Nghiên cứu đột biến gen ở trẻ nghe kém bẩm sinh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) tại Khoa Tai Mũi Họng Bệnh viện Nhi đồng 1
Nhóm Tác giả: Phạm Đình Nguyên, Phạm Thanh Toàn, Hoàng Anh Vũ, Nguyễn Hữu Dũng, Lâm Huyền Trân
Số trang:
Tr. 14-18
Tên tạp chí:
Y học thực hành
Số phát hành:
Số 06 (1044)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Khiếm thính, đột biến gen, giải trình tự thế hệ mới, NGS
Chủ đề:
Tai mũi họng
Tóm tắt:
Sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới để khảo sát đột biến gen ở trẻ nghe kém bẩm sinh nhằm xác định những gen gây nghe kém thường gặp.
Tạp chí liên quan
- Ca bệnh hiếm gặp annulaire elastolytic giant cell granuloma : phát hiện mới trên lâm sàng và cơ chế bệnh sinh
- Kết quả điều trị nám má bằng Laser Picosecond YAG 1064 nm tại Bệnh viện Da Liễu Hà Nộ
- Đánh giá kết quả phẫu thuật cholesteatoma bẩm sinh tai giữa giai đoạn potsic III
- Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả sớm phẫu thuật u mô đệm dạ dày tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức
- Kết quả tạo hình thân đốt sống bằng bơm cement sinh học có bóng qua cuống ở bệnh nhân xẹp đốt sống do loãng xương tại Bệnh viện Hữu Nghị
