Giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu di truyền bệnh tự kỷ
Tác giả: Nguyễn Thu Hiền, Nông Văn Hải, Nguyễn Huy Hoàng
Số trang:
Tr. 989 – 998
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Tập 13 (4)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
616
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, biến thể di truyền, giải trình tự gen thế hệ mới, rối loạn phổ tự kỷ, tự kỷ
Chủ đề:
Di truyền học
&
Bệnh--Tự kỷ
Tóm tắt:
Đánh giá tổng quát những thành tựu đạt được trong việc áp dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu di truyền bệnh tự kỷ. Kết quả đạt được cung cấp một cơ sở vững chắc cho việc nghiên cứu, chẩn đoán, can thiệp và điều trị rối loạn phổ tự kỷ (ASD)
Tạp chí liên quan
- Khảo sát phổ biến thể gen gây bệnh ở nhóm người bệnh chậm phát triển tâm thần nặng bằng giải trình tự hệ gen mã hóa
- Bất thường di truyền tế bào phát hiện bằng kỹ thuật FISH và một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân đa u tuỷ xương
- Đặc điểm bước đầu đa hình rs13266634 gen SLC30A8 và mối liên quan với các chỉ số đường huyết ở bệnh nhân đái tháo đường
- Dược lý di truyền học : cơ sở di truyền, ứng dụng cơ bản và triển vọng
- Giá trị của phương pháp khối phổ đôi trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ 0 - 6 tháng tuổi





