Tóm tắt:

Nghiên cứu hồi cứu mô tả trên 400 thai phụ có khoảng sáng sau gáy ≥ 2,5 mm đơn độc tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 01/2021 đến 01/2026 nhằm đánh giá giá trị của kỹ thuật SNP array trong chẩn đoán trước sinh. Kết quả cho thấy tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 14%, trong đó lệch bội chiếm 6,75% với Trisomy 21 phổ biến nhất (5%). Kỹ thuật SNP array phát hiện thêm 6,75% trường hợp mất/lặp đoạn nhỏ (CNV), bao gồm 5,25% CNV gây bệnh/có khả năng gây bệnh và 1,5% CNV chưa rõ ý nghĩa. So với karyotyping, SNP array giúp tăng tỷ lệ phát hiện bất thường di truyền thêm 5,5% (13,5% so với 8%) và xác định thêm 4,9% biến thể bất thường ở những trường hợp Karyotype bình thường. Tỷ lệ bất thường phát hiện bằng SNP array theo các nhóm khoảng sáng sau gáy 2,5 - 3,4 mm, 3,5 - 4,4 mm và ≥ 4,5 mm lần lượt là 12,1%, 14,7% và 14,1% (p = 0,789). SNP array làm tăng đáng kể hiệu quả chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể so với karyotyping ở thai tăng khoảng sáng sau gáy đơn độc.