Nghiên cứu đột biến gen ở trẻ nghe kém bẩm sinh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) tại Khoa Tai Mũi Họng Bệnh viện Nhi đồng 1
Nhóm Tác giả: Phạm Đình Nguyên, Phạm Thanh Toàn, Hoàng Anh Vũ, Nguyễn Hữu Dũng, Lâm Huyền Trân
Số trang:
Tr. 14-18
Tên tạp chí:
Y học thực hành
Số phát hành:
Số 06 (1044)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Khiếm thính, đột biến gen, giải trình tự thế hệ mới, NGS
Chủ đề:
Tai mũi họng
Tóm tắt:
Sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới để khảo sát đột biến gen ở trẻ nghe kém bẩm sinh nhằm xác định những gen gây nghe kém thường gặp.
Tạp chí liên quan
- Tình trạng thiếu hụt vi chất dinh dưỡng ở trẻ nhũ nhi sau phẫu thuật ống tiêu hoá tại Bệnh viện Nhi Trung ương
- Thực trạng nuôi dưỡng cho người bệnh nặng trong 7 ngày đầu nhập khoa hồi sức tích cực Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức năm 2024
- Năng lực văn hóa trong chăm sóc cộng đồng đồng tính, song tính, chuyển giới và năng lực đồng cảm của sinh viên điều dưỡng
- Khảo sát tình trạng dinh dưỡng ở bệnh nhân IBD tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Tình trạng dinh dưỡng và một số yếu tố liên quan ở trẻ động kinh khởi phát trước 6 tháng tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương