Nghiên cứu đột biến gen ở trẻ nghe kém bẩm sinh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) tại Khoa Tai Mũi Họng Bệnh viện Nhi đồng 1
Nhóm Tác giả: Phạm Đình Nguyên, Phạm Thanh Toàn, Hoàng Anh Vũ, Nguyễn Hữu Dũng, Lâm Huyền Trân
Số trang:
Tr. 14-18
Tên tạp chí:
Y học thực hành
Số phát hành:
Số 06 (1044)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Khiếm thính, đột biến gen, giải trình tự thế hệ mới, NGS
Chủ đề:
Tai mũi họng
Tóm tắt:
Sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới để khảo sát đột biến gen ở trẻ nghe kém bẩm sinh nhằm xác định những gen gây nghe kém thường gặp.
Tạp chí liên quan
- Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của u buồng trứng tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108
- Kết quả phẫu thuật nội soi cắt dạ dày bán phần cực dưới, nạo vét hạch D2 với miệng nối trong ổ bụng điều trị ung thư biểu mô dạ dày tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức
- Kết quả phẫu thuật lối sau điều trị gãy trật cột sống đoạn ngực - thắt lưng tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức
- Đặc điểm lâm sàng và kết quả điều trị hội chứng Duan
- Kết quả điều trị viêm não do virus Herpes simplex ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung Ương năm 2019-2025





