Nghiên cứu đột biến gen ở trẻ nghe kém bẩm sinh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) tại Khoa Tai Mũi Họng Bệnh viện Nhi đồng 1
Nhóm Tác giả: Phạm Đình Nguyên, Phạm Thanh Toàn, Hoàng Anh Vũ, Nguyễn Hữu Dũng, Lâm Huyền Trân
Số trang:
Tr. 14-18
Tên tạp chí:
Y học thực hành
Số phát hành:
Số 06 (1044)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Khiếm thính, đột biến gen, giải trình tự thế hệ mới, NGS
Chủ đề:
Tai mũi họng
Tóm tắt:
Sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới để khảo sát đột biến gen ở trẻ nghe kém bẩm sinh nhằm xác định những gen gây nghe kém thường gặp.
Tạp chí liên quan
- Đặc trưng từ vựng, ngữ pháp điển hình của ngôn ngữ Anh văn pháp lí trong lĩnh vực tố tụng dân sự
- Phối hợp phong bế đa thần kinh ngoại vi với gây mê mask thanh quản cho bệnh nhân phẫu thuật thay khớp háng nguy cơ rất cao: Báo cáo ca lâm sàng
- Viêm phổi hoại tử và giãn phế quản lan tỏa có biến thể dị hợp tử CFTR c.4056G>C: Báo cáo ca bệnh hiếm gặp ở trẻ em Việt Nam
- Cường giáp không liên quan đến cơ chế tự miễn do đột biến hoạt hóa gen TSHR: Báo cáo ca bệnh
- Viêm mũi xoang thai kỳ: Tổng quan tường thuật về chẩn đoán phân biệt và an toàn điều trị





