CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Nghiên cứu đột biến gen ở trẻ nghe kém bẩm sinh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) tại Khoa Tai Mũi Họng Bệnh viện Nhi đồng 1
Nhóm Tác giả: Phạm Đình Nguyên, Phạm Thanh Toàn, Hoàng Anh Vũ, Nguyễn Hữu Dũng, Lâm Huyền Trân
Số trang:
Tr. 14-18
Tên tạp chí:
Y học thực hành
Số phát hành:
Số 06 (1044)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Khiếm thính, đột biến gen, giải trình tự thế hệ mới, NGS
Chủ đề:
Tai mũi họng
Tóm tắt:
Sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới để khảo sát đột biến gen ở trẻ nghe kém bẩm sinh nhằm xác định những gen gây nghe kém thường gặp.
Tạp chí liên quan
- Tỷ lệ đọ chéo tiền ghép thận dương tính do kháng thể IGM xác định bằng phương pháp bất hoạt kháng thể bằng nhiệt độ tại bệnh viện Chợ Rẫy
- Đánh giá đáp ứng sau hóa trị tân hỗ trợ bằng phác đồ Docetaxel, Carboplatin và Trastuzumab ở bệnh nhân ung thư vú có thụ thể HER2 dương tính giai đoạn II, III
- Đặc điểm lâm sàng và đánh giá hiệu quả điều trị tấn công bệnh bạch cầu cấp ở trẻ nhũ nhi tại bệnh viện Truyền máu Huyết học
- Đánh giá hiệu quả điều trị của eltrombopag phối hợp với antithymocyte globulin và cyclosporine trên bệnh suy tủy xương người lớn tại bệnh viện Truyền máu Huyết học
- Phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến tình trạng tái phát trong bệnh bạch cầu cấp dòng tủy ở trẻ em