14-18
Tên tạp chí:
Y học thực hành
Số phát hành:
Số 06 (1044)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Khiếm thính, đột biến gen, giải trình tự thế hệ mới, NGS
Chủ đề:
Tai mũi họng
Tóm tắt:
Sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới để khảo sát đột biến gen ở trẻ nghe kém bẩm sinh nhằm xác định những gen gây nghe kém thường gặp.
Tạp chí liên quan
- Kết quả phẫu thuật ung thư hạ họng giai đoạn III, IVA, IVB xâm lấn thực quản có tạo hình bằng vạt tự do hỗng tràng
- Thực trạng bệnh viêm mũi họng ở người lao động mỏ than Na Dương, Lạng Sơn năm 2022
- Hiệu quả phát âm sau phẫu thuật tạo hình thành hầu ở bệnh nhân khe hở vòm miệng có thiểu năng vòm-hầu
- Đánh giá hiệu quả điều trị rò khoang lê theo phương pháp đóng miệng lỗ rò
- Nghiên cứu thực trạng bệnh lý tai mũi họng được điều trị tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ tháng 10/2014 đến tháng 10/2016