Giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu di truyền bệnh tự kỷ
Tác giả: Nguyễn Thu Hiền, Nông Văn Hải, Nguyễn Huy Hoàng
Số trang:
Tr. 989 – 998
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Tập 13 (4)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
616
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, biến thể di truyền, giải trình tự gen thế hệ mới, rối loạn phổ tự kỷ, tự kỷ
Chủ đề:
Di truyền học
&
Bệnh--Tự kỷ
Tóm tắt:
Đánh giá tổng quát những thành tựu đạt được trong việc áp dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu di truyền bệnh tự kỷ. Kết quả đạt được cung cấp một cơ sở vững chắc cho việc nghiên cứu, chẩn đoán, can thiệp và điều trị rối loạn phổ tự kỷ (ASD)
Tạp chí liên quan
- Biến thể gen liên quan đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở một phả hệ người bệnh trẻ tuổi
- Báo cáo hai trường hợp phenylketon niệu phát hiện muộn với chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trẻ nhỏ
- Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
- Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và gap-PCR
- Khảo sát tính sinh bệnh của biến thể gen PKD1 trong bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường