Giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu di truyền bệnh tự kỷ
Tác giả: Nguyễn Thu Hiền, Nông Văn Hải, Nguyễn Huy Hoàng
Số trang:
Tr. 989 – 998
Tên tạp chí:
Công nghệ Sinh học
Số phát hành:
Tập 13 (4)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
616
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Bệnh di truyền, biến thể di truyền, giải trình tự gen thế hệ mới, rối loạn phổ tự kỷ, tự kỷ
Chủ đề:
Di truyền học
&
Bệnh--Tự kỷ
Tóm tắt:
Đánh giá tổng quát những thành tựu đạt được trong việc áp dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu di truyền bệnh tự kỷ. Kết quả đạt được cung cấp một cơ sở vững chắc cho việc nghiên cứu, chẩn đoán, can thiệp và điều trị rối loạn phổ tự kỷ (ASD)
Tạp chí liên quan
- Liên quan lâm sàng và đặc điểm biến thể SCN5A ở người bệnh có hội chứng Brugada
- Hội chứng Peutz - Jegher - Nguyên nhân hiếm gặp gây lồng ruột tái diễn ở trẻ lớn: Báo cáo ca bệnh
- Kiểu hình và bất thường di truyền hiếm gặp của hội chứng Prader-willi: Báo cáo ca bệnh
- Tiềm năng ứng dụng các cơ chế di truyền biểu sinh
- Đặc điểm hóa sinh của bệnh nhân thiếu beta-ketothiolase