CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Nghiên cứu đột biến gen ở trẻ nghe kém bẩm sinh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) tại Khoa Tai Mũi Họng Bệnh viện Nhi đồng 1
Nhóm Tác giả: Phạm Đình Nguyên, Phạm Thanh Toàn, Hoàng Anh Vũ, Nguyễn Hữu Dũng, Lâm Huyền Trân
Số trang:
Tr. 14-18
Tên tạp chí:
Y học thực hành
Số phát hành:
Số 06 (1044)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Khiếm thính, đột biến gen, giải trình tự thế hệ mới, NGS
Chủ đề:
Tai mũi họng
Tóm tắt:
Sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới để khảo sát đột biến gen ở trẻ nghe kém bẩm sinh nhằm xác định những gen gây nghe kém thường gặp.
Tạp chí liên quan
- Mối liên quan giữa một số đặc điểm lâm sàng và giải phẫu bệnh của sarcôm tạo xương với dấu ấn SATB2
- Đặc điểm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch sarcoma màng hoạt dịch tại Bệnh viện K
- Nghiên cứu dấu hiệu lâm sàng và đặc điểm giải phẫu bệnh của bệnh viêm da cơ
- Đánh giá biểu hiện của thụ thể androgen trên bệnh ung thư vú bộ ba âm tính bằng phương pháp hóa mô miễn dịch
- Nghiên cứu đặc điểm hoá mô miễn dịch của EGFR và các dấu ấn CK, p63, Vimentin trong ung thư biểu mô vú dị sản tại Bệnh viện K